GammaGA：单克隆丙种球蛋白病和/或多发性骨髓瘤患者中酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）与戈谢病的患病率

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05992532

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数据说明

疾病：戈谢病，酸性鞘磷脂酶缺乏症。脾肿大的研究以及脾切除患者的随访，是这些患者转诊至儿科胃肠病学和肿瘤血液学门诊，以及成人内科和血液科的原因之一。脾肿大的研究和管理在这些患者所就诊的不同医学专科中已有详细描述。在应用不同的算法和所进行的各项研究之后，这些脾肿大被确定为肝源性、感染性、炎症性、充血性、血液学来源以及原发性病因。尽管进行了这些脾肿大研究，仍有约10-15%的患者未能得到诊断。多项研究表明，戈谢病患者中MGUS（意义未明的单克隆丙种球蛋白病）和/或多发性骨髓瘤（MM）的发生频率增加。关于ASMD（酸性鞘磷脂酶缺乏症），已发表的研究较少，但似乎21%的ASMD患者患有MGUS，15%的ASMD患者患有MGUS。此外，患有MGUS和戈谢病（GD）的患者发生MM的风险增加。

本研究旨在提高这些不明原因脾肿大，或伴有MGUS或多发性骨髓瘤且仍在接受咨询的不明原因脾肿大患者的诊断敏感性，采用针对不明原因脾肿大及不明原因脾切除患者的常规诊断临床流程，其中包括采集血样进行干血斑试验（DBS），用于戈谢病（GD）和酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）的酶学/遗传学活性测定，以及LisoGl1和LisoSM分析。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。