溶酶体贮积症遗传学研究

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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001215

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数据说明

疾病：溶酶体贮积症、戈谢病、帕金森病。溶酶体贮积症患者的临床表现谱极为广泛。当细胞内分解脂肪、蛋白质、回收产物及细胞器所需的酶存在缺陷时，便会发生溶酶体贮积症。其结果是底物在溶酶体内蓄积，影响不同的器官系统。最常见的溶酶体贮积症是戈谢病（GD），由遗传性葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，该酶负责分解脂质葡萄糖脑苷脂。该病的特点是表现极为多样，部分患者于儿童期发病，表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少和骨骼问题；部分于婴儿期发病，呈致死性神经退行性病程；而另一些患者直至八十多岁仍无症状。GD传统上分为三种临床亚型：1型（非神经病变型）、2型（急性神经病变型）和3型（慢性神经病变型），依据是否存在神经系统受累及其进展速度进行划分。

然而，部分患者难以归入这三类，将戈谢病视为一种表型连续谱可能更为准确。此外，GBA1（戈谢病致病基因）突变患者及携带者发生帕金森病及相关神经退行性疾病的风险增高。本研究是一项针对溶酶体贮积症患者的纵向自然史研究，重点关注戈谢病的表型异质性及有发生帕金森综合征风险的人群。我们的目标是识别与溶酶体贮积症个体疾病严重程度相关的遗传、生化和临床参数，以识别表型较轻或早期表现的患者，并探索相关临床表现的自然史及其范围。我们还研究GBA1突变携带者，其发生

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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