Gaucher突变人群的正电子发射断层扫描(PET)成像

该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦于携带Gaucher突变人群的正电子发射断层扫描(PET)成像,涉及帕金森病与Gaucher病

National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Human Genome Research Institute (NHGRI)
clinicaltrials
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基因组分类Parkinson DiseaseGaucher Disease
Positron Emission Tomography (PET) Imaging in People With Gaucher Mutations

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-07

资源简介

Gaucher突变人群的正电子发射断层扫描(PET)成像

该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦于携带Gaucher突变人群的正电子发射断层扫描(PET)成像,涉及帕金森病与Gaucher病。源站描述指出,Gaucher病与帕金森综合征存在关联,GBA1突变是帕金森病的常见风险因素,在帕金森病患者中携带该突变的比值比为5.43(95% CI,3.89至7.57),在路易体痴呆队列中比值比更高(>8)。数据可用于研究GBA1突变与帕金森综合征的关联及PET成像特征(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:帕金森病、Gaucher病。Gaucher病与帕金森综合征之间的关联已通过Gaucher病患者中同时出现帕金森表现以及不同种族帕金森综合征受试者中葡萄糖脑苷脂酶(GBA1)突变发生率增加得到证实。此外,有相当数量的专性携带者和确诊的Gaucher携带者具有帕金森表现。2009年,一项国际合作研究表明,帕金森病受试者携带GBA1突变的比值比为5.43(95% CI,3.89至7.57),明确证实该基因突变是帕金森病的常见风险因素。随后在路易体痴呆队列中的研究显示,携带GB1突变的比值比(>8)在这种相关的突触核蛋白病中甚至更高。然而,在受影响和处于风险中的

【主题与分类】

主题标签:Parkinson Disease、Gaucher Disease。本站分类:神经系统疾病/帕金森病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT00302146

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:帕金森病、戈谢病。戈谢病与帕金森综合征之间的关联已得到证实,表现为戈谢病患者中同时出现帕金森综合征表现,以及不同种族帕金森综合征患者中葡萄糖脑苷脂酶(GBA1)突变的发生率增高。此外,还有相当数量的戈谢病携带者(包括必然携带者和确诊携带者)表现出帕金森综合征症状。2009年,一项国际合作研究表明,帕金森病患者携带GBA1突变的比值比为5.43(95%置信区间,3.89至7.57),从而明确证实该基因突变是帕金森病的常见风险因素。随后一项针对路易体痴呆队列的研究显示,在这种相关的突触核蛋白病中,携带GBA1突变的比值比(>8)更高。然而,在已患病和高危个体中,早期帕金森综合征表现的识别与特征描述以及症状的进展速度尚未得到全面和纵向的研究。

这项在体研究采用多种成像模式,以更好地界定GBA1相关帕金森综合征的表型、追踪疾病进展并识别高危个体。研究对象包括患有戈谢病的患者以及伴有帕金森表现的戈谢病携带者。此外,还将纳入临床未受累但携带GBA突变的高危个体,这些个体有或无帕金森综合征家族史。对照组包括无帕金森症状的戈谢病患者、无GBA突变的先证者亲属,以及无GBA突变的帕金森病患者和纳入NIMH临床方案的健康志愿者。采用6-[F-18]氟-L-多巴(6FD)正电子发射断层扫描(PET)评估突触前多巴胺能功能,其中以壳核和纹状体中6FD摄取作为神经元结构完整性的测量指标。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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