FLOWER：罕见病流行病学纵向结局随访

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06539169

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：α-地中海贫血、β-地中海贫血、淀粉样变性、肌萎缩侧索硬化、克雅氏病、囊性纤维化、杜氏肌营养不良、早发性阿尔茨海默病。本研究不要求治疗机构工作人员或医生录入数据。集中化数据构建由xCures研究人员完成。数据元素在一个流程中被聚合、标准化，并编码至基于OMOP的本体（SNOMED、LOINC、ICD-10、CTCAE、RxNorm和MedDRA），从而实现病历中逐字术语的标准化。数据收集平台支持符合21 CFR Part 11标准的数据注释，并具备正式的质量控制/质量保证流程、医学审查和源数据验证。除电子病历数据外，还可从所有诊疗机构收集原始DICOM图像（MRI、CT文件），并进行匿名化处理，以便与临床数据整合。分子谱分析及体细胞或生殖系基因组学结果，以及生化实验室数据（如有），均从商业和学术来源收集并集中管理。此外，还可收集患者和照护者报告结局调查（PROs），以补充临床记录中未包含的信息。

这些临床、影像、生物标志物和评估数据将共同在一个单一观察性篮式研究中，近乎实时地提供罕见病的全面纵向记录。传统的罕见病研究登记依赖于患者通过调查问卷报告其病情的许多方面，或依赖于特定机构的关键意见领袖管理团队来招募患者并标注必要数据。这给患者带来了不必要的负担，并使医学中心有限的研究资源紧张。收集必要的数据并达到足够的数量往往是成功界定罕见病自然史的局限所在。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。