早期婴儿期拟胆道闭锁的Alagille综合征
研究对 72 例确诊胆道闭锁新生儿进行 JAG1 突变检测，发现 5 例携带无义或移码突变的单杂合子，其余 67 例未检出突变，且所有携带 JAG1 无效突变的“胆道闭锁”患者在 3 岁时均发展为典型 Alagille 综合征
基本信息
资源简介
早期婴儿期拟胆道闭锁的Alagille综合征
Alagille Syndrome Mimicking Biliary Atresia in Early Infancy
该数据集来自 figshare，围绕早期婴儿期 Alagille 综合征与胆道闭锁的鉴别问题，包含 3 个补充表格文件（S1_Table.doc、S2_Table.xlsx、S3_Table.xlsx）。研究对 72 例确诊胆道闭锁新生儿进行 JAG1 突变检测，发现 5 例携带无义或移码突变的单杂合子，其余 67 例未检出突变，且所有携带 JAG1 无效突变的“胆道闭锁”患者在 3 岁时均发展为典型 Alagille 综合征。数据可用于分析 JAG1 突变与胆道闭锁的关联，并支持早期快速检测以避免误诊（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Alagille Syndrome Mimicking Biliary Atresia in Early Infancy》发表于 PLOS ONE（2015），DOI：10.1371/journal.pone.0143939。源站首次发布：2015-11-30。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：Alagille 综合征在婴儿早期可能类似胆道闭锁。由于 Alagille 综合征 1 型典型的 JAG1 突变也已在胆道闭锁中被发现，我们旨在对确诊胆道闭锁的新生儿（n = 72）中识别 JAG1 突变。五名胆道闭锁患者具有胆汁淤积、一项额外的 Alagille 综合征特征性表现以及不明确的肝脏组织学，他们是 JAG1 无义或移码突变的单杂合子。其余 67 名患者未发现突变。所有携带 JAG1 无效突变的“胆道闭锁”患者在 3 岁时均发展为典型的 Alagille 综合征。我们的数据不支持胆道闭锁与 JAG1 突变的关联，至少在捷克患者中如此。快速检测 JAG1 突变可以防止婴儿早期 Alagille 综合征的误诊并改善其结局。
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 81.54 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0143939。
【主题与分类】
源站学科分类：Uncategorised。主题标签：JAG 1 mutations、biliary atresia、JAG 1、biliary atresia patients、Alagille syndrome type 1、Alagille syndrome、Infancy Alagille syndrome。本站分类：消化系统疾病/阿拉吉尔综合征。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Uncategorised。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Alagille_Syndrome_Mimicking_Biliary_Atresia_in_Early_Infancy_/1614651
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Dědič, Tomáš; Jirsa, Milan; Keil, Radan; Rygl, Michal; Šnajdauf, Jiri; Kotalová, Radana (2016). Alagille Syndrome Mimicking Biliary Atresia in Early Infancy. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-02，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Alagille Syndrome Mimicking Biliary Atresia in Early Infancy
- DOI：10.1371/journal.pone.0143939
- 发布日期：2015-11-30
- 文件数：3 个
- 文件总体积：81.54 KB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Alagille_Syndrome_Mimicking_Biliary_Atresia_in_Early_Infancy_/1614651
命令行下载
curl -L -o "S1_Table.doc" "https://ndownloader.figshare.com/files/2595015"
curl -L -o "S2_Table.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/2595016"
curl -L -o "S3_Table.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/2595017"
文件清单
S1_Table.doc（51.71 KB）S2_Table.xlsx（15.29 KB）S3_Table.xlsx（14.54 KB）
文件总体积 81.54 KB（源站 API 实测）。
数据说明
Alagille综合征在婴儿早期可能类似于胆道闭锁。由于胆道闭锁中也发现了Alagille综合征1型典型的JAG1突变，我们旨在对确诊为胆道闭锁的新生儿（n = 72）进行JAG1突变鉴定。五名胆道闭锁患者伴有胆汁淤积、一项Alagille综合征的其他特征性表现以及模糊的肝脏组织学，他们是JAG1无义突变或移码突变的单杂合子。其余67名患者未发现突变。所有携带JAG1无效突变的“胆道闭锁”患者在三岁时均发展为典型的Alagille综合征。我们的数据不支持胆道闭锁与JAG1突变的关联，至少在捷克患者中如此。快速检测JAG1突变可以防止婴儿早期Alagille综合征的误诊，并改善其预后。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0143939（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Alagille_Syndrome_Mimicking_Biliary_Atresia_in_Early_Infancy_/1614651）。
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