阿拉吉尔综合征

阿拉吉尔综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由JAG1或NOTCH2基因突变引起Notch信号通路异常所致。以慢性胆汁淤积、先天性心脏缺陷（最常见为外周肺动脉狭窄）、特殊面容（前额宽、眼距宽、尖下颌）、蝴蝶椎骨和眼部后胚胎环为主要特征。患儿常于新生儿期出现黄疸、瘙痒和肝大，可进展为肝纤维化或肝硬化。治疗以对症支持为主，包括利胆、止痒，终末期肝病需行肝移植，并对心脏、脊柱等畸形进行相应干预。多学科管理与遗传咨询是全程照护的核心。近年来研究聚焦于Notch通路靶向治疗和早期干预策略。