阿拉吉尔综合征
阿拉吉尔综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由JAG1或NOTCH2基因突变引起Notch信号通路异常所致。以慢性胆汁淤积、先天性心脏缺陷（最常见为外周肺动脉狭窄）、特殊面容（前额宽、眼距宽、尖下颌）、蝴蝶椎骨和眼部后胚胎环为主要特征。患儿常于新生儿期出现黄疸、瘙痒和肝大，可进展为肝纤维化或肝硬化。治疗以对症支持为主，包括利胆、止痒，终末期肝病需行肝移植，并对心脏、脊柱等畸形进行相应干预。多学科管理与遗传咨询是全程照护的核心。近年来研究聚焦于Notch通路靶向治疗和早期干预策略。
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LUM001（Maralixibat）治疗阿拉吉尔综合征伴药物撤药期的安全性与有效性研究
研究分为六个部分：6周开放标签剂量递增期、12周开放标签稳定给药期、4周随机双盲安慰剂对照药物撤药期、26周长期稳定给药期、52周可选随访治疗期，以及针对符合条件并选择继续接受 LUM001 治疗者的长期可选随访治疗期
Maralixibat 扩展可及项目：Alagille 综合征相关胆汁淤积性瘙痒患者
源站描述显示，项目目的是为符合条件的 ALGS 患者提供 Maralixibat 用药可及性，参与者按 400 µg/kg/day 接受治疗，并持续评估安全性与耐受性
Odevixibat 治疗 Alagille 综合征患者的疗效与安全性
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为 Odevixibat 在 Alagille 综合征患者中的疗效与安全性研究，属于消化系统疾病范畴
Odevixibat 治疗 Alagille 综合征患者的长期安全性和有效性
研究为 III 期开放标签多中心扩展试验，纳入两组受试者：曾参与 Study A4250-012（NCT04674761；ASSERT）且符合入组标准的 Cohort 1，以及 12 个月以下婴儿 Cohort 2
临床特征与实验室数据
该数据集来自 figshare，包含一份名为 Table 1.xls 的表格文件，记录了阿拉吉尔综合征相关患者的临床特征与实验室数据
人分支胆管细胞类器官
该数据集来自 data.mendeley.com，包含 1 个文件 WB_(m)JAG1.png，为 Western blot 图像，展示健康肝内胆管细胞类器官（ICOs）与阿拉吉尔综合征（AGS）患者来源 ICOs 中 JAG1 的表达情况
早期婴儿期拟胆道闭锁的Alagille综合征
研究对 72 例确诊胆道闭锁新生儿进行 JAG1 突变检测，发现 5 例携带无义或移码突变的单杂合子，其余 67 例未检出突变，且所有携带 JAG1 无效突变的“胆道闭锁”患者在 3 岁时均发展为典型 Alagille 综合征
来自：使用新型低Notch活性细胞改善临床或疑似Alagille综合征患者的功能性JAG1和NOTCH2变异检测
该数据集来自Buhl等人2025年的研究，包含荧光素酶检测原始数据以及LNA检测的qPCR结果，用于评估临床或疑似Alagille综合征患者中JAG1和NOTCH2变异的功能影响
Alagille 综合征患者壳三糖苷酶升高数据
该病例为一名男性患者，表现为胆汁淤积性黄疸、面部畸形和先天性心脏病，并出现短暂败血症；肝活检显示胆管减少，代谢病相关分析显示壳三糖苷酶（ChT）水平升高
91例Alagille综合征患者的病理与临床特征
该数据集来自figshare，包含91例Alagille综合征患者的病理与临床特征，以Table_1.xls单文件形式提供
