肺动脉闭锁患者中发现的罕见拷贝数变异数据集

该数据集包含82名肺动脉闭锁患者的基因组数据,主要模态为基因拷贝数变异信息,标注了致病性、潜在致病性及未知意义等分类,用于研究肺动脉闭锁的遗传机制、罕见变异与疾病关联,并支持临床诊断和精准医疗应用。

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2015-12-02 更新
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基本信息

创建/更新时间
2015-12-02

资源简介

该数据集收集了82名肺动脉闭锁患者的罕见拷贝数变异(CNV)数据,包含致病性、潜在致病性及未知意义的变异分类信息。数据来源于临床样本的基因组分析,主要用于研究肺动脉闭锁的遗传病因、罕见CNV与疾病表型的关联,以及辅助临床诊断和精准医疗研究。

原始链接

https://figshare.com/articles/dataset/_Rare_CNVs_identified_in_82_patients_with_pulmonary_atresia_/1026784

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数据说明

该数据集收集了82名肺动脉闭锁患者的罕见拷贝数变异(CNV)数据,包含致病性、潜在致病性及未知意义的变异分类信息。数据来源于临床样本的基因组分析,主要用于研究肺动脉闭锁的遗传病因、罕见CNV与疾病表型的关联,以及辅助临床诊断和精准医疗研究。

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