肺动脉闭锁患者中发现的罕见拷贝数变异数据集
该数据集包含82名肺动脉闭锁患者的基因组数据，主要模态为基因拷贝数变异信息，标注了致病性、潜在致病性及未知意义等分类，用于研究肺动脉闭锁的遗传机制、罕见变异与疾病关联，并支持临床诊断和精准医疗应用。
基本信息
资源简介
肺动脉闭锁患者中发现的罕见拷贝数变异数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Rare CNVs identified in 82 patients with pulmonary atresia.》。配套论文《Rare De Novo Copy Number Variants in Patients with Congenital Pulmonary Atresia》发表于 PLoS ONE（2014），DOI：10.1371/journal.pone.0096471。源站首次发布：2014-05-14。
【数据内容】
源站原始描述：P, pathogenic; UK, unknown; PP, potentially pathogenic
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 9.73 KB。Table_2.xls：application/vnd.ms-excel，9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0096471.t002。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：developmental biology、morphogenesis、Birth defects、Congenital heart defects、Evolutionary biology、population genetics、Genetic polymorphism、genetics、Human genetics、Genetic association studies。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Rare_CNVs_identified_in_82_patients_with_pulmonary_atresia_/1026784
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Xie, Li; Chen, Jin-Lan; Zhang, Wei-Zhi; Wang, Shou-Zheng; Zhao, Tian-Li; Huang, Can; et al. (2015). Rare CNVs identified in 82 patients with pulmonary atresia.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-02，引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收集了82名肺动脉闭锁患者的罕见拷贝数变异（CNV）数据，包含致病性、潜在致病性及未知意义的变异分类信息。数据来源于临床样本的基因组分析，主要用于研究肺动脉闭锁的遗传病因、罕见CNV与疾病表型的关联，以及辅助临床诊断和精准医疗研究。
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