肺动脉闭锁患者中发现的罕见拷贝数变异数据集
该数据集包含82名肺动脉闭锁患者的基因组数据，主要模态为基因拷贝数变异信息，标注了致病性、潜在致病性及未知意义等分类，用于研究肺动脉闭锁的遗传机制、罕见变异与疾病关联，并支持临床诊断和精准医疗应用。
创建时间2015-12-02
更新时间2015-12-02
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Rare_CNVs_identified_in_82_patients_with_pulmonary_atresia_/1026784
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资源简介
该数据集收集了82名肺动脉闭锁患者的罕见拷贝数变异（CNV）数据，包含致病性、潜在致病性及未知意义的变异分类信息。数据来源于临床样本的基因组分析，主要用于研究肺动脉闭锁的遗传病因、罕见CNV与疾病表型的关联，以及辅助临床诊断和精准医疗研究。
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