仅存在于非裔美国人中的常见miR-590变异体rs6971711降低miR-590生物合成
该数据集提供了199名肥厚型心肌病患者的基因组测序数据,主要包含18个与心肌肥厚、纤维化相关miRNA基因的遗传变异信息,特别是miR-590基因中rs6971711位点的单核苷酸多态性(SNP)在非裔美国人群体中的分布频率及其对miRNA生物合成影响的实验验证数据,用于研究心血管疾病的遗传机制、miRNA功能调控以及种族特异性遗传变异与疾病易感性的关联。
https://figshare.com/articles/dataset/Common_miR-590_Variant_rs6971711_Present_Only_in_African_Americans_Reduces_miR-590_Biogenesis/3389950
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资源简介
该数据集是一项关于microRNA(miRNA)基因变异与肥厚型心肌病(HCM)关联的研究数据。数据集包含199名HCM患者的基因组测序数据,重点研究了18个与心肌肥厚、纤维化和凋亡相关的miRNA基因。研究发现了miR-590-3p成熟体第17位(即前体miR-590第57位)存在一个单核苷酸多态性(SNP rs6971711,C57T),该变异在非洲裔人群中较为常见。数据包括患者群体(特别是55名非裔美国患者)与100名种族匹配对照组的基因型频率比较,以及通过细胞培养实验验证该SNP对miR-590-5p成熟体表达水平影响的定量结果。该数据集主要用于心血管疾病遗传学、miRNA功能与调控、种族特异性遗传变异与疾病易感性等研究方向。
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