仅存在于非裔美国人中的常见miR-590变异体rs6971711降低miR-590生物合成
该数据集提供了199名肥厚型心肌病患者的基因组测序数据，主要包含18个与心肌肥厚、纤维化相关miRNA基因的遗传变异信息，特别是miR-590基因中rs6971711位点的单核苷酸多态性（SNP）在非裔美国人群体中的分布频率及其对miRNA生物合成影响的实验验证数据，用于研究心血管疾病的遗传机制、miRNA功能调控以及种族特异性遗传变异与疾病易感性的关联。
基本信息
资源简介
仅存在于非裔美国人中的常见miR-590变异体rs6971711降低miR-590生物合成
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Common miR-590 Variant rs6971711 Present Only in African Americans Reduces miR-590 Biogenesis》。配套论文《Common miR-590 Variant rs6971711 Present Only in African Americans Reduces miR-590 Biogenesis》发表于 PLOS ONE（2016），DOI：10.1371/journal.pone.0156065。源站首次发布：2016-05-19。
【数据内容】
源站原始描述：MicroRNAs (miRNAs) are recognized as important regulators of cardiac development, hypertrophy and fibrosis. Recent studies have demonstrated that genetic variations which cause alterations in miRNA:target interactions can lead to disease. We hypothesized that genetic variations in miRNAs that regulate cardiac hypertrophy/fibrosis might be involved in generation of the cardiac phenotype in patients diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy (HCM). To investigate this question, we Sanger sequenced…
【数据结构与技术规格】
文件数 9 个，合计 12.12 MB。S2 Fig.EPS：application/postscript，3.61 MB。S1 File.DOCX：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，61.18 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0156065。
【主题与分类】
源站学科分类：Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer。主题标签：18 miRNA genes、199 HCM patients、WT、African Americans、SNP、57T、cell culture system、African American HCM patients、DNA、TGF。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Common_miR-590_Variant_rs6971711_Present_Only_in_African_Americans_Reduces_miR-590_Biogenesis/3389950
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Lin, Xiaoping; Steinberg, Steven; Kandasamy, Suresh K.; Afzal, Junaid; Mbiyangandu, Blaid; Liao, Susan E.; et al. (2016). Common miR-590 Variant rs6971711 Present Only in African Americans Reduces miR-590 Biogenesis. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项关于microRNA（miRNA）基因变异与肥厚型心肌病（HCM）关联的研究数据。数据集包含199名HCM患者的基因组测序数据，重点研究了18个与心肌肥厚、纤维化和凋亡相关的miRNA基因。研究发现了miR-590-3p成熟体第17位（即前体miR-590第57位）存在一个单核苷酸多态性（SNP rs6971711，C57T），该变异在非洲裔人群中较为常见。数据包括患者群体（特别是55名非裔美国患者）与100名种族匹配对照组的基因型频率比较，以及通过细胞培养实验验证该SNP对miR-590-5p成熟体表达水平影响的定量结果。该数据集主要用于心血管疾病遗传学、miRNA功能与调控、种族特异性遗传变异与疾病易感性等研究方向。
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