东南部ATTR淀粉样变性联盟：SEATTRAC家族登记

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05974644

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数据说明

疾病：遗传性淀粉样变性。遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）是一种由转甲状腺素蛋白（TTR）基因致病性突变引起的常染色体显性遗传病。突变后的基因使TTR四聚体不稳定，导致其解离、错误折叠并积聚为不溶性细胞外淀粉样纤维。这些纤维随后沉积在多个器官和组织中，导致器官功能障碍和破坏。已知有超过130种TTR基因致病性突变可导致hATTR，其临床表现主要为神经系统或心脏症状。V142I突变（在将起始20个氨基酸序列纳入位置计数之前，历史上曾报告为V122I）是美国最常见的突变。该突变由3-4%的黑人群体携带，其始祖变异起源于西非。它在大西洋奴隶贸易期间被带到西半球。该突变的存在与心力衰竭风险增加相关，但淀粉样心肌病表型的外显率不完全。

随着基因检测可及性的提高，以及利用骨闪烁显像无创诊断心脏中TTR沉积的技术进步，该疾病的识别率大幅增加。因此，遗传咨询和级联检测发现了越来越多无症状的高危家庭成员，而针对这些人群的咨询和监测方案尚不明确。关于V142I携带者的数据匮乏，包括对疾病外显率、发病时间以及心脏外表现出现时间的了解不足。此前旨在了解疾病外显率和表型表现的早期临床预测因素的研究，因地理差异、对该疾病的历史性认识不足、黑人V142I患者入组临床研究的比例低以及回顾性研究设计导致的数据缺失而受到限制。例如，常被引用的THAOS（转甲状腺素蛋白淀粉样变性结局调查

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。