NHLBI GO-ESP 家族研究：肺动脉高压

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/dbgap/phs000354

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

NHLBI“重大机会”外显子组测序项目（GO-ESP）是NHLBI复苏法案投资的标志性项目，旨在识别人类基因组编码区（外显子）中与心脏、肺和血液疾病相关的遗传变异。将研究这些疾病以及对公共卫生和来自不同种族和族裔群体的个体具有高影响的相關疾病。这些数据可能有助于研究人员了解疾病的成因，从而促进更好的预防、诊断和治疗疾病的方法，并确定是否针对特定人群定制预防和治疗方案。这可能带来更有效的治疗并降低副作用发生的可能性。GO-ESP由五个协作部分组成：3个队列联盟——HeartGO、LungGO和WHISP——以及2个测序中心——BroadGO和SeattleGO。肺动脉高压（PAH）是一种进行性疾病，其特征是肺部最小动脉的广泛闭塞。肺血管阻塞导致肺血管阻力增加，进而引起心力衰竭，平均生存期为3年。

PAH可发生于任何年龄，女性受累频率是男性的两倍以上。散发性特发性肺动脉高压（IPAH）占既往所谓原发性肺动脉高压的94%，在临床和病理上无法与家族性PAH（FPAH）区分。大多数FPAH由BMPR2突变所致，包括美国120多个家族。我们的目标是寻找FPAH的其他致病基因，因此我们从40个无BMPR2突变或其他已知基因（ACVRL1、SMAD8、ENG，这些基因罕为FPAH的致病基础）突变的家族中选取了5个家族进行外显子组测序。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。