eMERGE网络41种表型填充GWAS数据

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/dbgap/phs000888

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

电子病历与基因组学（eMERGE）网络是由美国国家人类基因组研究所（NHGRI）资助的联合体，包含十个参与站点（辛辛那提儿童医院医疗中心/波士顿儿童医院、费城儿童医院、埃森蒂亚乡村健康研究所、马什菲尔德诊所研究基金会和宾夕法尼亚州立大学、盖辛格诊所、团体健康合作社/华盛顿大学、梅奥诊所、西奈山伊坎医学院、西北大学、范德比尔特大学医学中心），旨在研究电子病历（EMR）系统在基因组研究中的应用。eMERGE的目标是利用EMR衍生的表型和来自关联生物样本库的DNA，在约55，000名个体中开展全基因组关联研究。

该联盟采用电子表型分型方法，利用所有参与站点的DNA样本，探索了四十多种表型的遗传决定因素，包括腹主动脉瘤；血管紧张素转换酶抑制剂/咳嗽；注意缺陷多动障碍；年龄相关性黄斑疾病；阑尾炎；哮喘；特应性皮炎；自闭症；良性前列腺增生；颈动脉疾病作为定量指标；caMRSA；白内障；艰难梭菌结肠炎；极度肥胖；慢性肾脏病；慢性肾脏病与2型糖尿病；慢性肾脏病、2型糖尿病与高血压；结肠息肉；心肺适能；痴呆；憩室病；糖尿病视网膜病变；胃食管反流病；青光眼；身高；心力衰竭；甲状腺功能减退症；血脂；眼高压；外周动脉疾病；QRS时限；红细胞指数；Roux-en-Y胃旁路术后糖尿病缓解；难治性高血压；他汀治疗期间主要不良心血管事件；2型糖尿病；静脉血栓栓塞症；白细胞指数；以及带状疱疹病毒感染，并利用全表型组关联研究（PheWAS）范式来重复和发现以下之间的关系：

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。