Ebstein畸形
Ebstein畸形是一种罕见的先天性三尖瓣畸形，主要特征为三尖瓣隔叶和后叶附着点下移至右心室壁，导致部分右心室心房化。解剖异常使三尖瓣关闭不全、右心室功能受损，常合并房间隔缺损或卵圆孔未闭。临床上可表现为发绀、心悸、心力衰竭及心律失常，严重者可在新生儿期出现症状。诊断依赖超声心动图，典型表现包括三尖瓣下移距离增大及瓣叶发育不良。治疗策略根据症状严重程度和心功能状况制定，轻中度患者可内科管理，重度或进展性病例常需外科瓣膜成形或置换，近年来锥形重建术等新技术改善了远期预后。该畸形的临床与研究数据常用于先天性心脏病注册平台和外科结局评估。
获取 Ebstein畸形 专属定制方案孤立性Ebstein畸形中与心肌发育通路相关的遗传变异
该数据集包含47例孤立性Ebstein畸形（一种先天性心脏缺陷）病例的基因组变异数据，数据模态涵盖基因分型微阵列检测的拷贝数变异和靶向测序获得的基因序列信息，主要用于探究Ebstein畸形的遗传病因、心肌发育相关通路（如BMP、NOTCH信号通路）在疾病发生中的作用，以及罕见变异与三尖瓣畸形之间的关联，为先天性心脏病遗传机制研究和心肌发育分子通路分析提供关键数据支持。
Ebstein畸形手术治疗的早期与长期结果数据集
该数据集是一个包含62例Ebstein畸形（三尖瓣下移畸形）患者手术治疗及长期随访结果的临床表格数据，详细记录了患者基本信息、多种手术方式、术后生存率、再手术率及心脏功能指标，主要用于评估该先天性心脏病不同外科治疗方案的早期与长期临床效果，为心脏外科领域的治疗策略优化和预后研究提供重要的回顾性分析资料。
Ebstein畸形患者术后持续性舒张不同步扩张数据集
该数据集包含Ebstein畸形患者的经胸超声心动图和心脏磁共振影像数据，通过定量分析舒张不同步扩张指数与三尖瓣栓系指数的关系，研究术后持续性舒张不同步扩张的特征，主要用于先天性心脏病术后评估和心脏影像定量分析，为临床手术决策及术后康复提供重要影像学依据。
Ebstein畸形："一个半心室心脏"
该数据集包含22例Ebstein畸形患者的临床资料，涵盖超声心动图评估、手术细节及术后短期随访结果等多模态医学数据，主要用于研究改良锥形修复术结合双向腔肺分流术的综合治疗效果，并提出以三尖瓣环Z评分作为评估功能性右心室和手术指征的客观标准，为先天性心脏病的外科治疗与预后评估提供临床依据。
儿童先天性发育畸形生物样本库
该数据集是一个包含临床资料、家系调查、标本采集及实验室诊断信息的生物样本库，数据模态涵盖遗传样本、细胞遗传学、分子遗传学和生物信息学数据，主要用于研究儿童先天性发育畸形的病因、机制和预防措施，支持精准医学和临床大数据平台在儿科肿瘤及畸形领域的应用。