候选EA基因中经验证的罕见序列变异

资源简介

候选EA基因中经验证的罕见序列变异

Rare sequence variants validated in candidate EA genes.

该数据集来自figshare，聚焦心血管系统疾病中的Ebstein畸形（EA），收录候选EA基因中经验证的罕见序列变异信息。数据以单个表格文件（Table 4.xls）形式提供，涉及NOTCH、新通路、拷贝数变异、三尖瓣及心脏缺陷表型等主题。可用于EA相关遗传变异的检索与验证，支持罕见变异筛选、候选基因分析及心脏缺陷分子机制研究（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

源站首次发布：2016-10-27。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：在候选EA基因中验证的罕见序列变异。

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0165174.t004。

【主题与分类】

源站学科分类：Biochemistry、Genetics、Pharmacology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Ecology、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：NOTCH、Rare sequence variants、novel pathway、heart disease、copy number variants、Genetic Variants、heart defect、genome-wide search、tricuspid valve、EA genes。本站分类：心血管系统疾病/Ebstein畸形。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biochemistry、Genetics、Pharmacology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Ecology、Biological Sciences not elsewhere classified。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Rare_sequence_variants_validated_in_candidate_EA_genes_/4142046

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Sicko, Robert J.; Browne, Marilyn L.; Rigler, Shannon L.; Druschel, Charlotte M.; Liu, Gang; Fan, Ruzong; et al. (2016). Rare sequence variants validated in candidate EA genes.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。