儿童先天性发育畸形生物样本库
该数据集是一个包含临床资料、家系调查、标本采集及实验室诊断信息的生物样本库，数据模态涵盖遗传样本、细胞遗传学、分子遗传学和生物信息学数据，主要用于研究儿童先天性发育畸形的病因、机制和预防措施，支持精准医学和临床大数据平台在儿科肿瘤及畸形领域的应用。
基本信息
资源简介
儿童先天性发育畸形生物样本库
【数据集背景】
源站首次发布：2018-06-22。
【数据内容】
源站原始描述：山东省儿童先天性发育畸形遗传资源库立足于山东大学齐鲁儿童医院，我院牵头并联合山东省内近50家儿童及妇幼保健医院成立齐鲁儿童医疗集团。儿童先天性发育畸形遗传资源库是指从出生到年满18岁的未成年人的先天性发育畸形遗传资源库。在胚胎发育过程中，由于遗传因素或环境有害因素的影响，可导致胚胎异常发育，从而引起各种各样的先天性发育畸形。儿童先天性发育畸形遗传资源库旨在研究从出生到未成年人之间的各种各样先天性发育畸形的发生原因、机制和预防措施等。通过儿童先天性发育畸形标本的采集与分析，旨在建立从临床资料、家系调查、常规项目检查、标本采集及规范化保存，到细胞遗传学、分子遗传学及生物信息学等的实验室诊断平台。本资源库现有设备满足肿瘤标本的收集、处理、保存和质控等需求，秉承“规范管理，保证质量、共享利用、共创价值”的理念，服务于精确医学和临床大数据的儿童肿瘤平台建设。
【主题与分类】
主题标签：儿童、先天性发育畸形、胚胎、儿科学、国家生殖生物样本库、发育专题、儿童先天性发育畸形生物样本库。
【获取与许可】
源站页面：https://www.egene.org.cn/staticpage/lib_C.html?id=C03&libName=%E5%9B%BD%E5%AE%B6%E7%94%9F%E6%AE%96%E7%94%9F%E7%89%A9%E6%A0%B7%E6%9C%AC%E5%BA%93&specialSubject=%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%93%E9%A2%98&zhuanti=C0314
使用许可：有条件共享。
规范引用：CSTR:17621.07.C0314
【使用注意】
· 源站最后修改于 2022-04-22，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
需登录公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是一个专注于儿童先天性发育畸形的生物样本库，由山东省儿童先天性发育畸形遗传资源库建立，依托山东大学齐鲁儿童医院，并联合山东省内近50家儿童及妇幼保健医院共同构建。数据集涵盖了从出生至18岁未成年人中各类先天性发育畸形的遗传资源，包括胚胎发育过程中因遗传或环境因素导致的异常发育样本。数据内容包含临床资料、家系调查、常规检查项目、标本采集与保存，以及细胞遗传学、分子遗传学和生物信息学等实验室诊断信息。该资源库旨在研究先天性发育畸形的病因、机制和预防措施，服务于精准医学和临床大数据平台建设，支持肿瘤标本的收集、处理、保存和质量控制。
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