儿童先天性发育畸形生物样本库

资源简介

该数据集是一个专注于儿童先天性发育畸形的生物样本库，由山东省儿童先天性发育畸形遗传资源库建立，依托山东大学齐鲁儿童医院，并联合山东省内近50家儿童及妇幼保健医院共同构建。数据集涵盖了从出生至18岁未成年人中各类先天性发育畸形的遗传资源，包括胚胎发育过程中因遗传或环境因素导致的异常发育样本。数据内容包含临床资料、家系调查、常规检查项目、标本采集与保存，以及细胞遗传学、分子遗传学和生物信息学等实验室诊断信息。该资源库旨在研究先天性发育畸形的病因、机制和预防措施，服务于精准医学和临床大数据平台建设，支持肿瘤标本的收集、处理、保存和质量控制。