孤立性Ebstein畸形中与心肌发育通路相关的遗传变异
该数据集包含47例孤立性Ebstein畸形（一种先天性心脏缺陷）病例的基因组变异数据，数据模态涵盖基因分型微阵列检测的拷贝数变异和靶向测序获得的基因序列信息，主要用于探究Ebstein畸形的遗传病因、心肌发育相关通路（如BMP、NOTCH信号通路）在疾病发生中的作用，以及罕见变异与三尖瓣畸形之间的关联，为先天性心脏病遗传机制研究和心肌发育分子通路分析提供关键数据支持。
基本信息
资源简介
该数据集针对孤立性Ebstein畸形（一种罕见的先天性心脏缺陷，特征为三尖瓣畸形和移位）开展遗传变异研究。数据集包含47例孤立性Ebstein畸形病例的基因组数据，通过基因分型微阵列进行了全基因组范围的拷贝数变异（CNV）系统筛查，并利用定制的HaloPlex面板对3个已知Ebstein畸形相关基因及47个候选基因进行了测序。研究共识别出35个候选CNV（涉及24例病例）以及罕见序列变异（涉及11例病例），其中多个变异位于与心肌发育或功能相关的基因（如BMP信号通路、NOTCH信号通路中的HEY1等）。基因集富集分析进一步揭示了组蛋白修饰、心肌细胞分化以及核糖体RNA加工等通路在Ebstein畸形发病机制中的潜在作用。该数据集为探究Ebstein畸形的遗传基础、心肌发育异常与三尖瓣发育缺陷的关联提供了重要数据支持，主要应用于先天性心脏病遗传学、心肌发育分子机制及疾病病因学研究。
下载信息
注册下载
Tips: 该数据集需要在对应的数据源网站注册通过后，才能进行数据下载，注册有对应要求，或者需要收费。
暂未开放公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
免登录有偿下载
Tips: 该数据集 Qianfanghub 可以协助提供有偿下载服务，注意，服务不针对数据相关产权，只是技术服务费。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放千方医数集，医疗数据集部分，是为社区服务的公开医疗数据集搜索引擎，并不存储或者下载原始的任何数据。 如果您有其他医疗数据需求，可以和客服联系，或者下工单。我们有强大的三甲医疗机构帮助您提供个性化的医疗数据定制、采集、标注服务。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集针对孤立性Ebstein畸形（一种罕见的先天性心脏缺陷，特征为三尖瓣畸形和移位）开展遗传变异研究。数据集包含47例孤立性Ebstein畸形病例的基因组数据，通过基因分型微阵列进行了全基因组范围的拷贝数变异（CNV）系统筛查，并利用定制的HaloPlex面板对3个已知Ebstein畸形相关基因及47个候选基因进行了测序。研究共识别出35个候选CNV（涉及24例病例）以及罕见序列变异（涉及11例病例），其中多个变异位于与心肌发育或功能相关的基因（如BMP信号通路、NOTCH信号通路中的HEY1等）。基因集富集分析进一步揭示了组蛋白修饰、心肌细胞分化以及核糖体RNA加工等通路在Ebstein畸形发病机制中的潜在作用。该数据集为探究Ebstein畸形的遗传基础、心肌发育异常与三尖瓣发育缺陷的关联提供了重要数据支持，主要应用于先天性心脏病遗传学、心肌发育分子机制及疾病病因学研究。
精度瓶颈？数据缺失？
当前公开数据无法满足您的算法精度？千方提供针对 Ebstein畸形 的高质量、多模态真实临床数据定制解决方案。
