孤立性Ebstein畸形中与心肌发育通路相关的遗传变异
该数据集包含47例孤立性Ebstein畸形（一种先天性心脏缺陷）病例的基因组变异数据，数据模态涵盖基因分型微阵列检测的拷贝数变异和靶向测序获得的基因序列信息，主要用于探究Ebstein畸形的遗传病因、心肌发育相关通路（如BMP、NOTCH信号通路）在疾病发生中的作用，以及罕见变异与三尖瓣畸形之间的关联，为先天性心脏病遗传机制研究和心肌发育分子通路分析提供关键数据支持。
https://figshare.com/articles/dataset/Genetic_Variants_in_Isolated_Ebstein_Anomaly_Implicated_in_Myocardial_Development_Pathways/4123569
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资源简介
该数据集针对孤立性Ebstein畸形（一种罕见的先天性心脏缺陷，特征为三尖瓣畸形和移位）开展遗传变异研究。数据集包含47例孤立性Ebstein畸形病例的基因组数据，通过基因分型微阵列进行了全基因组范围的拷贝数变异（CNV）系统筛查，并利用定制的HaloPlex面板对3个已知Ebstein畸形相关基因及47个候选基因进行了测序。研究共识别出35个候选CNV（涉及24例病例）以及罕见序列变异（涉及11例病例），其中多个变异位于与心肌发育或功能相关的基因（如BMP信号通路、NOTCH信号通路中的HEY1等）。基因集富集分析进一步揭示了组蛋白修饰、心肌细胞分化以及核糖体RNA加工等通路在Ebstein畸形发病机制中的潜在作用。该数据集为探究Ebstein畸形的遗传基础、心肌发育异常与三尖瓣发育缺陷的关联提供了重要数据支持，主要应用于先天性心脏病遗传学、心肌发育分子机制及疾病病因学研究。
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