扩张型心肌病基因组学与人类心脏转录组学整合数据集：调控分子机制研究
该数据集是一个整合了扩张型心肌病患者心脏组织的基因组与转录组数据的定量性状位点分析结果集合，主要包含基因表达和剪接的顺式与反式QTL关联统计、排列检验显著性以及精细定位结果，数据模态涉及基因型、基因表达量和剪接事件表格，主要用于探究遗传变异对心脏基因表达的调控机制，支持心脏疾病遗传学、多组学整合及功能基因组学研究。
基本信息
资源简介
扩张型心肌病基因组学与人类心脏转录组学整合数据集：调控分子机制研究
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Integration of dilated cardiomyopathy genomics with transcriptomics from the human heart implicates regulatory molecular mechanisms》。项目资助方：Integrative genomic and transcriptomic investigation of human heart failure mechanisms。源站首次发布：2025-12-15。
【数据内容】
源站原始描述：TensorQTL Results for TOPCHeF This repository contains the complete set of quantitative trait locus (QTL) summary statistics generated using TensorQTL . The dataset includes cis- and trans- eQTL and sQTL analyses, permutation-based significance results, and fine-mapping results using SuSiE . All large result directories are provided as compressed tar.gz archives. Directory and File Overview cis-eQTL Results cis_eQTL_nominal.tar.gz Nominal cis-eQTL association results testing genetic variants wit…
【数据结构与技术规格】
文件数 8 个，合计 15.28 GB。数据集 DOI：10.5281/zenodo.17932667。
【主题与分类】
主题标签：TOPMed、eQTL、sQTL、TOPCHeF。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/17932667
使用许可：cc-by-4.0。
【使用注意】
· 源站最后修改于 2026-02-10，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.17932667
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数据说明
该数据集是一个关于扩张型心肌病（DCM）的定量性状位点（QTL）分析结果集合，通过整合人类心脏组织的基因组学与转录组学数据，探究遗传变异对基因表达和剪接的调控机制。数据集包含顺式与反式eQTL（表达数量性状位点）和sQTL（剪接数量性状位点）的关联分析结果、基于排列检验的显著性评估以及使用SuSiE方法进行的精细定位结果。数据来源于对人类心脏样本（包括扩张型心肌病患者和非衰竭对照）的高通量测序分析，采用TensorQTL进行QTL映射，并基于HG38人类参考基因组进行坐标标准化。该数据集主要用于心脏疾病遗传学、多组学整合分析、功能基因组学以及疾病机制研究，支持GWAS共定位、精细定位和元分析等下游应用。
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