扩张型心肌病患者中罕见NRAP变异的富集分析数据集

资源简介

扩张型心肌病患者中罕见NRAP变异的富集分析数据集

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Enrichment of rare NRAP variants in patients with dilated cardiomyopathy (DCM).》。配套论文《Biallelic loss-of-function in NRAP is a cause of recessive dilated cardiomyopathy》发表于 PLOS ONE（2021），DOI：10.1371/journal.pone.0245681。源站首次发布：2021-02-03。

【数据内容】

源站原始描述：Enrichment of rare NRAP variants in patients with dilated cardiomyopathy (DCM)

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 5.63 KB。Table 3.xls：application/vnd.ms-excel，5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0245681.t003。

【主题与分类】

源站学科分类：Biochemistry、Genetics、Neuroscience、Physiology、Developmental Biology、Cancer。主题标签：exome sequencing、biallelic protein-truncating variants、DCM diagnosis、biallelic NRAP variants、Biallelic loss-of-function、DCM patients、11 probands、variant database、gnomAD reference population、control group。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biochemistry、Genetics、Neuroscience、Physiology、Developmental Biology、Cancer。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Enrichment_of_rare_i_NRAP_i_variants_in_patients_with_dilated_cardiomyopathy_DCM_/13706580

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Koskenvuo, Juha W.; Saarinen, Inka; Ahonen, Saija; Tommiska, Johanna; Weckström, Sini; Seppälä, Eija H.; et al. (2021). Enrichment of rare NRAP variants in patients with dilated cardiomyopathy (DCM).. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-12，引用时请注意版本时效。