扩张型心肌病基因组学与人类心脏转录组学整合数据集
该数据集是一个整合了扩张型心肌病基因组学和人类心脏转录组学的功能基因组学数据集，主要包含基于TensorQTL分析生成的顺式和反式表达数量性状位点（eQTL）与剪接数量性状位点（sQTL）的汇总统计结果，数据模态涉及基因变异、基因表达和剪接事件的关联统计。其主要用途是研究扩张型心肌病的遗传调控分子机制，支持QTL分析的可重复性、精细定位、共定位研究以及与全基因组关联研究（GWAS）等数据的整合分析。
基本信息
资源简介
扩张型心肌病基因组学与人类心脏转录组学整合数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Integration of dilated cardiomyopathy genomics with transcriptomics from the human heart implicates regulatory molecular mechanisms》。项目资助方：Integrative genomic and transcriptomic investigation of human heart failure mechanisms。源站首次发布：2026-07-15。
【数据内容】
源站原始描述：TensorQTL Results for TOPCHeF This repository contains the complete set of quantitative trait locus (QTL) summary statistics generated using TensorQTL . The dataset includes cis- and trans- eQTL and sQTL analyses, permutation-based significance results, and fine-mapping results using SuSiE . All large result directories are provided as compressed tar.gz archives. Directory and File Overview cis-eQTL Results cis_eQTL_nominal.tar.gz Nominal cis-eQTL association results testing genetic variants wit…
【数据结构与技术规格】
文件数 8 个，合计 12.66 GB。数据集 DOI：10.5281/zenodo.21382723。
【主题与分类】
主题标签：TOPMed、eQTL、sQTL、TOPCHeF。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/21382723
使用许可：cc-by-4.0。
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.17932666
（注册/登录后按页面指引下载）
数据说明
该数据集是一个整合了扩张型心肌病（DCM）基因组学与人类心脏转录组学的定量性状位点（QTL）分析结果数据集。数据内容主要包括基于TensorQTL工具生成的顺式（cis）与反式（trans）表达数量性状位点（eQTL）和剪接数量性状位点（sQTL）的汇总统计结果，包括名义关联结果、基于置换检验的显著性结果以及使用SuSiE方法进行精细定位的结果。数据来源于对人类心脏样本的基因表达和剪接表型进行QTL映射分析，并经过基因型主成分、表达主成分等技术协变量调整。该数据集主要用于扩张型心肌病的分子机制研究，支持已发表QTL分析的可重复性、二次分析、荟萃分析、共定位研究以及与GWAS和其他功能基因组学数据的整合。
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