降低β-catenin剂量在Tbx1条件性敲除的22q11.2缺失综合征小鼠模型中遗传挽救心内异常
源站描述聚焦22q11.2缺失综合征（22q11.2DS）患者心脏流出道异常，指出TBX1是心血管畸形的主要候选基因，小鼠中其失活导致永存动脉干（PTA）
基本信息
资源简介
降低β-catenin剂量在Tbx1条件性敲除的22q11.2缺失综合征小鼠模型中遗传挽救心内异常
Reduced dosage of β-catenin genetically rescues intracardiac anomalies in a Tbx1 conditional null mouse model of 22q11.2 deletion syndrome
该数据集来自ebi.ac.uk，属于循环系统疾病/其他分类，主题为transcription profiling by array，物种为Mus musculus。源站描述聚焦22q11.2缺失综合征（22q11.2DS）患者心脏流出道异常，指出TBX1是心血管畸形的主要候选基因，小鼠中其失活导致永存动脉干（PTA）。研究利用Mef2c-AHF-Cre等位基因在第二心场前部中胚层失活Tbx1，观察到完全外显的PTA（n=30），并发现Tbx1限制咽器中的经典Wnt信号。该数据可用于研究Tbx1与Wnt信号在咽器中的组织特异性相互作用及心脏发育机制（来源 BioStudies）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：约60-70%的22q11.2缺失综合征（22q11.2DS；腭-心-面综合征/DiGeorge综合征）患者存在心脏流出道异常，其中永存动脉干（PTA）是最严重的缺陷。在22q11.2区域的基因中，编码T-box转录因子的TBX1是心血管畸形的主要候选基因，其在小鼠中的失活导致PTA。为了识别下游发挥作用的新信号机制，我们发现Tbx1限制咽器中的经典Wnt信号。为了测试咽器内的组织特异性，我们使用Mef2c-AHF-Cre等位基因在第二心场前部（AHF）中胚层中失活Tbx1，观察到完全外显的PTA（n=30）。Tbx1促进祖细胞但限制分化，而Wnt信号在AHF中促进心
【主题与分类】
主题标签：transcription profiling by array、Mus musculus。本站分类：循环系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://ebi.ac.uk/biostudies/ArrayExpress/studies/E-GEOD-78125
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- OpenDataLab:
数据说明
Tingwei Guo; Bernice Morrow; Silvia Racedo (2016). Reduced dosage of β-catenin genetically rescues intracardiac anomalies in a Tbx1 conditional null mouse model of 22q11.2 deletion syndrome [Dataset]. https://www.ebi.ac.uk/biostudies/ArrayExpress/studies/E-GEOD-78125
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