法洛四联症伴肺动脉闭锁产前诊断FINE数据集
该数据集来自 frontiersin.figshare.com，包含一份 DOCX 表格文件，标题为罕见拷贝数变异与肺动脉闭锁伴室间隔缺损的鉴定
基本信息
资源简介
法洛四联症伴肺动脉闭锁产前诊断FINE数据集
Table_1_Identification of Rare Copy Number Variants Associated With Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect.DOCX
该数据集来自 frontiersin.figshare.com，包含一份 DOCX 表格文件，标题为罕见拷贝数变异与肺动脉闭锁伴室间隔缺损的鉴定。源站描述显示研究纳入 100 例 PA-VSD、PA-IVS 或 TOF 患者及 100 名健康儿童对照，采用全外显子测序分析罕见 CNVs，并在 PA-VSD 中识别出 22 个独有 CNVs 及 6 个致病或潜在致病 CNVs。数据可用于先心病遗传变异研究与 CNV 比较分析（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Independent Factors Associated With Mortality, Reintervention, and Achievement of Complete Repair in Children With Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect》发表于 Journal of the American College of Cardiology（2006），DOI：10.1016/j.jacc.2005.10.068。源站首次发布：2019-01-28。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：拷贝数变异（CNVs）是导致先天性心脏病（CHD）基因异质性的主要变异。肺动脉闭锁伴室间隔缺损（PA-VSD）是一种罕见的紫绀型 CHD，表现为复杂，PA-VSD 的遗传决定因素仍 largely 未知。我们利用全外显子测序，在一个纳入 100 例无关 PA-VSD、PA-IVS 或 TOF 患者的队列以及一个 100 名健康儿童的人群匹配对照队列中研究了罕见 CNVs。比较 PA-VSD 病例与 PA-IVS 或 TOF 阳性对照中的罕见 CNVs，我们观察到 22 个仅在 PA-VSD 中出现的罕见 CNVs、5 个仅在 PA-VSD 和 TOF 中出现的罕见 CNVs 以及 13 个仅在 PA-VSD 和 PA-IVS 中出现的罕见 CNVs。其中 6 个 CNVs 被认为对 PA-VSD 致病或潜在致病：16p11.2 del（PPP4C 和 TBX6）、5q35.3 del（FLT4）、5p13.1 del（RICTOR），
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 695.05 KB。数据集 DOI：10.3389/fgene.2019.00015.s001。
【主题与分类】
源站学科分类：Gene and Molecular Therapy、Biomarkers、Genetics、Genetically Modified Animals、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)、Epigenetics (incl. Genome Methylation and Epigenomics)。主题标签：copy number variants、congenital heart defects、whole exome sequencing、network、PPP4C、FLT4、RICTOR。本站分类：循环系统疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Gene and Molecular Therapy、Biomarkers、Genetics、Genetically Modified Animals、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)、Epigenetics (incl. Genome Methylation and Epigenomics)。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Identification_of_Rare_Copy_Number_Variants_Associated_With_Pulmonary_Atresia_With_Ventricular_Septal_Defect_DOCX/7636724
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Xie, Huilin; Hong, Nanchao; Zhang, Erge; Li, Fen; Sun, Kun; Yu, Yu (2019). Table_1_Identification of Rare Copy Number Variants Associated With Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect.DOCX. Frontiers. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-08，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Table_1_Identification of Rare Copy Number Variants Associated With Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect.DOCX
- DOI：10.3389/fgene.2019.00015.s001
- 发布日期：2019-01-28
- 文件数：1 个
- 文件总体积：695.05 KB
- 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Identification_of_Rare_Copy_Number_Variants_Associated_With_Pulmonary_Atresia_With_Ventricular_Septal_Defect_DOCX/7636724
命令行下载
curl -L -o "Table_1_Identification of Rare Copy Number Variants Associated With Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect.DOCX" "https://ndownloader.figshare.com/files/14186510"
文件清单
Table_1_Identification of Rare Copy Number Variants Associated With Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect.DOCX（695.05 KB）
文件总体积 695.05 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
拷贝数变异（CNVs）是导致先天性心脏病（CHD）基因异质性的主要变异类型。室间隔缺损伴肺动脉闭锁（PA-VSD）是一种罕见的发绀型CHD，临床表现复杂，其遗传决定因素在很大程度上仍不清楚。我们采用全外显子组测序，对纳入的100例无亲缘关系的PA-VSD、PA-IVS或TOF患者队列以及100名人群匹配的健康儿童对照队列中的罕见CNVs进行了研究。比较PA-VSD病例与PA-IVS或TOF阳性对照中的罕见CNVs，我们观察到22个罕见CNVs仅见于PA-VSD，5个罕见CNVs仅见于PA-VSD和TOF，以及13个罕见CNVs仅见于PA-VSD和PA-IVS。其中6个CNVs被认为对PA-VSD具有致病性或潜在致病性：16p11.2缺失（PPP4C和TBX6）、5q35.3缺失（FLT4）、5p13.1缺失（RICTOR）、6p21.33重复（TNXB）、7p15.2缺失（HNRNPA2B1）和19p13.3重复（FGF22）。基因网络显示，PA-VSD的四个推定候选基因PPP4C、FLT4、RICTOR和FGF22与已知的参与心脏或血管发育的心脏基因存在强相互作用。
同时，转录组芯片分析显示PPP4C和RICTOR在人类胚胎心脏中也有显著表达。总之，仅在PA-VSD中鉴定出三个罕见的新发CNV：16p11.2缺失（PPP4C）、5q35.3缺失（FLT4）和5p13.1缺失（RICTOR），提示这些是PA-VSD相关的新候选基因。我们的研究为理解PA-VSD的发病机制提供了新的见解，并有助于阐明PA-VSD的关键基因。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fgene.2019.00015.s001（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Identification_of_Rare_Copy_Number_Variants_Associated_With_Pulmonary_Atresia_With_Ventricular_Septal_Defect_DOCX/7636724）。
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