Brugada综合征SCN1B变异相关hiPSC衍生心肌细胞研究数据

资源简介

Brugada综合征SCN1B变异相关hiPSC衍生心肌细胞研究数据

Data_Sheet_1_Studying Brugada Syndrome With an SCN1B Variants in Human-Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes.doc

该数据集来自frontiersin.figshare.com，包含1个文件，围绕携带SCN1B基因变异（c.629T>C和c.637C>A）的Brugada综合征患者展开，利用人诱导多能干细胞（hiPSCs）衍生心肌细胞（hiPSC-CMs）研究其细胞电生理表型，并以三名健康受试者作为对照。数据可用于探索SCN1B变异导致Brugada综合征的细胞机制、钠通道调控及相关心律失常研究，属于心血管系统疾病/Brugada综合征方向（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

配套论文《Modeling Short QT Syndrome Using Human‐Induced Pluripotent Stem Cell–Derived Cardiomyocytes》发表于 Journal of the American Heart Association（2018），DOI：10.1161/JAHA.117.007394。源站首次发布：2019-11-01。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：背景：在罕见通道病中，BrS患者发生心源性猝死（SCD）的风险较高。约四分之一患者可发现SCN5A突变。包括SCN1B在内的其他罕见基因突变也被认为与BrS相关。目前仍缺乏对与罕见基因突变相关的BrS人类细胞表型的研究。目的：我们试图利用人诱导多能干细胞（hiPSCs）衍生心肌细胞（hiPSC-CMs），研究携带SCN1B基因变异的BrS的细胞表型。方法与结果：招募了一名患有反复晕厥、携带SCN1B两个变异（c.629T > C和c.637C > A）的BrS患者，SCN1B编码功能调节性钠通道beta1亚基，并招募了三名独立的健康受试者，取其皮肤活检样本生成hiPSCs，再分化为心肌细胞（hiPSC-CMs），用于研究细胞电生理。

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 546.82 KB。数据集 DOI：10.3389/fcell.2019.00261.s001。

【主题与分类】

源站学科分类：Cell Biology、Cell Development, Proliferation and Death、Cell Metabolism、Cell Neurochemistry、Cellular Interactions (incl. Adhesion, Matrix, Cell Wall)、Marine Biology。主题标签：Brugada、sudden cardiac death、channelopathy、genetic、sodium channel。本站分类：心血管系统疾病/Brugada综合征。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Cell Biology、Cell Development, Proliferation and Death、Cell Metabolism、Cell Neurochemistry、Cellular Interactions (incl. Adhesion, Matrix, Cell Wall)、Marine Biology。

【获取与许可】

源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Data_Sheet_1_Studying_Brugada_Syndrome_With_an_SCN1B_Variants_in_Human-Induced_Pluripotent_Stem_Cell-Derived_Cardiomyocytes_doc/10120727

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：El-Battrawy, Ibrahim; Müller, Jonas; Zhao, Zhihan; Cyganek, Lukas; Zhong, Rujia; Zhang, Feng; et al. (2019). Data_Sheet_1_Studying Brugada Syndrome With an SCN1B Variants in Human-Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes.doc. Frontiers. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。