Brugada综合征
Brugada综合征是一种遗传性心脏离子通道病,主要由心脏钠通道基因(如SCN5A)突变所致,呈常染色体显性遗传。其特征性心电图表现为右胸导联(V1-V3)ST段穹隆型或马鞍型抬高,伴或不伴右束支传导阻滞,常无明显器质性心脏病。患者可反复发生多形性室性心动过速或心室颤动,导致晕厥甚至心脏性猝死,尤多见于夜间或休息时。诊断依据典型心电图改变,必要时进行钠通道阻滞剂激发试验或基因检测。治疗以植入型心律转复除颤器(ICD)为核心,高危患者可考虑奎尼丁或导管消融以减少发作。该病在亚洲男性中发生率相对较高,是青壮年猝死的重要病因之一。
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携带罕见遗传变异的西班牙Brugada综合征患者特征
该数据集为西班牙Brugada综合征队列中携带SCN5A、SCN2B或RANGRF罕见遗传变异先证者的临床特征表,包含年龄、性别、症状、ICD植入及电生理检查结果等信息,并标注了既往未报道的变异

西班牙Brugada综合征队列综合遗传特征数据集
该数据集来自 plos.figshare.com,配套 2015 年发表于 PLOS ONE 的西班牙 Brugada 综合征队列遗传特征研究,包含 3 个补充表格文件

NGS时代心律失常疾病的遗传分析:Brugada综合征临床决策的复杂性
该数据集来自plos.figshare.com,配套2015年发表于PLOS ONE的论文,聚焦Brugada综合征的遗传分析

既往与Brugada综合征相关的基因
该数据集来自 plos.figshare.com,包含一份表格文件,汇总了既往与 Brugada 综合征相关的基因。数据关联 PLOS ONE 2022 年论文,该研究对 8 个家系进行全外显子组测序,关注发生心脏骤停、表型程度不同的受累个体,旨在寻找表型异质性的遗传修饰因子及与更差预后相关的因素

基于25%-75%训练-测试划分的Brugada分类模型性能
数据反映Brugada综合征分类模型在25%-75%训练-测试划分下的性能表现,涉及机器学习技术、SMOTE过采样以及标注与未标注ECG数据集等主题,可用于评估和比较Brugada综合征AI-ECG分类模型的性能(来源 figshare,CC BY 4.0 许可)

IDR idr0127-baer-phenotypicheterogeneity 实验C 数据集
主题标签:心血管系统疾病、Brugada综合征、细胞组织成像、表型异质性、IDR、OME/EMBL-EBI。本站分类:心血管系统疾病/Brugada综合征

Brugada综合征回顾性IVF试验全基因组测序BAM样本数据集
该数据集来自omicsdi.org,包含9个样本的BAM文件,样本来自参与一项回顾性IVF试验的个体,BAM文件由全基因组测序获得

Brugada综合征24例样本外显子组测序数据
该数据集来源于 omicsdi.org,收录了 24 例 Brugada 综合征个体的外显子组测序数据,属于心血管系统疾病 / Brugada 综合征分类,主题标签为 Genomics

Brugada综合征SCN1B变异相关hiPSC衍生心肌细胞研究数据
该数据集来自frontiersin.figshare.com,包含1个文件,围绕携带SCN1B基因变异(c.629T>C和c.637C>A)的Brugada综合征患者展开,利用人诱导多能干细胞(hiPSCs)衍生心肌细胞(hiPSC-CMs)研究其细胞电生理表型,并以三名健康受试者作为对照

电生理服务中因Brugada综合征转诊患者队列19年登记
该数据集来自scielo.figshare.com,为一项19年单中心队列登记,收录因疑似Brugada综合征心电图表现而转诊接受电生理检查的患者资料

Brugada分类模型假阳性率在外部Brugada模拟数据集上的评估
该数据集来自 PLOS Digital Health 论文,用于评估 Brugada 综合征 AI-ECG 分类模型在外部 Brugada 模拟数据集上的假阳性率

H558R常见SCN5A多态性通过调控SCN5A启动子DNA甲基化修饰Brugada综合征临床表型
数据围绕 Brugada 综合征、SCN5A 单核苷酸多态性、DNA 甲基化与临床表型展开,可用于研究 H558R 多态性对 SCN5A 启动子甲基化及 Brugada 综合征表型的影响,并支持心血管疾病相关分类分析(来源 figshar
