RB1基因转录变异在视网膜母细胞瘤遗传筛查中的概述
该数据集包含视网膜母细胞瘤患者中RB1基因的转录变异数据，涉及基因序列、剪接信息和甲基化状态等多模态分子数据，通过DNA和RNA分析技术系统检测小编码变异、大片段缺失/插入及剪接异常，主要用于研究RB1基因致病机制、优化遗传筛查策略，并支持家族性视网膜母细胞瘤的临床诊断与管理。
基本信息
资源简介
RB1基因转录变异在视网膜母细胞瘤遗传筛查中的概述
【数据集背景】
本数据集源站标题为《An overview of RB1 transcript alterations detected during retinoblastoma genetic screening》。配套论文《An overview of
<i>RB1</i>
transcript alterations detected during retinoblastoma genetic screening》发表于 Ophthalmic Genetics（2023），DOI：10.1080/13816810.2023.2270570。项目资助方：The authors reported there is no funding associated with the work featured in this article.。源站首次发布：2023-11-07。
【数据内容】
源站原始描述：Identification of pathogenic RB1 variants aids in the clinical management of families with retinoblastoma. We routinely screen DNA for RB1 variants, but transcript analysis can also be used for variant screening, and to help decide variant pathogenicity. DNA was screened by conformation analysis followed by Sanger sequencing. Large deletion/insertions were detected by polymorphism analysis, MLPA and quantitative-PCR. Methylation-specific PCR was used to detect hypermethylation. RNA screening was…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 6.18 MB。Supplementary_Tables.doc：application/msword，111.62 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.24515767.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Space Science、Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology。主题标签：Retinoblastoma、RB1、splicing、pathogenic、genetic、transcript。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Space Science、Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/An_overview_of_i_RB1_i_transcript_alterations_detected_during_retinoblastoma_genetic_screening/24515767
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：An overview of RB1 transcript alterations detected during retinoblastoma genetic screening. Taylor & Francis. Price, Elizabeth A.; Sagoo, Mandeep S.; Reddy, M. Ashwin; Onadim, Zerrin
【使用注意】
· 源站最后修改于 2024-08-07，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于视网膜母细胞瘤（一种儿童眼癌）的遗传筛查，特别关注RB1基因的转录变异分析。数据集包含通过多种分子生物学技术（如构象分析、Sanger测序、MLPA、定量PCR、甲基化特异性PCR和RNA筛选）检测到的RB1基因变异数据，包括小编码变异、大片段缺失/插入、深内含子变化以及剪接位点改变。数据来源于对患者样本的系统性筛查，旨在帮助识别致病性变异，辅助家族性视网膜母细胞瘤的临床管理。主要研究方向包括RB1基因剪接机制、变异致病性判定以及优化分子筛查策略，应用场景涵盖遗传诊断、精准医疗和癌症研究。
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