RB1基因转录变异在视网膜母细胞瘤遗传筛查中的概述
该数据集包含视网膜母细胞瘤患者中RB1基因的转录变异数据，涉及基因序列、剪接信息和甲基化状态等多模态分子数据，通过DNA和RNA分析技术系统检测小编码变异、大片段缺失/插入及剪接异常，主要用于研究RB1基因致病机制、优化遗传筛查策略，并支持家族性视网膜母细胞瘤的临床诊断与管理。
创建时间2023-11-07
更新时间2024-08-07
原始链接
https://tandf.figshare.com/articles/dataset/An_overview_of_i_RB1_i_transcript_alterations_detected_during_retinoblastoma_genetic_screening/24515767/1
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资源简介
该数据集聚焦于视网膜母细胞瘤（一种儿童眼癌）的遗传筛查，特别关注RB1基因的转录变异分析。数据集包含通过多种分子生物学技术（如构象分析、Sanger测序、MLPA、定量PCR、甲基化特异性PCR和RNA筛选）检测到的RB1基因变异数据，包括小编码变异、大片段缺失/插入、深内含子变化以及剪接位点改变。数据来源于对患者样本的系统性筛查，旨在帮助识别致病性变异，辅助家族性视网膜母细胞瘤的临床管理。主要研究方向包括RB1基因剪接机制、变异致病性判定以及优化分子筛查策略，应用场景涵盖遗传诊断、精准医疗和癌症研究。
提供机构：Reddy, M. Ashwin; Price, Elizabeth A.; Onadim, Zerrin; Sagoo, Mandeep S.
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