西班牙Brugada综合征队列综合遗传特征数据集

数据集获取（Figshare）

• 源站标题：Comprehensive Genetic Characterization of a Spanish Brugada Syndrome Cohort
• DOI：10.1371/journal.pone.0132888
• 发布日期：2015-07-14
• 文件数：3 个
• 文件总体积：105.21 KB
• 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Comprehensive_Genetic_Characterization_of_a_Spanish_Brugada_Syndrome_Cohort_/1482358

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文件清单

• S1_Table.docx（17.78 KB）
• S2_Table.docx（22.40 KB）
• S3_Table.doc（65.02 KB）

文件总体积 105.21 KB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

背景
Brugada综合征（BrS）是一种罕见的遗传性心律失常，可导致心脏结构正常的患者发生心脏性猝死。在约20-25%的BrS病例中可发现SCN5A的遗传变异。本研究旨在确定一个被诊断为BrS的西班牙队列中遗传变异的谱系和患病率。方法/主要发现
我们对55例临床诊断的无亲缘关系患者中报道与BrS相关的14个基因进行了直接测序。我们的遗传筛查共鉴定出61个遗传变异。其中，在55例患者中的18例（占患者的32.7%，83.3%为男性）发现了20个潜在致病性变异。其中19个位于SCN5A，且要么先前已被报道为致病性变异，要么具有潜在致病效应。关于少数基因的测序，我们在SCN2B中发现了一个潜在致病性变异，该变异曾被描述可改变钠电流；并在RANGRF中发现了一个意义不明的无义变异。

此外，我们还鉴定了40个单核苷酸变异，这些变异要么是同义变异（其中4个尚未被报道），要么是常见的遗传变异。接下来，我们对37名未发现遗传变异的患者进行了SCN5A的MLPA分析，未检测到重大重排。此外，我们还表明，处于30-50岁年龄段或表现出症状是增加潜在致病性变异检出率的因素。结论
总之，本研究是首次对西班牙BrS队列中14个BrS易感基因进行全面遗传评估以及对SCN5A进行MLPA分析。平均致病性变异检出率高于其他欧洲BrS队列所报道的水平（分别为32.7%与20-25%），而在30-50岁年龄段的患者中甚至更高。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0132888（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Comprehensive_Genetic_Characterization_of_a_Spanish_Brugada_Syndrome_Cohort_/1482358）。