携带罕见遗传变异的西班牙Brugada综合征患者特征
该数据集为西班牙Brugada综合征队列中携带SCN5A、SCN2B或RANGRF罕见遗传变异先证者的临床特征表，包含年龄、性别、症状、ICD植入及电生理检查结果等信息，并标注了既往未报道的变异
基本信息
资源简介
携带罕见遗传变异的西班牙Brugada综合征患者特征
Characteristics of the Spanish BrS patients carrying rare genetic variations.
该数据集为西班牙Brugada综合征队列中携带SCN5A、SCN2B或RANGRF罕见遗传变异先证者的临床特征表，包含年龄、性别、症状、ICD植入及电生理检查结果等信息，并标注了既往未报道的变异。数据可用于分析基因型与临床表型的关联，支持Brugada综合征遗传变异发现率及致病性评估相关研究（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Comprehensive Genetic Characterization of a Spanish Brugada Syndrome Cohort》发表于 PLOS ONE（2015），DOI：10.1371/journal.pone.0132888。源站首次发布：2015-07-14。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：该表展示了携带SCN5A、SCN2B或RANGRF罕见遗传变异的先证者的临床特征。除RANGRF中所发现的变异意义未知外（见讨论），其余均为潜在致病性变异。所有既往报道的潜在致病性变异（PPVs），除p.P1725L和p.R1898C外，均已在BrS患者中鉴定到。p.P1725L与长QT综合征相关，p.R1898C在Exome Variant Server中发现，MAF为0.0079%。在对照人群中未鉴定到罕见变异。患者年龄以年表示。粗体标识携带既往未描述变异的患者。M，男性；F，女性；S，晕厥；ICD，心内植入式心律转复除颤器；UK，未知；EPS，电生理检查（+，阳性反应；-，阴性反应；N/P，未进行）。The tw
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 13.82 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0132888.t002。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：RANGRF、2b、Spanish BrS cohort、Comprehensive Genetic Characterization、variant、SCN 5A、mlpa。本站分类：心血管系统疾病/Brugada综合征。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Characteristics_of_the_Spanish_BrS_patients_carrying_rare_genetic_variations_/1482357
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Selga, Elisabet; Campuzano, Oscar; Pinsach-Abuin, Mel·lina; Pérez-Serra, Alexandra; Mademont-Soler, Irene; Riuró, Helena; et al. (2015). Characteristics of the Spanish BrS patients carrying rare genetic variations.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Characteristics of the Spanish BrS patients carrying rare genetic variations.
- DOI：10.1371/journal.pone.0132888.t002
- 发布日期：2015-07-14
- 文件数：1 个
- 文件总体积：13.82 KB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Characteristics_of_the_Spanish_BrS_patients_carrying_rare_genetic_variations_/1482357
命令行下载
curl -L -o "Table_2.xls" "https://ndownloader.figshare.com/files/2174585"
文件清单
Table_2.xls（13.82 KB）
文件总体积 13.82 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
该表展示了携带SCN5A、SCN2B或RANGRF罕见基因变异的先证者的临床特征。除RANGRF中发现的变异意义未知外（见讨论），其余均为潜在致病性变异。所有先前报道的潜在致病性变异（PPVs），除p.P1725L和p.R1898C外，均已在BrS患者中被识别。p.P1725L与长QT综合征相关，而p.R1898C在Exome Variant Server中发现，其最小等位基因频率（MAF）为0.0079%。对照组人群中未发现罕见变异。患者年龄以年表示。加粗标识表示携带先前未描述变异的患者。M，男性；F，女性；S，晕厥；ICD，植入式心律转复除颤器；UK，未知；EPS，电生理检查（+，阳性反应；-，阴性反应；N/P，未进行）。分别携带两个PPVs的两名患者分别由a和b标识。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0132888.t002（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Characteristics_of_the_Spanish_BrS_patients_carrying_rare_genetic_variations_/1482357）。
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