Alliance of Genome Resources — 九物种联盟，五成七是重复行

56,677,795 个实体、1,909,959 条表型注释、23.04 GB 下载：八个模式生物库合并成一个库之后，字段统一了，语义没有

来源 [{'@type': 'DataCatalog', 'name': 'Alliance of Genome Resources 下载站', 'url': 'https://download.alliancegenome.org/'}]发布时间: 2026-10-22最后更新: 2026-10-22 阅读 14
Alliance of Genome Resources — 九物种联盟，五成七是重复行

信息速览

数据集名称Alliance of Genome Resources — 九物种联盟，五成七是重复行
数据类型56,677,795 个实体,1,909,959 条表型注释（去重后）,51,188,465 条变异,23.04 GB 下载,9 个物种,8 个成员库,100% 挂 PMID,开放 S3 桶
规模不适用（模式生物参考库，无人类个体级记录；HUMAN 轴为基因-疾病注释，非队列数据）
接入方式[{'@type': 'DataCatalog', 'name': 'Alliance of Genome Resources 下载站', 'url': 'https://download.alliancegenome.org/'}]
AI 就绪度

INFOBOX

项 值
全名 Alliance of Genome Resources（AGR）
当前版本 9.1.0（2026-09-02）
机构 Alliance of Genome Resources Consortium
成员库 SGD、MGI、RGD、ZFIN、FlyBase、WormBase、XB（+ HUMAN 归集口径）
全库实体数 56,677,795
物种数 9（诚实版：任何单一数据类别都远不到 9）
表型注释 原始 4,442,123 行 → 语义去重 1,909,959 条
下载体积 23.04 GB / 1,848 个文件 / 31 个类别
许可 无全站统一文本，逐成员继承
最大的坑 分片间重复 57%，直接拼接会虚高 2.3 倍

§0 E-E-A-T 信任声明与免责声明

我们是谁：千方病案医学编辑部，为中文医学 AI 社区整理可训练数据集的结构化说明。

本条目怎么来的：全部数字来自 2026-10-22 至 10-23 的实测：(1) 官方 API /api/search?q=*&limit=0 的 total 与 aggregations；(2) 开放 S3 桶 download.alliancegenome.org 的逐前缀清点；(3) 下载 9.1.0/PHENOTYPE/ 全部 8 个分片（132 MB）后在本地逐条解析、去重、计数。第三步是本条目最有价值的部分——它揭示了一个官方文档没写的事实。

我们不做什么：本条目不提供模型性能数字。§7.7 的口径矩阵不是 benchmark，它只并列同一概念在不同来源下的取值。把本条目任何数字当作"准确率"引用都是误读。

已知局限：我们只全量下载了表型这一类（132 MB）。其余 30 个类别的数字来自 S3 元数据（文件数与字节数）与 API 计数，没有逐条验证其内部重复情况。如果其他类别也存在片间重复（从结构上看很可能），那么"23.04 GB"的有效信息量会低于标称值。这一点必须在使用前自行核查。

§1 数据集概览

§1.0 📌 30 秒速览

Alliance 把八个模式生物数据库塞进了一个统一的数据模型。它的卖点是"跨物种"：你想知道某个基因在小鼠、斑马鱼、果蝇、酵母里分别长什么样、有什么表型、对应什么人类疾病，一个接口就能查到——不用分别去 MGI、ZFIN、FlyBase 注册四套账号。

但它有三个必须先知道的形状问题：

  1. 分片重复。表型 8 个分片原始 4,442,123 行，语义去重后只有 1,909,959 条（重复 57.0%）；等位基因 3 个分片原始 241,014 条，去重后 80,626 条（重复 66.5%）。两类独立数据同一形态——这是系统性缺陷，不是偶发。
  2. "9 物种"是个平均数。变异占全库实体 90.3%，而变异只来自 3 个成员；表达只来自 4 个成员；等位基因只有斑马鱼一家有。
  3. 表型本体不统一。小鼠和大鼠用 MP、人用 HP、酵母用 APO、斑马鱼用 PATO+ZFA+GO+CHEBI 四本体组合。字段名统一了，语义没统一。

如果你要做跨物种迁移学习，这个库是目前最好的起点之一；如果你要的是"干净的表型标签矩阵"，它需要你先做一轮去重和本体映射。

§1.1 技术摘要

维度 值
版本 9.1.0，2026-09-02
全库实体 56,677,795
变异 51,188,465（90.3%）
等位基因 3,211,771（5.7%）
基因 1,643,953（2.9%）
疾病模型 561,158（1.0%）
GO 注释 38,092
高通量数据集 22,074
疾病 12,282
下载 23.04 GB / 1,848 文件 / 31 类别
API REST，免注册，疾病查询必须 POST 裸数组
证据 表型 100% 挂 PMID

§1.2 战略价值

为什么这个库对医学 AI 特别重要：绝大多数人类疾病无法在人体上做因果实验。模式生物是"能做实验的那一侧"——你可以敲掉一个小鼠基因看它得什么病，这在人身上做不到。Alliance 的 is_implicated_in（基因牵连疾病）与 is_marker_for（基因是疾病标志物）这两类断言，加上跨物种同源映射，构成了一条从人类 GWAS 命中到可实验验证的动物模型的通路。

为什么它现在才有意义：在这之前，要回答"这个人类基因在小鼠里对应哪个基因"，你得自己去 Ensembl 查同源、再去 MGI 查表型、再去 ZFIN 查斑马鱼。Alliance 把这条链做完了，而且用它自己的话说是"unified data model"。

但"unified"到什么程度，是本条目要检验的事。结论在 §7.7：字段层统一了，语义层没有。

§1.3 同类资源横向对比

资源 覆盖 与本条目的关系
Alliance（本条） 9 物种，跨库统一模型 —
MGI（#1341） 小鼠单物种，纵深极深 Alliance 的成员之一。MGI 的 141,808 等位基因在 Alliance 里被并入统一模型
Ensembl 全物种基因组 提供同源关系，但不做表型策展。Alliance 的同源判断部分依赖它
OMIM 人类孟德尔遗传 只做人，不做模式生物实验数据
Monarch Initiative 跨物种表型-疾病 与 Alliance 功能重叠度最高。区别：Monarch 更强调本体语义推理，Alliance 更强调成员库原始数据的完整呈现
BV-BRC（#1342） 细菌与病毒病原 同为"跨库整合"思路，但分域完全不同：病原 vs 模式生物

一个值得记住的对照：Alliance 与 Monarch 都在做"跨物种表型整合"，但路径不同。Alliance 是自下而上——八个成员库各自策展，然后合并；Monarch 是自上而下——先建本体语义层，再把数据映射进去。前者的数据更原始可信，后者的语义更一致。如果你想做语义推理，Monarch 更好；如果你想拿到成员库的原始策展细节，Alliance 更好。

§1.4 版本时间轴

时间 事件
2016 Alliance 项目启动，最初由 NHGRI 资助
2019 首个公开 release
2022 在 Genetics 发表方法论论文（数据协调）
2023 NAR 更新论文
2026-09-02 release 9.1.0（本条目实测版本）

注意 Alliance 只有 release 版本号，没有逐数据的更新时间戳。这意味着你无法回答"这条表型注释是 2026 年的还是 2024 年的"——除非你去成员库查原始记录。这是它在 DAIMS #14 上扣分的原因（见 §7.6）。

§1.5 典型应用场景

场景一：把一个人类 GWAS 命中推到动物模型上。 拿到 HGNC:xxxxx，查 crossReferences 拿到小鼠同源基因的 MGI ID，再查 gene/MGI:xxxxx/phenotypes。这条链在 Alliance 里是三次 API 调用，在以前是三个网站加手工对照。

场景二：跨物种表型保守性分析。 问题是——你不能直接用 phenotypeTermIdentifiers 做跨物种比较，因为小鼠用 MP、人用 HP、酵母用 APO。你需要先做本体映射（MP↔HP 有官方映射，MP↔APO 没有）。这个映射工作量不小，见 §5.3。

场景三：基因-疾病关联的金标准来源。 is_implicated_in 与 is_marker_for 两类断言都挂着 PMID。做"这个基因是否致病"的弱监督学习时，这是一个可用的正样本源。

场景四：同源基因功能注释的迁移。 果蝇基因没有人类临床数据，但有小鼠同源基因的表型——可以把小鼠表型迁移过来作为先验。这是 Alliance 的"同源"数据真正的用武之地。

§2 模式生物数据整合的生物学前提

§2.1 覆盖范围：9 个物种，但每个类别都不到 9 个

官方口径是"9 个物种"。实测下来，这个数字在各数据类别上的实际覆盖率差别极大：

数据类别 覆盖成员数 具体
GO 注释（GAF） 10 个目录 FB, HUMAN, MGI, RGD, SGD, WB, XB, XBXL, XBXT, ZFIN ——最全
分子互作 12 个目录 含 COMBINED 与 SARS-CoV-2
表型 5 HUMAN, MGI, RGD, SGD, ZFIN。果蝇、线虫、爪蟾全缺
GFF 5 HUMAN, MGI, RGD, SGD, ZFIN
VEPGENE 5 FB, MGI, RGD, WB, ZFIN
HTPDATASET 5 MGI, RGD, SGD, WB, ZFIN
表达 4 MGI, RGD, SGD, ZFIN。人、果蝇、线虫、爪蟾全缺
变异 3 MGI, RGD, ZFIN。而变异占全库实体 90.3%
等位基因 1 只有 ZFIN
FASTA 3 个条目 GRCr8（大鼠组装）、GRCz12tu（斑马鱼组装）、ZFIN

这张表是理解这个库的钥匙。宣传上的"9 物种联盟"，在变异上只有 3 个成员，在等位基因上只有 1 个，在表达上只有 4 个。而变异占了 90.3% 的实体数。

换句话说：全库 90% 的数据来自 3 个物种。用"9 物种"去描述这个库的任何单一数据类别，基本都是错的。真正覆盖满 9 个物种的只有 GO 注释和分子互作这两类。

§2.2 为什么模式生物要合并：实验能力的互补

这 9 个物种不是随便选的，每个都带着一种独特实验能力：

物种 独特能力 代表
小鼠 Mus musculus 与人类器官系统最接近，基因敲除技术成熟 疾病模型的金标准
大鼠 Rattus norvegicus 体型更大，生理学与药理学实验更方便 心血管、行为学
斑马鱼 Danio rerio 胚胎透明、体外发育、可高通量筛药 发育生物学、药物筛选
果蝇 Drosophila melanogaster 世代短、遗传工具箱最完整 信号通路发现的经典系统
线虫 C. elegans 细胞数目恒定、神经连接组已全测 衰老、神经
酿酒酵母 S. cerevisiae 基因操作最快 细胞周期、基础代谢
非洲爪蟾 Xenopus 卵母细胞可做电生理 离子通道、发育

这个互补性是 Alliance 的根本理由：一个人类基因的功能，可能在小鼠里看不出来（胚胎致死），但在果蝇或酵母里能看出来。跨物种的价值不在于"物种多"，在于"实验能力互补"——所以缺了果蝇的表型数据这件事（§2.1）比它表面上看起来更严重。

§2.3 从基因到表型：三个层次的证据强度

Alliance 的注释不是同质的。按证据强度从高到低：

第一层：直接实验证据。 evidence.publicationId 指向原始文献，dateAssigned 记录策展时间。这类注释可以直接当标签用。

第二层：跨物种推断。 若小鼠基因与人类基因是同源且小鼠有表型，人类基因的"牵连疾病"注释可能来自同源推断。Alliance 的 providers 与 viaOrthology 相关字段（在疾病注释里是 viaOrthologyOrder）标识了这一点。

第三层：文本挖掘。 部分关联来自文献挖掘，未经人工复核。

必须做的区分：如果你把三层混在一起当训练标签，等于把"实验测得"和"推断得到"放在同一个置信度上。至少要按 providers 字段分层——这是 Alliance 相比 BV-BRC 做得好的地方，它保留了来源，只是没有任何文档建议你这么用。

§2.4 数据来源人群：谁在策展，为什么形状是这样

Alliance 的数据不是"采集"来的，是八个团队各自手工策展然后合并的。这解释了三个现象：

为什么表型词汇量极小。 实测：MGI 211.7 万行表型注释只有 11,655 种不同的 phenotypeStatement；HGNC 46.6 万行只有 10,672 种；SGD 38.7 万行只有 709 种。这不是数据贫乏，是策展人用受控词汇表——同一句话被反复用在成千上万个基因上。这对机器学习是好消息（标签空间小），也是坏消息（表达力受限）。

为什么各物种的本体不一样。 每个成员库在成为联盟成员之前，已经用各自的本体做了十几年策展。小鼠用 MP（Mammalian Phenotype）因为它从一开始就是哺乳动物视角；酵母用 APO（Ascomycete Phenotype）因为它根本没有"器官"这个概念。统一本体意味着推翻十几年的策展成果，没有成员愿意付这个代价。

为什么成员间 release 日期不一致。 HUMAN 与 RGD 的表型快照标注 RGD-2024-SEP-12（2024 年 9 月），而全局 release 是 2026-09-02。ZFIN 的三个分片连 release 字段都是 null。这说明"release 9.1.0"只是打包日期，不是数据截止日期。

§2.5 为什么"统一"这个词在这里需要打折扣

Alliance 的官方定位是用 “unified data model” 整合八个库。实测下来，统一发生在这些层面：

层面 是否统一 证据
字段名 ✅ 统一 所有表型的字段都叫 objectId / phenotypeStatement / phenotypeTermIdentifiers / evidence
ID 形式 ✅ 统一为 CURIE MGI: RGD: ZFIN: SGD: HGNC: 都是 前缀:本地ID
文件格式 ✅ 统一为 JSON/TSV 按目录分格式，同类内一致
表型语义 ❌ 未统一 MP / HP / APO / PATO+ZFA 四套并存
数据截止时间 ❌ 未统一 2024-09 到 2026-09 并存
重复控制 ❌ 未统一 分片间重复率 0% 到 70% 不等

这是本条目最想传达的一个判断："统一数据模型"说的是结构，不是语义。 这在前 3 行（字段、ID、格式）成立，在后 3 行（语义、时间、去重）不成立。而后者恰恰是做机器学习时最容易踩到的三件事。

§2.6 质量标准的边界：Alliance 保证什么、不保证什么

保证：

  • 每条表型注释挂 PMID（实测 100%）。
  • 每条表型注释挂本体术语（实测 100%）。
  • 每个实体有 CURIE 形式的稳定 ID。
  • 基因有完整的 SO 类型标注（含祖先链）。

不保证：

  • 不保证分片不重复（实测整体重复 57%）。
  • 不保证跨成员语义可比（四套本体）。
  • 不保证数据新鲜度一致（最早 2024-09）。
  • 不保证每个类别都覆盖所有物种（变异只有 3 个成员）。
  • 不提供任何划分建议、泄漏警示、偏倚说明（DAIMS #15-#19 全空，见 §7.6）。

§3 数据库规格与通道抉择

§3.0 三条通道，各有各的坑

通道 地址 适用 坑
REST API https://www.alliancegenome.org/api/ 按 ID 精确查、做交互式探索 端点不按常规命名，/api/species、/api/gene 全部 404
S3 桶（推荐做训练集） https://download.alliancegenome.org/?prefix=9.1.0/... 批量下载、全量重建 分片间重复，需自行去重
网站 UI https://www.alliancegenome.org/ 人工检索、看渲染 纯 JavaScript 渲染，curl 只能拿到空壳

一个实测细节：https://www.alliancegenome.org/downloads 用 curl 抓回来只有一句 “You need to enable JavaScript to run this app.”。想拿到下载清单必须直接打 S3 桶，不能靠爬页面。

§3.1 31 个数据类别的地图

release 9.1.0 的 31 个顶层目录，按用途分组：

核心注释类（训练数据主力）

目录 文件 体积 覆盖成员
GENE-DESCRIPTION-JSON 952 4.85 GB 全成员
PHENOTYPE 8 0.14 GB 5 个
EXPRESSION 6 0.07 GB 4 个
VARIATION 8 0.01 GB 3 个
ALLELE 3 0.01 GB 1 个（ZFIN）
GAF（GO） 16 0.10 GB 10 个目录

互作与网络类

目录 文件 体积
INTERACTION-MOL 36 1.70 GB
INTERACTION-GEN 30 0.19 GB
INTERACTION-SOURCE 8 1.46 GB

序列与坐标类

目录 文件 体积
FASTA 3 1.70 GB
GFF 15 0.61 GB
HTVCF 4 0.16 GB
HTPOSTVEPVCF 4 4.75 GB
VEPGENE 16 0.10 GB
VEPTRANSCRIPT 16 0.23 GB

本体与映射类

目录 文件 体积
ONTOLOGY 46 0.18 GB
GEOXREF 68 0.00 GB
GENE-DESCRIPTION-STATS 136 0.00 GB

其余：AGM(2)、BGI(4)、CONSTRUCT(3)、DAF(3)、HTPDATASAMPLE(16)、HTPDATASET(11)、MOD-GFF-BAM-KNOWN(2)、MOD-GFF-BAM-MODEL(2)、RESOURCE(2)、SQTR(3)、downloads(119, 6.07 GB 历史归档)。

downloads/ 那 6.07 GB 是历史归档，不属于 9.1.0 的当前数据。做体积预算时应该把它排除——排除后当前 release 实际约 16.97 GB。

§3.2 下载预算与实测吞吐

  • 必下（做表型/疾病模型）：PHENOTYPE 8 个分片，共 132 MB gz。解压后约 1.2 GB JSON。
  • 建议下（做基因-疾病）：GENE-DESCRIPTION-JSON 952 个文件，4.85 GB——这是体积最大的一块，但也是最有信息量的一块。
  • 按需下：GFF（0.61 GB）与 FASTA（1.70 GB）只在需要坐标时用。
  • 可以不下：HTPOSTVEPVCF（4.75 GB）是变异效应预测的 VCF，除非做变异功能预测，否则不需要。

实测：单个 20 MB 的表型分片，在沙箱环境下 curl 约 3-8 秒。按此推算，PHENOTYPE 全量 132 MB 约需 1 分钟；GENE-DESCRIPTION-JSON 4.85 GB 约需 20-40 分钟（视并发）。

重要提醒：Alliance 的 S3 桶是公开匿名访问，不需要任何凭证。这既是优点（零门槛），也是隐含风险（没有任何速率保护，大规模下载可能被限流，且没有 SLA）。

§3.3 版本机制：有 release 号，没有逐数据时间戳

  • 有 release 版本号（9.1.0）与发布日（2026-09-02）。
  • 有 分片内 metaData.release 字段——但各分片自己填、格式不一：
成员 metaData.release
MGI MGI 6.27 2026-06-30 与 MGI 6.27 2026-09-15（同一版本号两个日期）
SGD SGD 9.1.0 2026-07-07
HUMAN / RGD RGD-2024-SEP-12（2024 年）
ZFIN null
  • 没有 逐条记录的数据更新时间戳。dateAssigned 是注释被赋予的时间（如 2006-05-12），不是数据更新的时间。

这个设计对训练集是致命的：你无法构造"截止到 2024 年的数据"来验证"模型能否预测 2024 年后的新知识"。时间切分在这个库上做不了——这是一个硬约束，只能通过成员库原始记录绕过。

§3.4 技术栈与溯源链

  • 格式：JSON（{data: [...], metaData: {...}}）+ TSV + GAF 三种。
  • 压缩：.json.gz / .tsv.gz / .gaf.gz。
  • 分片：按成员切，再按体积切（如 ZFIN 切成 3 片）。
  • API：Spring Boot（错误信息是 Java 风格的 statusCodeName: Bad Request）。
  • 溯源：每条注释的 evidence.publicationId 指向 PMID，providers 指向策展方。

§4 记录结构与字段字典

§4.1 表型记录：六个字段，两个陷阱

一条表型注释的全部字段（实测，SGD 实例）：

{
  "dateAssigned": "2006-05-12T00:05:00-00:00",
  "evidence": {"publicationId": "PMID:21179023"},
  "objectId": "SGD:S000000890",
  "phenotypeStatement": "decreased resistance to chemicals",
  "phenotypeTermIdentifiers": [
    {"termId": "APO:0000003", "termOrder": 1},
    {"termId": "APO:0000087", "termOrder": 2}
  ],
  "primaryGeneticEntityIDs": ["SGD:S000281279"]
}
字段 含义 陷阱
objectId 观察对象（通常是基因） CURIE 前缀决定物种，不能只看本地 ID
phenotypeStatement 人类可读语句 不是标签——它是 phenotypeTermIdentifiers 的自然语言渲染
phenotypeTermIdentifiers 本体术语有序数组 顺序有意义（termOrder），组合起来才是完整语义
evidence.publicationId PMID 实测 100% 填充
primaryGeneticEntityIDs 参与该表型的遗传实体 可以是多个，且可能是与 objectId 不同的实体
dateAssigned 注释赋予时间 不是数据更新时间

陷阱一：把 phenotypeStatement 当标签用。 它看起来最像一个标签（“对化学物质抗性降低”），但它是渲染出来的字符串。同一个本体术语组合在不同成员下可能渲染成不同文字。必须用 phenotypeTermIdentifiers。

陷阱二：把 objectId 当唯一键。 一个基因对一个表型可能有多条注释（来自不同文献、不同实验条件）。objectId 不唯一，这一点在算"每个基因有多少表型"时会导致虚高。

§4.2 各成员的表型规模（去重后）

全量下载后按语义键去重的结果：

主体前缀 物种 原始行 去重后 重复率 distinct 基因 distinct 语句 平均术语数
MGI 小鼠 2,117,287 1,002,230 52.7% 143,616 11,655 1.00
ZFIN 斑马鱼 1,464,889 438,121 70.1% 57,440 76,198 2.27
HGNC 人 465,831 274,946 40.9% 5,555 10,672 1.00
SGD 酵母 386,523 187,461 51.5% 20,898 709 1.93
RGD 大鼠 7,593 7,201 5.2% 2,214 1,289 1.00
合计 — 4,442,123 1,909,959 57.0% — — —

这几个数字放在一起讲了一个故事：

第一，"重复"不是简单的文件拷贝。 如果 ZFIN 三个分片是完全拷贝，去重率应该精确等于 2/3；但实际是 70.1%，且三者语义键交集只有 436,565、并集 438,121——说明它们是同一批数据的三种不同切片，部分重叠但不完全重合。这比"完全重复"更难处理：你不能只取第一片。

第二，各成员的重复率从 5.2% 到 70.1% 不等。 RGD 几乎不重复（5.2%），ZFIN 重复七成。同一个"去重脚本"不能套用在所有成员上，必须逐成员检查。

第三，平均术语数暴露了本体差异。 MGI / HGNC / RGD 都是 1.00（单术语）；SGD 是 1.93、ZFIN 是 2.27（多术语组合）。这不是数据质量问题，是本体设计不同——但如果你用一个"取第一个术语当标签"的脚本，ZFIN 会丢掉一半语义。

§4.3 表型本体的真实分布

全库本体术语出现次数（去重前，反映实际使用量）：

本体 出现次数 不同术语数 使用者
MP（Mammalian Phenotype） 2,124,880 11,702 MGI、RGD
PATO（Phenotype And Trait Ontology） 1,464,889 — 仅 ZFIN
ZFA（Zebrafish Anatomy） 1,397,447 — 仅 ZFIN
APO（Ascomycete Phenotype） 745,387 204 仅 SGD
HP（Human Phenotype） 465,831 10,672 仅 HGNC
GO（Gene Ontology） 403,543 — 仅 ZFIN
CHEBI（化学实体） 29,405 — 仅 ZFIN
BSPO（空间本体） 28,100 — 仅 ZFIN
MPATH（小鼠病理） 3,606 — 仅 ZFIN
CARO（通用解剖） 27 — 仅 ZFIN

这张表是本条目最重要的结构发现。注意 ZFIN 一家用了 7 个本体（PATO、ZFA、GO、CHEBI、BSPO、MPATH、CARO），而 MGI 和 RGD 只用 MP 一个。

这不是"斑马鱼数据更丰富"，是斑马鱼社区的表型描述传统不同：小鼠表型是"这个突变体有什么异常"（单一 MP 术语），斑马鱼表型是"这个基因突变后，某个解剖结构（ZFA）的某个质量（PATO）变成了什么样"。后者本质上是（实体, 质量）的二元组，前者是一元标签。

后果：phenotypeTermIdentifiers 这个字段在 MGI 和 ZFIN 下的语义结构完全不同。任何跨物种表型分析，第一步必须是结构对齐——而这一步 Alliance 没有帮你做。

§4.4 基因记录：{formatText, displayText} 双字段

Alliance 的基因对象有一个很容易忽略的设计：每个字段的值都是 {formatText, displayText} 对象，不是一个字符串。

HGNC:7881（NOTCH1）实测：

字段 值
primaryExternalId HGNC:7881
taxon NCBITaxon:9606 / Homo sapiens
geneType SO:0001217 / protein_coding_gene + 8 条祖先链
geneSymbol NOTCH1
geneFullName notch receptor 1
geneSynonyms 9 条（hN1、TAN1、AOS5、AOVD1…）
geneSecondaryIds RGD:737367
geneGenomicLocationAssociations 含 start / end / AssemblyComponent
crossReferences ≥6 类：RGD: ENSEMBL: HGNC: NCBI_Gene: OMIM: PANTHER:

crossReferences 里的 resourceDescriptorPage.urlTemplate 是可直接用的 URL 模板，形如 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/[%s]。把 [%s] 换成 ID 尾部就能跳转。Alliance 顺手给了你到各成员库的链接构造规则——这是一个很少被提到但很实用的设计。

陷阱：formatText 与 displayText 有时不同。formatText 用于展示与排序，displayText 用于渲染。取字段值时统一取 formatText，否则同一个基因在不同记录里可能表现成两个值。

另一个容易忽略的点：geneGenomicLocationAssociations 是数组，不是对象。 一个基因可能有多个位置记录（不同组装版本、或跨 scaffold 断裂）。取第一个元素当唯一定位的脚本，会在多组装并存的成员上出错——而 Alliance 的 FASTA 目录里确实同时存在 GRCr8（大鼠第 8 版组装）与 GRCz12tu（斑马鱼第 12 版组装）两个组装名，说明多组装并存是常态。

§4.5 疾病注释：两种断言强度

HGNC:7881 的疾病注释共 11 条（total: 11）：

generatedRelationString 疾病 DOID
is_implicated_in Adams-Oliver syndrome DOID:0060227
is_implicated_in adult T-cell leukemia/lymphoma DOID:0050523
is_implicated_in aortic valve disease 1 DOID:0080333
is_marker_for cardiovascular system disease DOID:1287

这两类断言的强度不同：is_implicated_in（牵连）暗示因果或功能参与；is_marker_for（标志物）只是统计关联。合并成一个二分类标签会把因果与相关混为一谈。 这是 §6 坑点 3 的原始证据。

§4.6 等位基因：重复模式在第二类数据上被确认

ALLELE 目录只有 ZFIN 一个成员，3 个分片，文件大小几乎相同（2,965,584 / 2,965,510 / 2,968,246 字节）。这个"大小几乎相同"本身就是信号。

全量下载后逐条核对：

分片 行数 分片内 dateProduced
ALLELE_ZFIN_0 80,302 2026-07-06
ALLELE_ZFIN_1 80,302 2026-07-07
ALLELE_ZFIN_2 80,410 2026-08-04
原始合计 241,014 —
三片交集 80,106 —
并集（去重后） 80,626 —
重复率 66.5% —

这一节的意义不在于等位基因本身，在于它证明了重复不是表型类独有的问题。

表型类重复 57.0%，等位基因类重复 66.5%。两类数据的重复形态完全一致：几个文件、几乎相同的体积、dateProduced 相差几天到一个月、并集仅略大于单片。这说明 Alliance 的打包流程存在一个系统性的分片生成缺陷——它把某次快照切成了多个文件，而这些文件之间并没有做真正的分区。

推论（必须写清楚这是推论）：既然两类都这样，VARIATION、EXPRESSION、INTERACTION-* 等同样按成员切分的目录很可能也存在同类问题。本条目没有逐类验证——§7.2 已声明这个边界。但把"分片必须去重"当作使用这个库的第一条纪律，是有充分依据的。

单条等位基因记录的结构（ZFIN 实例）：

{
  "primaryId": "ZFIN:ZDB-ALT-130530-487",
  "symbol": "sa15457",
  "taxonId": "NCBITaxon:7955",
  "crossReferences": [{"id": "ZFIN:ZDB-ALT-130530-487", "pages": ["allele", "allele/references"]}],
  "alleleObjectRelations": [
    {"objectRelation": {"associationType": "allele_of", "gene": "ZFIN:ZDB-GENE-131121-157"}}
  ]
}

注意 alleleObjectRelations 里的 associationType: "allele_of"：等位基因与基因是多对一，但字段是关系数组——一个等位基因可能关联多个基因（如融合基因）。把它当一对一关系建模会丢数据。

§4.7 三个"小而关键"的参照物

ONTOLOGY/（46 个文件，0.18 GB）：全部本体的原始 OBO/OWL 文件。做本体映射时必须用这个，而不是去各个本体官网下载——因为 Alliance 用的是特定版本的本体快照，用最新版可能导致术语已废弃。

GEOXREF/（68 个文件）：基因 ID 的跨库映射表。做 ID 转换时用它，比自己拼 crossReferences 更可靠。

GENE-DESCRIPTION-STATS/（136 个文件）：每个成员每个数据类别的条目数统计。这是唯一官方的"每类多少条"口径，做对账时用它。

§5 检索、抽样与泄漏分析

§5.0 Alliance 上能做的六类检索

检索 方式 实测
全局计数 GET /api/search?q=*&limit=0 返回 total: 56,677,795 + 七类聚合
按类别计数 GET /api/search?q=*&category=gene_search_result 返回该类 total
基因按 CURIE GET /api/gene/HGNC:7881 200，返回 {gene: {...}}
基因按符号 GET /api/gene/NOTCH1 400——不认符号
疾病注释 POST /api/disease，body 为 ["HGNC:7881"] 200，返回 11 条
基因子资源 GET /api/gene/{curie}/phenotypes 等 200，含 total

POST /api/disease 的请求体必须是裸 ID 数组。写成 {"geneIds": [...]} 会返回 400 Not able to deserialize data provided.。这是实测踩到的坑（§6.5 坑点 1）。

§5.1 抽样策略：三种，都不是随机的

策略一：按成员抽样。 这是最自然的切分，但引入的偏倚最大——每个成员的策展标准不同、本体不同、数据新鲜度不同。用它做 train/test 分割，你测的是"跨库差异"，不是"泛化能力"。

策略二：按物种抽样。 更糟。因为变异只有 3 个物种、表达只有 4 个——按物种切会导致某些切片的某一类别完全为空。

策略三：按基因家族或同源群抽样。 这是唯一在生物学上合理的做法：同一同源群内的基因功能高度相似，必须整群分配到同一侧。Alliance 提供了同源关系（在 INTERACTION 与外部的同源映射里），可以用来构造这个划分。

必须声明的边界：本条目没有构造任何"标准划分"。上面三条是方法建议，不是实测结果。Alliance 官方没有任何划分建议（DAIMS #15 ❌）。

§5.2 四类真实泄漏，按危害排序

泄漏一（最严重）：同一分片的重复行跨训练/测试两侧。

这不是"数据质量问题"，是直接的数据泄漏。如果 PHENOTYPE 的 ZFIN 三个分片各自被分到不同集合，那么同一个基因-表型对会同时出现在训练集和测试集——模型只需记住就能答对。

实测数据：ZFIN 三个分片原始 1,464,889 行，去重后 438,121 条。如果你把三片分别划给 train/val/test，重复率是 70%——意味着测试集里七成样本训练时见过。

正确做法：先对全部文件合并去重，再划分。去重键用 (objectId, phenotypeStatement, 术语ID序列)，不要用行号。

泄漏二：跨物种同源基因跨侧。

小鼠 MGI:xxxx 与人类 HGNC:yyyy 如果是同源基因，它们的表型注释高度相关（甚至就是从一方推断到另一方的）。按基因划分而不按同源群划分，等于让模型在训练时见过"同一个基因的另一个名字"。

正确做法：先用同源关系做连通分量聚类，再按簇分配。

泄漏三：文献泄漏。 同一条 PMID 可能对应多条注释。如果按注释行划分，同一篇论文的结论会同时出现在两侧。实测：表型注释 100% 有 PMID——这个泄漏面是全覆盖的。

正确做法：按 PMID 做 group，或者更严格地按发表年份做时间切分（但 §3.3 说过，这个库没有逐数据时间戳，做不了）。

泄漏四：疾病注释的"牵连"与"标志物"混用。 is_implicated_in 与 is_marker_for 是两个强度的断言。如果合并成二分类，模型学到的是"有联系"，而不是"有因果"。

§5.3 结构泄漏：从字段命名本身推断出的信息

objectId 的 CURIE 前缀直接暴露了物种。 MGI: 一定是小鼠、SGD: 一定是酵母、HGNC: 一定是人。

后果：如果你的模型用 objectId 的字符串形式作为特征，它会直接学到物种标签。而在表型预测任务里，物种与表型高度相关（酵母没有"器官形态"这一类表型）。模型会用一个物种捷径达到很高的准确率，然后在跨物种测试上崩盘。

正确做法：把 CURIE 拆成 (前缀, 本地ID) 两列，前缀作为分组变量而不是特征。

phenotypeTermIdentifiers 的长度也是信息。 MGI 恒为 1、ZFIN 平均 2.27。"术语个数"这个特征本身就能区分物种。

dateAssigned 的年份分布携带策展历史。 早期注释集中在少数几个"明星基因"上，近年注释覆盖更广。用 dateAssigned 做特征会学到"这个基因是不是经典研究对象"。

§5.4 一个不该做的划分：按"人类 vs 模式生物"切

表面上看，"用小鼠/斑马鱼/酵母训练，用人类测试"是一个漂亮的跨物种泛化实验。实际上这个划分几乎必然失败，而且失败没有信息量：

  1. 本体不同。人类用 HP（10,672 个术语），小鼠用 MP（11,702 个术语）。术语空间不重叠——模型在训练集里从没见过 HP: 开头的标签。
  2. 表型粒度不同。HP 描述的是临床症状（“癫痫”、“智力障碍”），MP 描述的是实验观察（“异常惊跳反应”）。它们不是同一个粒度的概念。
  3. 人类表型注释只有 274,946 条（去重后），且只覆盖 5,555 个基因。这个规模不足以做测试集。

这类划分测出来的不是"跨物种泛化能力"，是"两套不同本体能否对齐"。 如果你的研究问题真是"本体对齐"，那这个划分是对的；如果问题是"模型能否泛化到人"，必须先在 MP ↔ HP 之间建立术语映射（有官方映射，但覆盖率不全），再谈泛化。

§6 AI 就绪指南

§6.1 最小可用 Pipeline

# ① 下载全部表型分片（8 个，132 MB）
import urllib.request, urllib.parse, re, os, gzip, json, glob

BASE = "https://download.alliancegenome.org/"
def keys(prefix):
    u = BASE + "?prefix=" + urllib.parse.quote(prefix)
    x = urllib.request.urlopen(u, timeout=90).read().decode()
    return re.findall(r'<Key>([^<]*)</Key>', x)

for k in keys("9.1.0/PHENOTYPE/"):
    if k.endswith(".json.gz"):
        fn = "/data/agr/" + k.split("/")[-1]
        if not os.path.exists(fn):
            urllib.request.urlretrieve(BASE + k, fn)

# ② 语义去重（这一步是整条 pipeline 的分水岭，不做等于样本量虚高 2.3 倍）
def sem_key(r):
    return (r.get("objectId"),
            r.get("phenotypeStatement"),
            tuple(t["termId"] for t in r.get("phenotypeTermIdentifiers") or []))

seen, rows = set(), []
for f in sorted(glob.glob("/data/agr/*PHENOTYPE_*.json.gz")):
    d = json.load(gzip.open(f, "rt"))
    for r in d["data"]:
        k = sem_key(r)
        if k not in seen:
            seen.add(k)
            r["_species"] = (r["objectId"] or "").split(":")[0]
            rows.append(r)

print("原始 ->", "去重后", len(rows))   # 期望约 1,909,959

# ③ 拆成 (物种, 基因, 术语集合) 三列，避免把 CURIE 前缀当特征
import pandas as pd
df = pd.DataFrame([{
    "species": r["_species"],
    "gene":    r["objectId"],
    "terms":   tuple(t["termId"] for t in r.get("phenotypeTermIdentifiers") or []),
    "pmid":    r.get("evidence", {}).get("publicationId"),
} for r in rows])

# ④ 划分：按 PMID 分组，绝不让同一篇文献跨侧
from sklearn.model_selection import GroupKFold
# （GroupKFold 用 df["pmid"] 作 groups，见 §6.2）

§6.2 DataLoader 与批组织

核心问题：表的形状不是"样本 × 特征"，是"基因 × 术语集合"。

三种可用的组织方式：

组织方式 输入 输出 适用
多标签分类 基因特征向量 术语的 0/1 向量 MGI/RGD/HUMAN（单术语）
序列到序列 基因特征 术语序列 ZFIN（termOrder 有意义）
集合预测 基因特征 术语集合（无序） 通用，推荐

推荐集合预测：把 phenotypeTermIdentifiers 当无序集合，用 BCE 多标签损失。这样 MGI（长度 1）与 ZFIN（长度 2.27）可以在同一个框架下训练，只要先做术语空间对齐。

批组织注意：ZFIN 的 438,121 条里，每个基因平均只有 7.6 条注释（438,121 / 57,440）。MGI 的 1,002,230 条里，每个基因平均 7.0 条（1,002,230 / 143,616）。两个库的"每基因注释数"接近，但基因基数差 2.5 倍——批次采样时如果按注释行均匀采样，MGI 的基因会被重复采样更多次。

§6.3 评价指标：为什么不能只看 micro-F1

表型术语的长尾极重。实测：全库 29,935 个不同术语，但 MP 的 11,702 个术语支撑了 2,124,880 次出现——平均每个术语 181 次，但中位数远低于此（少数术语占大头）。

  • micro-F1 会被高频术语主导。
  • macro-F1 会被只出现 1-2 次的稀有术语拉低。
  • 推荐：同时报 micro-F1、macro-F1，以及 top-k recall（k=1/3/5）——因为临床上"前 3 个候选里有没有正确答案"比"精确匹配"更有意义。

必须报告 per-species 指标。全库混合报一个数字会掩盖"模型只在 MGI 上学到了东西，在 SGD 上完全不工作"这类问题。

§6.4 MLOps：把快照钉死在数据集里

  • 记录 release 号（9.1.0）+ 各分片的 metaData.release（它们不一致！）
  • 记录去重前后的行数（4,442,123 → 1,909,959）。这个比值是你数据集的指纹——下次 release 如果比值变了，说明重复模式变了。
  • 把本体的版本钉死：用 ONTOLOGY/ 目录里的 OBO 文件，不要用在线最新版。
  • 不要依赖 API 做训练数据：API 返回的是当前状态，没有版本快照。训练集必须从 S3 桶的固定 release 目录取。

§6.5 八个坑点（全部有实测依据）

坑点 1 · 类别：工程陷阱 — /api/disease 必须 POST 且请求体是裸数组

问题：想查一个基因的疾病注释，GET /api/disease?geneId=HGNC:7881 返回 405 Method Not Allowed。

症状：405，没有任何提示说要用 POST。

解决：

  • 简单：改成 POST /api/disease。
  • 进阶：请求体必须是裸 ID 数组——["HGNC:7881"]。写成 {"geneIds": ["HGNC:7881"]} 会返回 400 Not able to deserialize data provided.。这个报错信息完全没有提示正确格式。
  • SOTA：先用一个已知 ID 试通，确认返回结构里带 total，再写批量逻辑。返回体里的 total 是真实总数，不必翻页数。

参考：实测四种请求体格式，只有裸数组可用（2026-10-22）。

坑点 2 · 类别：工程陷阱 — 端点不按常规 REST 命名

问题：想列物种，试 /api/species、/api/speciesList，全部 404。想列基因，试 /api/gene，也是 404。

症状：404 Resource not found（HTML，不是 JSON）。

解决：

  • 简单：放弃猜路径。这个 API 只有少数几个"实体型"端点：/api/gene/{curie}、/api/gene/{curie}/{subresource}、/api/disease(POST)、/api/search、/api/releaseInfo。
  • 进阶：需要"列表"能力时，用 /api/search?q=*&category=xxx&limit=0 拿总数，再分页取。
  • SOTA：做批量数据不要用 API，用 S3 桶。API 是为交互式检索设计的，S3 桶才是为批量准备的。

参考：逐个探测 15 个可能的端点路径，12 个 404（2026-10-22）。

坑点 3 · 类别：标签理解 — is_implicated_in 与 is_marker_for 不是一回事

问题：把疾病注释全当一个二分类标签（“是否关联疾病”）。

症状：模型学得很好，但在"这个基因是否致病"的验证上失败。

解决：

  • 简单：按 generatedRelationString 分层，至少分成两类。
  • 进阶：is_implicated_in 当正样本，is_marker_for 当弱正样本或单独建模。不要把标志物当因果证据。
  • SOTA：再叠一层证据强度——providers 里区分实验策展 vs 同源推断，viaOrthologyOrder 标识跨物种推断。三层叠加后的标签才是可用的。

参考：HGNC:7881 的 11 条注释里，is_implicated_in 与 is_marker_for 并存（2026-10-22）。

坑点 4 · 类别：数据泄漏 — 分片间重复，直接拼接虚高 2.3 倍

问题：zcat *.json.gz | jq '.data | length' 累加得到 4,442,123 条，当作样本量。

症状：训练/测试划分后，测试集准确率异常高；或者模型在"新数据"上表现远差于预期。

解决：

  • 简单：全部文件合并后用 (objectId, phenotypeStatement, 术语ID序列) 做去重。实测 4,442,123 → 1,909,959（重复 57.0%）。
  • 进阶：逐成员检查重复率——表型侧 ZFIN 70.1%、MGI 52.7%、SGD 51.5%、HGNC 40.9%、RGD 5.2%。差异这么大，说明不能用一个统一阈值判断"是否重复"。 更关键的是，这个毛病不只在表型：等位基因三个分片原始 241,014 条，去重后 80,626 条（66.5%）。
  • SOTA：先用文件体积探测，再决定下哪几片。同一成员同一类别的分片，如果 <Size> 相差不到 1%，几乎必定是同一批数据的多份拷贝。实测：ALLELE 三片 2,965,584 / 2,965,510 / 2,968,246 字节，验证后确认重复 66.5%；EXPRESSION 的 MGI_0/MGI_1（12.52 MB / 12.58 MB）与 ZFIN_0/ZFIN_1（20.43 MB / 20.44 MB）也是同一形态。这一步只需读 S3 的 XML，不用下载，成本几乎为零。

参考：全量下载表型 8 片（132 MB）+ 等位基因 3 片（8.9 MB）后本地重算，2026-10-23。

坑点 5 · 类别：偏倚陷阱 — "9 物种"在任何单一数据类别上都不成立

问题：按"9 个物种的变异数据"设计研究。

症状：下载 VARIATION/ 发现只有 3 个成员目录（MGI、RGD、ZFIN）。

解决：

  • 简单：下载前先列目录。?prefix=9.1.0/VARIATION/&delimiter=/ 就能看到成员列表。
  • 进阶：把 §2.1 的覆盖矩阵当必读材料。变异只有 3 个成员、表达 4 个、等位基因 1 个。
  • SOTA：每个数据类别单独建一份"成员 × 记录数"矩阵，把它作为数据集说明书的第一页。不做这一步，任何"跨 9 物种"的表述都是错的。

参考：逐目录清点成员，2026-10-22。

坑点 6 · 类别：预处理陷阱 — 四套表型本体，不能合并成一个标签空间

问题：把所有 phenotypeTermIdentifiers 的 termId 塞进一个标签编码器。

症状：标签空间有 29,935 个类，但每个物种只占其中一小块，跨物种样本几乎不共享标签。

解决：

  • 简单：按物种分开建模，不做跨物种共享。
  • 进阶：用 MP ↔ HP 官方映射做人类-小鼠对齐（这一对有映射），其余不动。
  • SOTA：把表型表示为（实体, 质量）二元组——ZFIN 本来就是这么编码的（ZFA + PATO），把 MGI 的 MP 术语也拆成这一形态，才能在结构层面对齐。这是一个真正的本体工程任务，不是数据清洗。

参考：全库术语前缀分布实测，MP 2,124,880 / PATO 1,464,889 / ZFA 1,397,447 / APO 745,387 / HP 465,831（2026-10-23）。

坑点 7 · 类别：评估误用 — dateAssigned 不是数据更新时间，做不了时间切分

问题：想构造"用 2024 年前的数据训练，预测 2024 年后的新知识"。

症状：dateAssigned 字段大量是 2006、2010 这样的老日期，但数据本身可能是 2026 年才进库的。

解决：

  • 简单：dateAssigned 是"注释被赋予的时间"，不是"数据被录入的时间"。两者不同。
  • 进阶：分片级的 metaData.release 能给一个粗粒度（但实测 HUMAN/RGD 停在 2024-09，ZFIN 是 null）。
  • SOTA：这个库上做不了严格的时间切分。如果研究问题必须做时间泛化，必须回到成员库（MGI 有逐条 dateModified）拿原始时间戳。认清"这个库不提供什么"，比硬凑一个假的时间切分更有价值。

参考：dateAssigned 实测为 2006-05-12，而 release 是 2026-09-02（2026-10-23）。

坑点 8 · 类别：工程陷阱 — curl 抓不到下载页，必须直接打 S3

问题：curl https://www.alliancegenome.org/downloads 想拿文件清单。

症状：只返回一句 You need to enable JavaScript to run this app.，1729 字节。

解决：

  • 简单：放弃爬页面，直接请求 S3 桶的 ListBucketResult：https://download.alliancegenome.org/?prefix=9.1.0/&delimiter=/。
  • 进阶：返回是 XML，用 <CommonPrefixes> 拿目录、<Contents> 拿文件、<Size> 拿字节、<IsTruncated> 判断是否要翻页（用 <Marker>）。
  • SOTA：这个桶是开放匿名访问的，可以直接用 aws s3 ls --no-sign-request 或 boto3 的匿名 client。比手写 XML 解析稳。

参考：/downloads 页面实测 1729 字节纯壳；S3 桶实测 419,323 字节完整 XML（2026-10-22）。

§6.6 反模式清单

反模式 为什么错 正确做法
直接 cat *.json.gz 拼表型 分片重复 57%，虚高 2.3 倍 语义键去重后再用
用 phenotypeStatement 当标签 它是渲染字符串，非本体术语 用 phenotypeTermIdentifiers
用 objectId 的 CURIE 前缀当特征 直接泄漏物种 拆成 (前缀, 本地ID)，前缀作分组变量
说"9 物种变异数据" 变异只有 3 个成员 逐类别查覆盖矩阵
跨物种直接合并术语空间 四套本体不重叠 按物种分开，或先做本体映射
用 dateAssigned 做时间切分 它是注释时间不是录入时间 这个库上放弃时间切分
按注释行做 train/test 同 PMID / 同基因跨侧 按 PMID 或同源群分组
把 is_marker_for 当致病证据 只是统计关联 只用 is_implicated_in 作正样本
爬 /downloads 页面 纯 JS 渲染，只有空壳 直接打 S3 桶
用 API 拉训练数据 无版本快照，会漂移 从固定 release 目录下载

§7 质量评估、DAIMS 与口径交叉核对

§7.1 记录级质量：Alliance 保证到什么程度

检查项 结果
表型注释挂 PMID 100.0%（4,442,123 / 4,442,123）
表型注释挂本体术语 100.0%（4,442,123 / 4,442,123）
实体 ID 唯一性 ✅ CURIE 形式，前缀区分成员
基因 SO 类型 ✅ 带完整祖先链
基因跨库引用 ✅ 平均 ≥6 类
分片间去重 ❌ 无任何控制，重复 57%
跨成员语义一致 ❌ 四套本体
数据新鲜度一致 ❌ 2024-09 到 2026-09 并存

这是一个"单条记录质量极高、整表可用性靠你自己"的库。 每一条注释都是人工策展、挂文献、挂本体——单看任何一行都可信。但把它们拼成一张表，需要你自己做去重、本体对齐、时间对齐三件事。Alliance 只负责前者，不负责后者。

§7.2 抽样声明：本条目数字的边界

数字 覆盖范围 状态
56,677,795 实体 全库（API 聚合） ✅ 全量
七类分项计数 全库（API 分项 + 交叉验证） ✅ 全量
23.04 GB / 1,848 文件 全量 S3 清点（31 个目录） ✅ 全量
4,442,123 → 1,909,959 全量下载 8 个表型分片 ✅ 全量
各成员重复率 全量 ✅ 全量
本体术语分布 全量 ✅ 全量
基因 HGNC:7881 字段 单条实例 ⚠️ 单例
疾病注释 11 条 单条实例 ⚠️ 单例
等位基因重复率 66.5% 全量下载 3 个分片（8.9 MB） ✅ 全量
其余 29 个类别的内部重复 未验证 ❌ 未做

最后一行必须强调：我们全量下载了表型（132 MB）与等位基因（8.9 MB）两类，两类都发现严重重复（57.0% 与 66.5%）。其余 29 个类别没有验证。 由于两类独立数据出现完全一致的重复形态，从结构上看（同样按成员切分、同样按体积再切），VARIATION、EXPRESSION、INTERACTION-* 很可能存在同类问题。请先自己跑一遍 §6.1 的去重逻辑再建训练集。

§7.3 三个必须知道的生物学效度问题

问题一：模式生物的表型不能直接映射到人类临床表型。 小鼠的"异常惊跳反应"与人类的"惊跳反射亢进"看起来对应，但两者的测量方法、阈值、临床意义完全不同。MP → HP 的映射覆盖率有限，且映射本身就有争议。

问题二：基因同源不等于功能同源。 小鼠有 4 个 Hox 基因簇，果蝇只有 1 个（且发生了基因重复）。同源关系是序列层面的，功能可能已经分化。

问题三：敲除表型 ≠ 药物靶点表型。 基因敲除是"从出生起就没有这个基因"，药物抑制是"成年后抑制蛋白活性"。两者在发育相关基因上差异极大。

§7.4 偏倚清单（可核查）

偏倚 证据 后果
研究热度偏倚 5,555 个人类基因有表型注释，约占人类蛋白编码基因的 28% 剩下的 72% 在训练集里是"无注释"，不等于"无表型"
物种不均衡 MGI 1,002,230 条 vs RGD 7,201 条，差 139 倍 混合训练时小鼠主导
本体覆盖偏倚 MP 11,702 术语 vs APO 204 术语 酵母的表型描述粒度粗 57 倍
文献年代偏倚 dateAssigned 最早到 2006 年 经典基因注释多，新基因少
成员策展深度偏倚 ZFIN 重复 70%、RGD 重复 5% 重复率本身反映了策展流程成熟度
变异集中于 3 物种 51,188,465 条变异只来自 MGI/RGD/ZFIN "跨物种变异研究"在数据上不可能

§7.5 数据完整性核查表

核查项 方法 期望
分片数 列 9.1.0/PHENOTYPE/ 8
原始行数 逐个 len(d["data"]) 累加 4,442,123
去重后行数 语义键去重 1,909,959
重复率 1 − 去重/原始 57.0%
PMID 覆盖率 evidence.publicationId 非空 100%
术语覆盖率 phenotypeTermIdentifiers 非空 100%
总目录数 列 9.1.0/ 31
总体积 逐目录累加 <Size> 23.04 GB
全库实体 /api/search?q=*&limit=0 56,677,795

§7.6 DAIMS 24 项逐项评分

# 检查项 判定 依据
1 宽格式/长格式明确 ✅ 表型为长格式，一条注释一行，结构规整
2 唯一标识符 ⚠️ 有 CURIE ID，但无注释级唯一 ID——同一基因同一表型多条注释只能靠内容区分
3 特殊字符处理 ⚠️ phenotypeStatement 含逗号与括号（notch gene homolog 1, (drosophila)）；JSON 安全，TSV 需注意
4 重复行 ❌ 实测重复 57.0%，无任何文档提及
5 缺失编码统一 ⚠️ metaData.release 出现 null；JSON 中缺失字段直接不出现，无统一 null 标记
6 标签/标识符说明 ✅ 字段名自解释，且有 ONTOLOGY 目录提供本体定义
7 罕见类别分组 ❌ 29,935 个术语中大量只出现个位数次，无分组建议
8 偏倚评估 ⚠️ 官方无偏倚声明；本条目 §7.4 自建
9 数据字典 ⚠️ 无独立数据字典页；字段含义靠 API 返回结构反推
10 信息性缺失解释 ❌ 为何表达只有 4 个成员？为何等位基因只有 ZFIN？无任何说明
11 设备/平台记录 ❌ 模式生物注释数据，无测序平台概念；但连"实验方法"字段也没有
12 共线性处理 ❌ 无
13 编码映射 ⚠️ 有 GEOXREF 映射表，但本体间的术语映射无官方表
14 时间戳处理 ❌ dateAssigned 是注释时间非数据时间；各分片 release 不一致（2024-09 到 2026-09）；ZFIN 为 null
15 划分建议 ❌ 完全无。且因重复率高，不划分的建议本身就会导致泄漏
16 泄漏讨论 ❌ 完全无。57% 重复 + 同 PMID 全覆盖，两个泄漏面都未提
17 标签分布 ⚠️ 术语可计数，但无官方分布报告
18 测量偏倚 ❌ 无「不同成员策展标准不同」的任何说明
19 外部验证建议 ❌ 无
20 版本记录 ⚠️ 有 release 号与日期，但分片级 release 不一致且部分为 null，且无逐数据快照
21 预处理脚本 ⚠️ 有官方文档与 API，但去重脚本无、本体映射脚本无
22 合规要求 ⚠️ 无全站统一许可文本，逐成员继承
23 多模态对齐 ⚠️ 序列/变异/表达/表型/互作多模态齐全，但跨模态对齐无说明；且各模态覆盖物种不同
24 去标识化 ✅ 无人类个体级数据；HUMAN 轴是基因-疾病注释

DAIMS 总分：11.5 / 24（47.9%）

判定 计数 得分
✅ 满足 3 3.0
⚠️ 部分满足 11 5.5
❌ 不满足 10 0

这个分数（47.9%）低于 BV-BRC（58.3%）与 IPD（55% 区间），只略高于 MGI（45.8%）。原因很具体：

扣分集中在"表能不能直接用"这件事上：#4 重复行（57%）、#14 时间戳（三套口径）、#15 划分建议、#16 泄漏讨论、#18 测量偏倚、#19 外部验证——六项全空或满分扣。其中 #4 是本条目认为最致命的：一个重复率 57% 的表，在不做去重的情况下任何划分都会泄漏，而官方文档一个字都没提。

加分项也很明确：#1 结构规整、#6 字段自解释、#24 无个体数据。这三项是"联盟式策展"天然占优的地方。

§7.7 口径交叉核对矩阵（不是模型性能验证）

显式声明：本节不是模型性能验证，不提供任何 benchmark 数字。它做的是：把同一概念在不同来源、不同成员下的数字并列，指出哪个该用在哪。把本节当"准确率"引用是误读。

概念 口径 A（官方宣传） 口径 B（API 实时） 口径 C（本方全量实测） 该用哪一个
物种数 “9 物种” — 分类别：GO 10 个目录、表型 5、GFF 5、表达 4、变异 3、等位基因 1 用 C。任何单一类别都不到 9
全库实体数 无统一数字 56,677,795 七类分项交叉验证一致 用 B
变异数 — 51,188,465（占 90.3%） — 用 B，但要马上补一句"只来自 3 个物种"
基因数 — 1,643,953 — 用 B
表型注释数 无 — 原始 4,442,123 / 去重 1,909,959 必须用 C 的去重值。用原始值等于报了一个虚高 2.3 倍的数
表型重复率 无任何提及 — 57.0%（ZFIN 70.1% / MGI 52.7% / SGD 51.5% / HGNC 40.9% / RGD 5.2%） 用 C。这是本条目最重要的数字
疾病数 — 12,282 — 用 B
疾病模型数 — 561,158 — 用 B
下载体积 无 — 23.04 GB / 1,848 文件（含 downloads/ 6.07 GB 历史归档；剔除后 16.97 GB） 用 C，但要说明是否含归档
表型证据覆盖 官方称"well-curated" — PMID 100.0% / 本体术语 100.0% 用 C，这是它真正的强项
release 日期 9.1.0 / 2026-09-02 releaseInfo 一致 分片级：2024-09-12 到 2026-09-15 外加 null 三者都要说。“Alliance release 9.1.0” ≠ “所有数据都是 2026 年的”
MGI 版本 — — 两个分片都标 MGI 6.27，但日期 2026-06-30 与 2026-09-15 同版本号两个日期，说明分片独立生成

这张表最重要的一行是"表型重复率"。它揭示了一个一般性规律：联盟式数据库的"总量"口径天生不可靠——因为每个成员独立打包，没人负责全局去重。Alliance 至少在字段层面做了统一（比什么都没有强），但没有在行层面做统一。

第二重要的是"release 日期"那一行。全局 9.1.0（2026-09-02）与 HUMAN/RGD 的 RGD-2024-SEP-12 并列看，就能明白："release 版本"是打包动作，不是数据新鲜度的承诺。 这个区分在任何多成员合并库里都成立。

§8 生态位与相邻资源

§8.1 它在模式生物数据生态里的位置

层级 资源 关系
上游（原始策展） MGI、ZFIN、FlyBase、WormBase、SGD、RGD、XB Alliance 的成员，各自维护原始数据
本层（跨库整合） Alliance、Monarch Initiative 把成员数据合并成统一模型
下游（序列与同源） Ensembl、UCSC、NCBI 提供基因组坐标与同源关系
临床侧 OMIM、ClinVar、HPO 人类疾病与表型

一个关键定位：Alliance 不做原始策展。它的表型数据全部来自成员，自己的贡献是"合并 + 统一字段"。这决定了它的价值上限——它不可能比成员库更新（实测 HUMAN/RGD 落后两年），也不可能提供成员库没有的信息。

§8.2 与本站已收录条目的衔接

本站条目 关系
mgi（#1341） 包含关系，不是并列。MGI 的 141,808 等位基因 / 415,358 表型注释在 Alliance 里被并入统一模型。两篇都要收，因为粒度不同：MGI 讲小鼠纵深，Alliance 讲跨物种
bv-brc（#1342） 同为"跨库整合"型。BV-BRC 是 PATRIC + IRD/ViPR 合并，Alliance 是 8 个模式生物库合并。两者的通病完全一样：合并后总量口径不可靠、成员数据新鲜度不一致
ipd-imght-hla（#125） 无直接重叠。HLA 是人的免疫遗传学参考库，Alliance 的 HUMAN 轴是基因-疾病注释
gtex / tcga / uk-biobank 人类个体级观察数据；Alliance 的 HUMAN 轴不是个体级，是基因-疾病断言
dryad（#124） 通用仓库 vs 领域联盟，正好对照"通用 vs 专用"

一个跨条目的观察：本站已收录的四个"参考型/整合型"数据库，在 DAIMS 上的扣分模式高度一致——都在 #15（划分建议）、#16（泄漏讨论）、#18（测量偏倚）、#19（外部验证）这四项上拿零分。这四项的共同点是：它们都是"给 AI 用"的要求，而不是"给人查"的要求。

这个规律值得记住：传统生物数据库的设计目标是"让人能找到并相信某一条记录"，不是"让模型能在整表上训练"。 DAIMS 那 24 项里，凡是偏向"单条可信"的（#2 唯一标识、#6 字段说明、#9 数据字典、#24 去标识化），老库普遍得分高；凡是偏向"整表可用"的（#4 重复、#15 划分、#16 泄漏、#18 偏倚），普遍得分低。这不是某个库的失职，是整个领域的结构性缺口。

§8.3 下游消费者：谁在用 Alliance

  • 模式生物社区：作为"一个入口查九个物种"的日常工具。
  • 疾病模型研究：用 is_implicated_in 找候选动物模型。
  • 本体工程：Alliance 的 ONTOLOGY/ 目录被用作本体版本快照源。
  • 临床遗传学：把人类变异位点映射到模式生物同源基因做功能推断。
  • 教学：跨物种比较基因组学的标准素材。

§9 资源、引用与复现

§9.1 必读文献

  1. Alliance of Genome Resources Consortium. Alliance of Genome Resources Portal: unified model organism research platform. Nucleic Acids Res. 2020;48(D1):D650-D658. doi:10.1093/nar/gkz813
  2. Alliance of Genome Resources Consortium. Harmonizing model organism data in the Alliance of Genome Resources. Genetics. 2022;220(4):iyac022. doi:10.1093/genetics/iyac022
  3. Alliance of Genome Resources Consortium. The Alliance of Genome Resources: a centralized resource for model organism data. Nucleic Acids Res. 2023;51(D1):D737-D742
  4. Diehl AD, et al. The Cell Ontology 2016. J Biomed Semantics. 2016;7:44

第 2 篇是方法论关键：它专门讲"如何在八个成员库之间协调数据"。如果你想理解为什么字段统一了但本体没统一，读这篇。

用途 链接
主站 https://www.alliancegenome.org/
API 根 https://www.alliancegenome.org/api/
版本信息 https://www.alliancegenome.org/api/releaseInfo
全库计数 https://www.alliancegenome.org/api/search?q=*&limit=0
下载站（S3） https://download.alliancegenome.org/
9.1.0 目录 https://download.alliancegenome.org/9.1.0/
表型数据 https://download.alliancegenome.org/9.1.0/PHENOTYPE/
本体文件 https://download.alliancegenome.org/9.1.0/ONTOLOGY/

§9.3 复现本条目全部数字的脚本

#!/usr/bin/env bash
# agr_probe.sh — 复现本条目全部数字
# 前提：bash + curl + python3（仅标准库）

set -e
API=https://www.alliancegenome.org/api
S3=https://download.alliancegenome.org

echo "===== ① 版本 ====="
curl -s "$API/releaseInfo"

echo "===== ② 全库总数 + 七类分面 ====="
curl -s "$API/search?q=*&limit=0" | python3 -c "
import sys, json
d = json.load(sys.stdin)
print('全库实体:', f\"{d['total']:,}\")
for a in d['aggregations']:
    if a['key'] == 'category':
        for v in a['values']:
            print(f\"  {v['key']:34s} {v['total']:>14,}\")
"

echo "===== ③ 分项交叉验证（逐类别单查）====="
for c in gene_search_result allele_search_result variant_search_result \
         disease_search_result model_search_result go_search_result htp_dataset_search_result; do
  t=$(curl -s "$API/search?q=*&category=$c&limit=0" | python3 -c "import sys,json;print(json.load(sys.stdin)['total'])")
  echo "  $c -> $t"
done

echo "===== ④ 31 个顶层目录 ====="
curl -s "$S3/?prefix=9.1.0/&delimiter=/" | grep -o '<CommonPrefixes><Prefix>[^<]*' | sed 's/.*>//'

echo "===== ⑤ 单目录的体积（PHENOTYPE 为例）====="
curl -s "$S3/?prefix=9.1.0/PHENOTYPE/" | python3 -c "
import sys, re
x = sys.stdin.read()
n = x.count('<Contents>')
b = sum(int(s) for s in re.findall(r'<Size>(\d+)</Size>', x))
print(f'文件 {n}, 体积 {b/1e6:.1f} MB')
"

echo "===== ⑥ 下载并语义去重（关键一步）====="
curl -s "$S3/?prefix=9.1.0/PHENOTYPE/" | grep -o '<Key>[^<]*' | sed 's/<Key>//' | grep 'json.gz$' > /tmp/phe_keys.txt
mkdir -p /tmp/agr && cd /tmp/agr
while read -r k; do
  f=$(basename "$k"); [ -f "$f" ] || curl -s -o "$f" "$S3/$k"
done < /tmp/phe_keys.txt

python3 - <<'PY'
import gzip, json, glob
def key(r):
    return (r.get('objectId'), r.get('phenotypeStatement'),
            tuple(t['termId'] for t in r.get('phenotypeTermIdentifiers') or []))
raw, seen = 0, set()
for f in sorted(glob.glob('/tmp/agr/*PHENOTYPE_*.json.gz')):
    d = json.load(gzip.open(f, 'rt'))
    raw += len(d['data'])
    for r in d['data']:
        seen.add(key(r))
print(f'原始行 {raw:,}')
print(f'去重后 {len(seen):,}')
print(f'重复率 {(raw-len(seen))/raw:.1%}')
PY

§9.4 BibTeX

@article{agr2022harmonizing,
  title   = {Harmonizing model organism data in the {Alliance} of {Genome} {Resources}},
  author  = {{Alliance of Genome Resources Consortium}},
  journal = {Genetics},
  volume  = {220},
  number  = {4},
  pages   = {iyac022},
  year    = {2022},
  doi     = {10.1093/genetics/iyac022}
}

@article{agr2020portal,
  title   = {Alliance of {Genome} {Resources} Portal: unified model organism research platform},
  author  = {{Alliance of Genome Resources Consortium}},
  journal = {Nucleic Acids Research},
  volume  = {48},
  number  = {D1},
  pages   = {D650--D658},
  year    = {2020},
  doi     = {10.1093/nar/gkz813}
}

§10 复用边界与跨条目协作手册

§1 到 §9 讲的是这个库本身。这一节回答更实际的问题：当你要同时用好几个参考库时，Alliance 该被放在哪个位置。

§10.1 决策树：你的问题是"找到一个基因"还是"训练一个模型"？

如果是"找到一个基因的相关信息"，Alliance 是一线工具。理由很简单：is_implicated_in + crossReferences + phenotype 子资源，三次 API 调用就能把一个人类基因的疾病关联、小鼠同源基因、斑马鱼表型全部拉出来。这在以前是三个网站加手工对照。这条链在交互式探索场景下几乎没有对手。

如果是"训练一个跨物种表型预测模型"，Alliance 是起点，不是答案。你必须自己补三件事：语义去重（57% 重复）、本体对齐（四套本体）、划分设计（按同源群而非按行）。这三件事官方一件都没做，而它们恰恰决定了模型能不能用。

如果是"做变异功能预测"，Alliance 是可选而非首选。虽然 VARIATION 目录有 51,188,465 条，但它只来自 MGI / RGD / ZFIN 三个物种，而且条目数与文件体积严重不成比例（8 个文件只有 0.01 GB）。这意味着它存的很可能是"变异 ID 与基因的关联"，而不是带功能注释的完整变异记录。做变异效应预测，还是应该去 ClinVar、gnomAD 或 BV-BRC 的专门数据表。

§10.2 跨库拼接：CURIE 是唯一的公共语言

Alliance 最值得称道的一点是全面使用 CURIE。这让你可以在库之间直接对接：

ID 空间 稳定性 跨库可用性 用它在哪拼
CURIE（MGI:, HGNC:, ZFIN:…） 高——这是 Alliance 的第一等公民 全行业通用 与任何用 CURIE 的库（Monarch、BioLink、Hetionet）直接拼
crossReferences 里的 ENSEMBL: / NCBI_Gene: 高 全行业通用 与 Ensembl / NCBI 系拼接
phenotypeTermIdentifiers（MP:, HP:, APO:） 高 本体级通用 与本体系（OBO Foundry）拼接
DOID（疾病） 高 本体级通用 与任何用 DOID 的疾病库拼接

三条断裂线：

断裂线一：CURIE 前缀暴露物种，做模型特征时必须剥离。 这是 §5.3 讲过的结构泄漏。拼接时没问题（前缀正是你需要的），建模时是灾难。

断裂线二：Alliance 的 HGNC: 与 IPD-IMGT/HLA 的 HLA: 是两个不相交的命名空间。 HLA 等位基因有自己的命名法（A*01:01:01:01），不在这套 CURIE 体系里。做免疫遗传学拼接时，没有现成的桥。

断裂线三：模式生物的表型本体与人类临床术语（ICD、SNOMED）之间没有官方映射。 MP → HP 有映射，但 HP → ICD-10 是另一段路。从"小鼠表型"走到"ICD 编码"，中间要跨两道本体桥，且第二道桥的覆盖率很低。

§10.3 同一份"基因-疾病"信息在本站的三种形态

本站已收录的条目里，"基因与疾病的关系"会以三种形态出现，训练用途完全不同：

形态一：跨物种策展断言（本条 + mgi）。特征是"每条断言挂文献、挂本体、挂策展方"。适合做知识图谱补全、疾病基因优先级排序。偏倚是"研究热度"——只有 5,555 个人类基因有注释。

形态二：人类个体级观察（如 uk-biobank、gtex）。特征是"每个个体有基因型 + 表型观测"。适合做GWAS、孟德尔随机化。偏倚是"谁被纳入队列"。

形态三：临床变异解读（如 clinvar 类）。特征是"每个变异位点有临床意义判定"。适合做变异致病性预测。偏倚是"被送检的位点不是随机样本"——临床送检有强烈的先验筛选。

把三者拼起来时最容易犯的错：拿形态一的"基因牵连疾病"断言当形态三的"变异致病"标签。基因层面的关联不等于位点层面的致病性——一个基因与某疾病相关，不代表这个基因上的任何一个变异都致病。这两件事在数据上、在生物学上都是两回事。

§10.4 许可：逐成员继承，没有统一文本

成员 典型许可 能做什么
MGI CC BY 4.0（图片除外） 打包、再分发、商用（署名）
SGD CC BY 4.0 同上
ZFIN CC BY 4.0 同上
RGD CC BY 4.0 同上
FlyBase / WormBase 各自条款 需逐个核对

Alliance 层面没有一份统一的许可文件，它继承成员的许可。这在实操上意味着：你要对外分发一个包含 Alliance 数据的包，必须先确认包里每个成员的数据分别是什么许可。 好消息是主流成员都是 CC BY 4.0，坏消息是你得自己逐条核对，而不能引用一句话。

一条实践规则（与 BV-BRC 条目一致）：最终包的许可由链条上最紧的一环决定。 如果某个成员是 CC BY-NC，整个包里含它的部分就不能商用。

§10.5 三个"不要在这个库上做"的研究

不要做一：用实体总数做"数据丰富度"排名。 56,677,795 这个数字里 90.3% 是变异，而变异只来自 3 个物种。用它去说"Alliance 比 MGI 数据多 40 倍"是错的——MGI 一个库的表型注释去重后是 1,002,230 条，而全库去重后是 1,909,959 条，MGI 占了 52.5%。按表型算，Alliance 只是 MGI 的两倍；按变异算，Alliance 是 MGI 的几十倍。“多"这个字在这个库里必须带上"哪个类别”。

不要做二：跨 9 物种的表型保守性分析，直接合并术语。 §4.3 与坑点 6 已经证明：MP / HP / APO / PATO+ZFA 四套本体的语义结构都不同——前三个是"标签"，第四个是"实体+质量"二元组。直接合并等于把苹果、橘子、和"苹果的红色"这三样东西放进同一个分类器。

不要做三：假设 release 9.1.0 意味着所有数据都是 2026 年的。 HUMAN 与 RGD 的表型快照标着 RGD-2024-SEP-12——落后全局两年。ZFIN 三个分片连 release 都是 null。这不是疏漏，是多成员库的固有结构：版本号统一的是打包动作，不是数据本身。

§10.6 一句话总结这一节

Alliance 的价值在于"把九个物种的 ID 和字段对齐了"，不在于"把九个物种的语义对齐了"。 拿它做交互式检索，它很好用；拿它做训练集，你必须自己补三道工：去重（57%）、本体对齐（四套）、划分设计（按同源群）。在这三道工之内用它，它能省掉你几个月的数据收集；省掉这三道工，它会用一份虚高 2.3 倍的样本量和一个被泄漏污染的测试集，给你一个漂亮而没有任何意义的准确率。

附录 A：本条目数字的一页速查

问题 答案
版本？ 9.1.0，2026-09-02
全库多少实体？ 56,677,795
有多少变异？ 51,188,465（90.3%），但只来自 3 个物种
有多少基因？ 1,643,953
有多少表型注释？ 原始 4,442,123 → 去重 1,909,959
表型重复率多少？ 57.0%（ZFIN 70.1% / MGI 52.7% / SGD 51.5% / HGNC 40.9% / RGD 5.2%）
别的类别也重复吗？ 等位基因重复 66.5%（原始 241,014 → 去重 80,626）。两类独立数据同一形态，说明是系统性缺陷
几个物种？ 9（但表型 5 个、表达 4 个、变异 3 个、等位基因 1 个）
下载多大？ 23.04 GB / 1,848 文件（剔除历史归档后 16.97 GB）
有几个数据类别？ 31
证据覆盖？ PMID 100% / 本体术语 100%
有几套表型本体？ 4 套：MP（小鼠、大鼠）、HP（人）、APO（酵母）、PATO+ZFA+GO+CHEBI（斑马鱼）
API 免注册吗？ 是
疾病注释怎么查？ POST /api/disease，body 为 ["HGNC:7881"]
基因能按符号查吗？ 不能。/api/gene/NOTCH1 返回 400，只认 CURIE
能做时间切分吗？ 不能。dateAssigned 是注释时间，各分片 release 不一致（2024-09 到 2026-09），ZFIN 为 null
最大的坑是什么？ 分片间重复 57%，直接拼接虚高 2.3 倍
拿来做什么最合适？ 交互式基因检索、跨物种同源映射、疾病基因优先级、本体工程
绝对不能做什么？ 用实体总数排名、跨物种合并术语空间、假设 release 号等于数据新鲜度

最后更新：2026-10-23
数据采集：2026-10-22 至 2026-10-23（沙箱环境实测；表型类全量下载 132 MB 后本地重算，其余类别基于 S3 元数据与 API 计数）

相关数据集导航

以下为站内 AI-Ready 数据集百科中与本词条共享多个主题标签的相关数据集，按相关度降序排列：

  • ipd-imght-hla — 共享标签：基因组学与多组学 / 变异与注释 / 知识图谱
  • mgi — 共享标签：基因组学与多组学 / 变异与注释 / 知识图谱
  • sequence-ontology — 共享标签：基因组学与多组学 / 变异与注释 / 知识图谱
  • cspec — 共享标签：基因组学与多组学 / 变异与注释 / 知识图谱
  • hra-knowledge-graph — 共享标签：基因组学与多组学 / 多模态 / 知识图谱
  • pfam — 共享标签：基因组学与多组学 / 变异与注释 / 知识图谱
  • interpro — 共享标签：基因组学与多组学 / 变异与注释 / 知识图谱
  • cath — 共享标签：基因组学与多组学 / 变异与注释 / 知识图谱
  • ecod — 共享标签：基因组学与多组学 / 变异与注释 / 知识图谱
  • hpo — 共享标签：基因组学与多组学 / 变异与注释 / 知识图谱

导航说明：本章节由全站统一标签体系自动计算生成（标签重合度算法），双向可达；点击链接可跳转至对应数据集词条。

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