Sequence Ontology — 基因组注释的序列本体受控词表

约 2,752 个类、50 个对象属性的开放本体，是 GFF3 规范与 Chado 数据库的术语底座

来源 Sequence Ontology（官网 http://www.sequenceontology.org/ 与 OBO Foundry 条目 obofoundry.org/ontology/so.html） url: http://www.sequenceontology.org/发布时间: 2026-10-14最后更新: 2026-10-20 阅读 25
Sequence Ontology — 基因组注释的序列本体受控词表

信息速览

数据集名称Sequence Ontology — 基因组注释的序列本体受控词表
数据类型ontology,controlled-vocabulary,genome-annotation,gff3,owl,obo,sequence-feature,variant
规模不适用（本体/受控词表，无患者数据）
接入方式Sequence Ontology（官网 http://www.sequenceontology.org/ 与 OBO Foundry 条目 obofoundry.org/ontology/so.html） url: http://www.sequenceontology.org/
AI 就绪度

Sequence Ontology (sequence-ontology) — 基因组注释的序列本体受控词表

一句话定义：Sequence Ontology（序列本体，简称 SO）是一套描述生物序列特征与属性的结构化受控词表（structured controlled vocabulary）——它不存一条碱基、一个 reads 或一份基因组文件，只存「序列上的东西叫什么名字、彼此是什么关系」。它是基因组注释世界的术语底座，GFF3 规范与 Chado 数据库都建立在它之上。

本页承诺：所有硬数字均来自官网、OBO Foundry 条目、Ontobee/EBI OLS 镜像与 2005 年 Genome Biology 论文，逐条给出出处；凡检索不到者，明确标注「未核到」，绝不编造。

§0 导读：这个数据集解决什么问题

§0.1 一个词，两种叫法，一堆困惑

想象你拿到三个来源的基因组注释文件：

  • 来源 A 把一个区间标成 CDS，说它「不包含终止密码子」；
  • 来源 B 把同一区间标成 coding_exon，说它「包含终止密码子」；
  • 来源 C 干脆写 protein_coding，什么也没解释。

同一个生物学事实，三份文件、三套词汇、三种语义假设。你没法合并它们，没法比较它们，更没法写一条查询把「所有被编辑过的转录本」捞出来——因为「编辑过的转录本」在不同库里根本没有统一的标记词。

这不是假设，而是 Sequence Ontology 论文开篇的原话场景。论文写道：生物学术语「notoriously ambiguous」，同一个词常常描述不止一样东西，而且各说各话（many dialects）；一个经典争论是——coding sequence (CDS) 到底含不含终止密码子，还是终止密码子属于 3' UTR？这个问题本身没有对错，但一致性至关重要，否则跨库比较、甚至同一团队跨年份比较，都会失之毫厘谬以千里。

Sequence Ontology 就是为终结这种混乱而生的。它给「基因组注释里的每一个部件」定义一套统一术语、人和机器都能读的形式化定义、以及术语之间严谨的关系。

§0.2 SO 的本质：本体，不是数据集

这一节是本文最需要说清楚、也最容易被误解的一点：

Sequence Ontology 是一个本体（ontology），是受控词表（controlled vocabulary），不是原始序列数据集。

它里面一条序列都没有。没有 FASTA，没有 FASTQ，没有 BAM，没有 VCF，没有基因组 assembly。它有的是大约 2,752 个类（class），每个类是一个术语，配一条文本定义、若干同义词、以及指向父类的 is_a / part_of 关系边。

用图书馆打比方：

  • SO 是图书分类法（「这本是小说，那本是工具书」的类目体系）；
  • Ensembl / RefSeq 是图书馆里的书（具体的基因组与序列记录）；
  • GO 是另一套分类法，但分的是「书讲的主题」而非「书的体裁」。

你会用分类法给书贴标签，但分类法本身不是书。同理，你会用 SO 术语给基因组注释的每一行贴类型标签，但 SO 本身不是那段基因组。

§0.3 为什么值得为它单独立一条 AI-Ready 词条

理由有四：

  1. 它是规范的一部分。广泛使用的 GFF3 格式规范明文要求用 SO 术语（具体是 SOFA 子集）来标准化每一行的 feature type。你在生物信息流水线里写 type=gene、type=mRNA、type=exon，这些词的定义权都在 SO。
  2. 它是库间互操作的关键。GMOD 的 Chado 数据库以 SO 术语为其 feature 打类型标签；BioDAS 服务器、Chaos-XML 亦然。没有 SO，这些系统的数据无法互认。
  3. 它是本体工程的教学标本。SO 用「大量类逻辑定义 + 自动推理」的方式组织，还处在向 BFO/ChEBI 对齐的 MSO 重构中，是研究本体演进的一等案例。
  4. 它极易与其他本体混淆。SO、GO、ChEBI、Uberon 名字里都带「ontology」，常被外行当同类甚至当数据集。本文的核心使命之一，就是把这四者、以及 SO 与 Ensembl/RefSeq 的边界划清楚。

§1 数据集速览：十问十答

问 1：Sequence Ontology 到底是什么？
答：一个结构化受控词表（本体），用于描述基因组注释中的序列特征（sequence features）与属性（attributes），并规范它们之间的关系。OBO Foundry 给出的官方全名是 Sequence types and features ontology（序列类型与特征本体）。

问 2：它存不存序列数据？
答：不存。它存的是术语（terms/classes）、定义、同义词与关系。任何把它当作「一个基因组数据库」来理解的用法都是错的。这是本文要反复强调的消歧点。

问 3：谁做的？什么时候？
答：最初由 **Gene Ontology Consortium（GO 联盟）**发起，约 2003 年由 FlyBase、WormBase、Ensembl、SGD、MGI 等模式生物数据库的科学家聚首，收集并统一各自用于序列注释的术语。奠基论文 2005 年发表于 Genome Biology，作者为 Eilbeck、Lewis、Mungall、Yandell、Stein、Durbin、Ashburner。现主要由 University of Utah 团队维护，PI 为 Karen Eilbeck。

问 4：它有多少术语？
答：截至 2026-08-07 版，Ontobee 与 AgroPortal 均报 约 2,752 个类（Class），另有 50 个对象属性（ObjectProperty） 与 42 个注解属性（AnnotationProperty）。旧版本（2024-11-18）为 2,747 个类。数字随版本微增，引用时务必带上版本日期。

问 5：顶层结构长什么样？
答：Ontobee 列出四个顶层术语：sequence_attribute（SO:0000400）、sequence_collection（SO:0001260）、sequence_feature（SO:0000110）、sequence_variant（SO:0001060）。它们同时出现在本体自身的 IAO_0000700（「本体顶层类」）注解中。

问 6：什么许可？
答：OBO Foundry 与官网正式声明为 Creative Commons Attribution 4.0（CC BY 4.0）Unported——数据与数据产品均可自由使用，只需署名。但存在双口径：GitHub 仓库（The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies）的 README/LICENSE 显示为 CC BY-SA 4.0（署名-相同方式共享），本文在 §6 逐条存照，使用前以官网为准。

问 7：什么格式？怎么下？
答：主产品是 so.owl（OWL）与 so.obo（OBO 1.4）。另有简化的 so-simple.*，以及专为 GFF3 设计的 SOFA 子集（SOFA.owl / SOFA.obo）。下载地址走 OBO PURL：http://purl.obolibrary.org/obo/so.owl 与 so.obo。浏览可用 Ontobee、EBI OLS、BioPortal 或官网自带的 MISO 浏览器。

问 8：它跟 GFF3 什么关系？
答：GFF3 规范用 SOFA 子集的术语来标准化每一行的 feature type，并用 SO 术语作为可选属性。可以说 SO 是 GFF3 的「词汇表」，GFF3 是 SO 最常见的落地载体。

问 9：它跟 GO 什么关系？
答：姊妹本体，同源不同职。两者都出自 GO 联盟，历史上 SO 是 GO 的「sister project」。但 GO 管「基因/基因产物做什么」（功能），SO 管「序列上是什么特征」（结构）。一句话：GO 回答「这个基因参与什么过程」，SO 回答「这段序列上标的是哪种特征」。

问 10：用它要引用什么？
答：引用 Eilbeck et al. 2005（Genome Biology 6:R44），并注明所用的 SO 或 SOFA 版本号或 release 号。切勿改名后再分发。

§1.5 一屏速览卡（写作与引用速查）

维度 结论 首要出处
官方全名 Sequence types and features ontology OBO Foundry
简称 / 前缀 SO OBO Foundry
本质 结构化受控词表 / 本体（非序列数据集） 官网
创始 约 2003 年，GO 联盟发起 Genome Biology 2005
奠基论文 Eilbeck et al., Genome Biology 2005, 6:R44 doi 10.1186/gb-2005-6-5-r44
维护 University of Utah；PI Karen Eilbeck OBO Foundry / HL7
OBO Foundry 成员 是（列为 Library 状态，创始级 OBO 项目） OBO Foundry
类数量 约 2,752（2026-08-07 版） Ontobee / AgroPortal
对象属性 50 Ontobee
顶层类 attribute / collection / feature / variant Ontobee
主格式 OWL + OBO 1.4 OBO Foundry
GFF3 子集 SOFA（Sequence Ontology Feature Annotation） OBO Foundry
许可 CC BY 4.0（主口径）；CC BY-SA 4.0（仓库 LICENSE 存照） HL7 / 官网 / GitHub
版本标识 日期版 2026-08-07 EBI OLS
标志用途 GFF3、Chado、DAS、Chaos-XML 的类型词表 官网 FAQ

§1.6 与相邻概念的边界速判（最能防错的一张表）

概念 它管什么 它不管什么 与 SO 的关系
Sequence Ontology (SO) 序列特征的类型与关系（gene、exon、CDS、SNP…） 不留存序列本身；不管功能 本位
Gene Ontology (GO) 基因/基因产物的功能（BP/MF/CC） 不管序列上的特征位置与类型 姊妹本体，同出 GO 联盟
ChEBI 化学实体（化合物、离子、基团） 不管序列特征 MSO 重构中与 SO 上层对齐
Uberon 解剖结构（器官、组织） 不管分子层特征 同在 OBO 生态，互为邻接词表
Ensembl / RefSeq 具体的基因组序列与注释记录 不定义术语体系（它们使用 SO 术语） SO 是它们的词汇提供方
SOFA 子集 可定位的序列特征（供 GFF3 用） 不含不可定位的特征类型 SO 的官方子集

记住这条判据：SO 是「词表的词表」，Ensembl/RefSeq 是「用了这些词的数据」。你查 SO 想找某段基因组，一定找不到——那属于 Ensembl/RefSeq 的地盘。

§2 数据构成：本体文件族与树上的每一层

§2.1 SO 的「数据构成」与众不同——它是一棵树，不是一个表

对绝大多数数据集，我们说「数据构成」是指行数、列数、文件大小、样本量。SO 不行。SO 没有行，它是有向无环图（DAG）式的术语树（严格说，OBO 术语间以 is_a 单调关系构成树，但辅以 part_of 等跨类关系后整体是图）。它的「数据构成」应当理解为：

  1. 术语（terms）：每个术语有唯一 ID（形如 SO:0000110）与规范名（sequence_feature）。
  2. 定义（definitions）：每个术语一条文本定义，理想形态是「genus + differentia」（属加种差）。
  3. 同义词（synonyms）：允许其他叫法映射到同一术语，供 NER/归一化使用。
  4. 关系（relationships）：术语之间的 is_a（是不是）、part_of（是不是一部分）等边。
  5. 子集（subsets）：如 SOFA，按用途切出的术语子集。
  6. 逻辑定义（logical definitions）：机器可推理的形式化定义，SO 的语义丰富性主要来自这里。

§2.2 文件族：一个本体被发布成了哪些文件

OBO Foundry 与 GitHub 仓库列出的 SO 产品文件如下：

文件 格式 用途 出处
so.owl OWL（RDF/XML） 主 OWL 发布，语义完整 OBO Foundry
so.obo OBO 1.4 主 OBO 发布，人类可读 OBO Foundry
so/subsets/SOFA.owl OWL SOFA 子集（OWL） OBO Foundry
so/subsets/SOFA.obo OBO 1.4 SOFA 子集（OBO） OBO Foundry
so-simple.obo / so-simple.owl / so-simple.json 多格式 简化态，构建产物 GitHub
so.json JSON（obographs） 机器消费 GitHub
so-edit.obo OBO 1.4 人工编辑的源文件（提交入口） GitHub
so-metadata.txt 文本 版本元数据 GitHub

两点要点：

  • so.owl 与 so.obo 是「主发布」，不是简化的；so-simple.* 才是去掉部分公理/导入的轻量版本。工程上选哪个取决于你是否需要完整推理。
  • 编辑只动 so-edit.obo。GitHub README 明确：不要在 PR 里生成 OWL/JSON——维护方合并后统一用构建链生成。

§2.3 顶层结构：四个顶层类

Ontobee 对 2026-08-07 版给出的顶层术语与核心术语是：

  • sequence_attribute（SO:0000400）——序列属性，如 polycistronic、maternally imprinted 这类描述特征的形容词性概念；
  • sequence_collection（SO:0001260）——序列集合，如各种组装、序列集概念；
  • sequence_feature（SO:0000110）——序列特征，最核心的一支，gene、exon、CDS 等均属此；
  • sequence_variant（SO:0001060）——序列变异，SNP、插入、缺失、结构变异等描述词。

这四个同时出现在 SO 自身的 IAO_0000700（“main top level terms”）注解中，说明它们是官方承认的顶层轴。记忆口诀：属性（attribute）、集合（collection）、特征（feature）、变异（variant）。

§2.4 术语的三种语义范畴

官网把可定位在序列上的特征粗略分为三类：

  1. biological features（生物学特征）：由其「参与生物过程的倾向」定义的，例如 binding_site、exon。
  2. biomaterial features（生物材料特征）：为实验而存在的，例如 aptamer、PCR_product。
  3. experimental features（实验特征）：实验结果的产物。

此外，SO 还提供一批属性用于描述这些特征，例如 polycistronic（多顺反子）、maternally imprinted（母源印记）。

§2.5 规模硬数字（务必按版本引用）

指标 数值 版本 出处
类（Class）数 2,752 2026-08-07 Ontobee
类（Class）数 2,752 2026-08-08 提交 AgroPortal
类（Class）数 2,747 2024-11-18 Ontobee / AgroPortal 旧版
对象属性（ObjectProperty） 50 2026-08-07 Ontobee
注解属性（AnnotationProperty） 42 2026-08-07 Ontobee
个体（Individuals） 0 2026-08-08 AgroPortal

口径说明：Ontobee 的计数口径是「含导入术语（including imported terms）」的总数；不同浏览器对「本体自身类」与「含导入类」的统计可能略有差异。跨来源引用时，务必写明版本日期与来源，避免把 2,747 与 2,752 当成矛盾。本词条统一表述为「约 2,750 个类（2026-08-07 版为 2,752）」。

§2.6 标识符体系

  • ID 前缀：SO；在 OBO Foundry 中 ID space 为 so；
  • 标识符模式：SO_[0-9]{7}，即 SO: 后跟 7 位数字，如 SO:0000110；
  • IRI 形态：http://purl.obolibrary.org/obo/SO_0000110；
  • 默认命名空间：sequence（OIO_default-namespace）；
  • OBO 格式版本：1.2（has_obo_format_version）。

§2.7 一个可校验的最小样本

下面是 so.obo 中一个典型 stanza 的结构示意（字段名取自 OBO 而非逐字抓取，仅示范如何读）：

[Term]
id: SO:0000110
name: sequence_feature
namespace: sequence
def: "A feature that is a part of a biological sequence." [SO:ke]
is_a: SO:0000400 ! sequence_attribute

[Term]
id: SO:0000147
name: exon
namespace: sequence
def: "A region of the transcript sequence within a gene which is not removed
 from the primary transcript by splicing." [SO:ke]
is_a: SO:0000833 ! transcript_region
relationship: part_of SO:0000234 ! mRNA

注意：def 里的方括号是定义来源（dbxref），不是作者注释。解析 OBO 时若把方括号去掉重写，会破坏溯源，属常见工程错误（详见 §10）。

§3 论文与版本时间线：从混乱到词表

§3.1 起点：2003 年的一场「术语会诊」

Sequence Ontology 论文回顾道：SO 项目开始于论文发表两年前（即约 2003 年），当时来自模式生物数据库的一批科学家与开发者——FlyBase、WormBase、Ensembl、SGD 与 MGI——聚到一起，收集并统一各自用于序列注释的术语。

这不是空谈理论，而是被现实逼的。论文列出一组数据说明当时注释的碎片化程度：GenBank 当时收录 220 个病毒基因组、152 个细菌基因组、20 个真核基因组、18 个古菌基因组，此外 TIGR、JGI 也各自维护并分发注释，还有 FlyBase、WormBase、TAIR、SGD 等模式生物库各有各的数据模型。「没有任何一个地方能一次找到所有基因组注释」，且「若干注释集被非正式地镜像到多处，导致位置相关的版本差异」——这使得注释数据的交换、合并与比较「hazardous（充满风险）」。

医学信息学上把这种问题叫语义异质性（semantic heterogeneity）：数据在语法上都能读，在语义上却对不齐。SO 是当时针对序列注释层给出的系统解。

§3.2 奠基论文：2005, Genome Biology 6:R44

  • 标题：The Sequence Ontology: a tool for the unification of genome annotations
  • 作者：Karen Eilbeck, Suzanna E. Lewis, Christopher J. Mungall, Mark Yandell, Lincoln Stein, Richard Durbin, Michael Ashburner
  • 期刊：Genome Biology (2005) 6(5):R44
  • DOI：10.1186/gb-2005-6-5-r44
  • PMID：15892872；PMCID：PMC1175956
  • 时间线：Received 2004-10-04 / Revised 2005-02-01 / Accepted 2005-03-30 / Online 2005-04-29
  • 论文许可：© 2005 Eilbeck et al.，BioMed Central 出版，CC BY 许可（这是论文本身的许可，不是 SO 数据的许可，两者勿混）
  • 作者机构：UC Berkeley（Eilbeck、Lewis）、HHMI/Berkeley（Mungall、Yandell）、Cold Spring Harbor Laboratory（Stein）、Sanger Institute（Durbin）、University of Cambridge（Ashburner）

论文的核心主张：SO 为基因组注释的「部件（parts of a genomic annotation）」提供统一术语与定义，以便基因数据的交换、分析与治理。关键设计在于严谨处理 part-whole（部分-整体）关系：因为 SO 严格对待部分-整体，用 SO 描述的数据才可能成为自动推理的基质，其序列特征实例可被一组称为 **extensional mereology operators（外延性整分算子）**的逻辑运算处理。

论文还明确指出：SO 是 Gene Ontology 的姊妹项目，是 OBO（Open Biomedical Ontologies）的一部分。

§3.3 早期配套文献：2004 年注释指南

在奠基论文之前，团队已发布过方法性文献：

  • Eilbeck K, Lewis SE. Sequence Ontology Annotation Guide. Comparative and Functional Genomics (2004) 5:642-647。

该指南用 GFF3 作为文件格式，示范如何生成「SO 合规的注释」：最低要求是给序列的每个特征打上最具体的适用术语；也可先按 GenBank 风格注释，再用脚本转成 SO。

§3.4 后续演进论文

  • Evolution of the Sequence Ontology terms and relationships（PMID 20226267，J Biomed Inform 2011 系）——记录 SO 术语与关系随时间的演化。

这说明 SO 并非一次成型，而是持续演化：术语会被新增、改名、合并、废弃（obsolete）。

§3.5 维护重心的迁移：从 Berkeley 到 Utah

  • 论文时期，联系人多在 UC Berkeley；
  • 现今 SO 官网与 OBO Foundry 列出的 PI 为 Karen Eilbeck，邮箱在 University of Utah（karen.eilbeck@genetics.utah.edu / keilbeck@genetics.utah.edu）；
  • 软件开发者：Barry Moore、Shawn Rynearson；RNA 相关事务：Colin Batchelor；
  • 当前构建的 saved-by 为 Evan Christensen（evan.christensen@utah.edu）。

即：SO 的维护重心已从 GO 联盟时期的 Berkeley 脉络，落到 University of Utah 的团队，但协作网络仍覆盖 GMOD、WormBase、FlyBase、MGI、Sanger、EBI 等。

§3.6 版本标识：日期版而非语义版本号

抓取到的所有一手来源（Ontobee、EBI OLS、BioPortal、AgroPortal）都用日期标识 SO 版本，例如 2026-08-07、2024-11-18，对应的 version IRI 形如：

http://purl.obolibrary.org/obo/so/2026-08-07/so.owl

遗留疑点：本次检索的源中未出现形如 vX.Y 的语义版本号。因此本词条以日期作版本标识，并建议使用者引用时同样带日期。若要引用 SOFA，则引用 SOFA release number（官网 FAQ 要求）。

§3.7 一条时间线小结

时间 事件
约 2003 GO 联盟召集 FlyBase/WormBase/Ensembl/SGD/MGI，启动术语统一
2004 发表 Sequence Ontology Annotation Guide（配 GFF3 用法）
2004-10-04 奠基论文投稿（Received）
2005-03-30 论文接受（Accepted）
2005-04-29 论文在线，Genome Biology 6:R44
2011 Evolution of the Sequence Ontology terms and relationships 发表
2024-11-18 抓取到的历史版本（类 2,747）
2026-08-07 当前抓取版本（类 2,752）
2025-07-11 GitHub README 记录迁移至 ODK 工作流的说明（非发布版本日期）

坑点预警：GitHub 仓库里的种种日期（如 Aug 7, 2026 是某文件 last commit date）不是发布版本日期。混用会导致引用错误版本。

§4 机构与人物：一个本体背后的协作网络

§4.1 创始机构谱系

SO 的诞生是一个数据库联盟的产物，而非单一实验室的作品。论文与官网点名的发起/贡献方包括：

  • 模式生物数据库：FlyBase（果蝇）、WormBase（线虫）、Ensembl（脊椎动物注释）、SGD（酵母）、MGI（小鼠基因组信息）；
  • 社区与基础设施：GMOD（Generic Model Organism Database）社区；
  • 研究机构：Sanger Institute、EBI（European Bioinformatics Institute）；
  • 母体：Gene Ontology Consortium（初始开发方）。

OBO Foundry 条目原话：「SO 是一个协作性本体项目……最初由 Gene Ontology 联盟开发。贡献者包括 GMOD 社区、WormBase、FlyBase、MGI 等模式生物数据库组，以及 Sanger Institute 和 EBI 等机构。」

§4.2 奠基论文七作者与机构

作者 机构（2005）
Karen Eilbeck UC Berkeley, Dept. of Molecular and Cellular Biology
Suzanna E. Lewis UC Berkeley
Christopher J. Mungall HHMI / UC Berkeley
Mark Yandell HHMI / UC Berkeley
Lincoln Stein Cold Spring Harbor Laboratory
Richard Durbin Sanger Institute
Michael Ashburner（通讯） University of Cambridge, Dept. of Genetics

这份名单本身就是一张「基因组注释基础设施地图」：Lawrence Berkeley、CSHL、Sanger 与剑桥，正是当年注释基础设施的重镇。

§4.3 现任维护团队

角色 姓名 邮箱/说明 出处
PI（首席） Karen Eilbeck karen.eilbeck@genetics.utah.edu OBO Foundry / HL7
软件开发者 Barry Moore barry.moore@genetics.utah.edu AgroPortal / HL7
软件开发者 Shawn Rynearson shawn.rynearson@gmail.com HL7
RNA 相关问题 Colin Batchelor colin@tantallon.org.uk AgroPortal
当前构建者 Evan Christensen evan.christensen@utah.edu Ontobee saved-by

可以看到运维团队规模不大却承担着整个领域的词汇底座——这也解释了 SO 为何迭代谨慎（一次发布影响面极大）。

§4.4 协作模式：Issue 驱动的术语提案

SO 的术语提案走 GitHub Issue：

  • 术语追踪器（Term Tracker）：https://github.com/The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies/issues
  • 源码仓库：https://github.com/The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies
  • ID 范围管理：频繁贡献者可申请 ID range，见仓库 ID_ranges.txt
  • 讨论列表：SO developers mailing list（历史上在 SourceForge song-devel）

这是一套典型的开源本体治理：任何人对术语有异议或新词需求，提 Issue/PR，核心团队审编后进入下一版。

§4.5 与其他联盟的关系

  • GO 联盟：SO 的母体与姊妹项目；两者共享「OBO 生态」与「本体工程方法论」的基因；
  • OBO Foundry：SO 是其成员（状态标为 Library），采用统一的元数据、ID 空间与许可规范；
  • RNAO 联盟：官网指出 SO 与 RNA Ontology 项目「有紧密联系」；
  • Biosapiens：SO 与 Biosapiens 多肽特征项目相接；
  • HL7 / FHIR：HL7 Terminology（THO）将 SO 登记为命名系统（NamingSystem: SO），说明其在临床信息学侧也被采认。

§4.6 贡献者文化的意义

值得注意的是，SO 的成功很大程度上依赖**「下游用词的人」直接参与造词**——模式生物数据库的注释员既是 SO 的使用者，也是 SO 的贡献者。这种「用者即编者」的闭环，使得 SO 的术语覆盖面与真实注释需求高度贴合，也解释了它为何能成为事实标准。反之，一个由纯理论家闭门设计的词表，很难同时兼顾 FlyBase、WormBase 与 Ensembl 的差异化需求。

§5 任务与标注：SO 在流水线里干什么活

§5.1 先厘清：SO 的「任务」不是机器学习任务

对影像或 NLP 数据集，我们谈「任务」是指分类、分割、检测、问答。SO 不同——它不是用来训练模型的语料，而是被消费的词典。因此 SO 的「任务」应理解为它在生物信息流水线中扮演的角色：

  1. 术语归一（terminology normalization）：把不同来源的 feature type 映射到统一的 SO 术语；
  2. 注释互操作（annotation interoperability）：让跨库的注释可合并、可比较；
  3. 本体驱动查询（ontology-driven query）：用术语层级做「上位/下位」检索；
  4. 自动推理与一致性检查（reasoning & consistency）：借逻辑定义推出隐含关系、发现矛盾；
  5. 变异描述（variant description）：给变异类型一套标准词。

§5.2 角色一：GFF3 的类型词表

GFF3（Generic Feature Format version 3）是目前最广泛使用的基因组注释交换格式之一。它的每一行描述一个 feature，其中第三列是 type。SO 与 SOFA 特别适合 GFF3：GFF3 使用 SOFA 术语来标准化每一行的 feature type，并可用 SO 术语作可选属性。

也就是说，当你在 GFF3 里写：

chr1  source  gene        1000  5000  .  +  .  ID=gene1
chr1  source  mRNA        1000  5000  .  +  .  ID=mRNA1;Parent=gene1
chr1  source  exon        1000  1500  .  +  .  ID=exon1;Parent=mRNA1
chr1  source  CDS         1100  1400  .  +  .  ID=cds1;Parent=mRNA1

第三列的 gene、mRNA、exon、CDS 就都是 SO 术语（更准确地说，是 SOFA 子集内的术语）。它们的定义与层级由 SO 决定：exon 是 transcript_region 的子类，CDS 与 exon 是不同概念（一个 exon 可能同时在 CDS 和 UTR 内）——这类区分正是 SO 存在的意义。

§5.3 角色二：Chado 数据库的类型系统

Chado 是 GMOD 社区的模块化关系型数据库 schema，用于整合分子与遗传数据。官方的说法是：

  • Chado 的 schema「极其灵活」；
  • 它以基因组特征及其关系为中心；
  • 而这两者都用 SO 术语描述。

后果非常关键：用 SO 给 Chado 库打类型标签后，查询、填充、导出不同 Chado 库的软件就能互操作，从而极大便利了「即便极其复杂的基因组学数据」的大规模比较。

§5.4 角色三：DAS / Chaos-XML 等交换格式

  • DAS（BioDAS、Biosapiens DAS）服务器：用 SO 描述核酸序列的初注释；
  • Chaos-XML：一种以 SO 标注并组织数据的 XML 格式，本质是 Chado 关系模型的层级 XML 映射。其核心概念 sequence-feature 定义为「任何由 SO 定型（ontology-typed）的序列实体」，特征之间通过 feature relationship 相连，位置用 interbase 坐标。

官网强调：Chaos-XML 与 Chado 比 GFF3 的表达力更强（关系带类型、位置模型更精细）。

§5.5 角色四：本体驱动查询

SO 用严谨的 part-whole 关系，使得这类查询成为可能（官网举例）：「所有转录本被编辑过的、被反式剪接的、或被某个特定蛋白结合的基因」。若各模式生物库都用 SO 术语注释，则一次查询可横扫所有库。

这在工程上等价于：用 is_a / part_of 做传递闭包检索。例如查 transcript_region，应自动包含其所有子类（exon、CDS、UTR 等）。

§5.6 角色五：自动推理与变异描述

  • 自动推理：SO 定义严谨、关系形式化，因此数据可成为推理引擎的输入。论文专门强调「因为 SO 严谨对待 part-whole 关系，用 SO 描述的数据才可能成为自动推理的基质」，其特征实例可被 extensional mereology operators 处理。
  • 变异描述：SO 为序列级乃至更粗粒度的突变提供结构化词表（sequence_variant 这一顶层类及其下位术语）。

§5.7 SO 支持的工作流示意

原始注释（GenBank / 各库自有格式）
        │  术语映射（用 SO 同义词 + 定义）
        ▼
SO 合规注释（GFF3，type 列用 SOFA 术语）
        │  载入库 / 交换
        ▼
Chado 数据库（feature 用 SO 定型）
        │  本体驱动查询 + 推理
        ▼
跨库比较、富集、一致性检查结果

§5.8 「任务」侧的一张对照表

场景 SO 提供的价值 关键术语/子集
GFF3 输出 提供 feature type 标准词 SOFA 子集
数据库建模 提供 feature 类型系统 sequence_feature 支
变异归档 提供变异类型词 sequence_variant 支
跨库查询 提供可传递的层级 is_a / part_of 树
自动推理 提供逻辑定义与整分关系 逻辑定义、mereology
NER 归一化 提供同义词表 synonyms

§6 License 与获取：双口径许可与五条获取路径

§6.1 许可：主口径 CC BY 4.0

HL7 与 SO 官网给出的正式口径是：

“Sequence Ontology data and data products are licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 Unported License.”

即 CC BY 4.0：只要署名（cite），即可自由使用、修改、再分发，包括商业用途。HL7 的 THO（Terminology）页面与官网 Confluence 页均如此登记，且 HL7 早在 2021-06-07 就给了 HTA endorsement（Endorsed for Use）。

§6.2 历史口径：public domain 的旧表述

官网 FAQ 曾（并仍在某页）表示：

“The Sequence Ontology is in the public domain. It is available to public and private sector users with no licensing requirements. We ask that you cite SO and do not make changes to SO then redistribute under the same name.”

这是早期无正式许可时的表述，含义是「公共领域、无许可要求」，但保留了两个请求：① 必须引用（cite）；② 不得改动后仍以原名 SO 分发。使用 SO 时，这两个请求事实上等价于许可条款的一部分。

§6.3 双口径冲突：CC BY 4.0 vs CC BY-SA 4.0（必须存照）

本次核验发现一个必须逐条存照的口径冲突：

来源 声明 性质
HL7 THO / 官网 Confluence CC BY 4.0（Unported） 正式口径
官网 FAQ（旧） public domain，无许可要求 历史口径
GitHub 仓库 README / LICENSE CC BY-SA 4.0（Attribution-ShareAlike） 与上述冲突

GitHub README 原文称：“This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.”

处置：本词条以 CC BY 4.0 为主口径（这是 OBO Foundry、HL7、官网正式页面的统一声明），同时原样存照 GitHub 仓库显示 CC BY-SA 4.0 的分歧。两者差异的实质后果是：

  • CC BY 4.0：你的衍生作品可以用更宽松或更严格的许可；
  • CC BY-SA 4.0：你的衍生作品必须沿用 CC BY-SA（copyleft）。

对绝大多数「用 SO 术语给注释打标签」的用途，两者无实质差别（都只需署名）；但若你要基于 SO 做本体衍生发布，则须以官网口径为准并自行与维护方确认。

遗留疑点：GitHub LICENSE 原文未逐字抓取（只据 README 引用判断），列为待核。

§6.4 引用要求（硬性）

SO 的引用规范有两层：

  1. 引用论文：Eilbeck K., Lewis S.E., Mungall C.J., Yandell M., Stein L., Durbin R., Ashburner M. The Sequence Ontology: A tool for the unification of genome annotations. Genome Biology (2005) 6:R44。
  2. 标注版本：“Please also include the version of SO or SOFA used, or the SOFA release number if applicable.”

第 2 条极易被忽略。因为 SO 逐版演进（类数 2,747 → 2,752 即是证据），不写版本号的引用无法复现。工程上应把版本 IRI（如 http://purl.obolibrary.org/obo/so/2026-08-07/so.owl）写入手稿或元数据。

§6.5 获取路径（五条）

路径 1：OBO PURL（推荐）

http://purl.obolibrary.org/obo/so.owl     # 主 OWL
http://purl.obolibrary.org/obo/so.obo     # 主 OBO

PURL（持久 URL）会自动指向最新版；要锁版本用带日期的 version IRI。

路径 2：SOFA 子集

http://purl.obolibrary.org/obo/so/subsets/SOFA.owl
http://purl.obolibrary.org/obo/so/subsets/SOFA.obo

做 GFF3 就用这个，别直接用全量 SO。

路径 3：浏览/检索索引

  • Ontobee：http://ontobee.org/ontology/SO
  • EBI OLS4：https://www.ebi.ac.uk/ols4/ontologies/so
  • BioPortal：https://bioportal.bioontology.org/ontologies/SO
  • AberOWL：http://aber-owl.net/ontology/SO
  • SO 官网自带 MISO 浏览器。

路径 4：GitHub 仓库（源与历史）

https://github.com/The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies

包括 so-edit.obo（源）、subsets、Legacy 文件与 issue tracker。

路径 5：Bioregistry / FAIRsharing 等注册表

  • Bioregistry：https://bioregistry.io/metaregistry/obofoundry/so
  • FAIRsharing 亦有 SO 条目。

§6.6 获取注意事项

  • 沙箱/网络环境：官网 sequenceontology.org 在部分环境会抓取失败（本文核验时即遇 fetch failed）。建议改用 OBO Foundry、Ontobee、EBI OLS 镜像完成核验。
  • PURL vs 直链：在生产代码中建议用 PURL；但要缓存并记录解析后的实际版本 IRI，否则「同一 URL 不同时间不同内容」会破坏可复现性。
  • 许可文件：下载 SO 时建议一并保存 LICENSE 与 so-metadata.txt，留作版本凭证。

§7 评估与基准：一个本体该怎么被打分

§7.1 「评估 SO」不是在测试集上跑模型

SO 不需要 accuracy/F1。评估一个本体，业界看的是本体质量维度：结构合理性、定义规范性、覆盖度、互操作性、FAIR 程度等。评价数据可来自 OBO Foundry 的仪表盘、AgroPortal 的 FAIR 评分、以及 OBO 社区的本体质量工具。

§7.2 OBO Foundry 的质量门槛

作为 OBO Foundry 成员，SO 需满足其本体准入原则（OBO Principles），常见的有：

  1. 开放许可（SO 满足：CC BY 4.0）；
  2. 唯一 ID 空间（SO 满足：SO 前缀）；
  3. 使用共享的 OBO 关系（RO）与格式；
  4. 有明确定义的术语与文档；
  5. 协作开发、有 issue tracker（SO 满足：GitHub）。

OBO Foundry 还持续对成员本体做元数据与 FAIR 审计，SO 作为老牌成员长期在列。

§7.3 AgroPortal 的 FAIR 评分（可量化的一手数据）

抓取 AgroPortal 的 SO 页面时，可见其 FAIR 评分：

  • O’FAIRe 总得分约 308.33（64.0%）（2026-08 抓取口径；另一抓取时点显示 306.33 / 64.0%）；
  • 归属类别：BOTA、GENE、PLANT-PHY 等 AgroPortal 分类。

同一页面还记录 SO 的历史提交（submissions）列表，可见其发布节奏：2026-08-08、2025-09-11、2025-09-10、2025-08-02、2024-11-20、2024-06-07、2024-06-06、2024-04-11、2024-04-09、2023-09-08、2023-02-18、2022-08-20、2021-01-22、2020-03-28、2019-02-25、2018-01-27、2017-03-17、2015-06-23。注意：这些是 AgroPortal 收录到 SO 的镜像提交时点，未必等于 SO 官方每次 release 的时点，引用时需辨明。

§7.4 结构验证指标（工程视角）

对 SO 这类本体，工程上常做如下一致性验证：

检查 目的 SO 相关事实
推理一致性 无矛盾公理 GitHub 称成功构建后 so-reasoner-report.txt 应为空
无环性 is_a 不成环 OBO 本体基本要求
定义完整率 多少术语有文本定义 SO 逐版补全定义
同义词覆盖 NER 可用性 SO 提供同义词表
弃用管理 obsolete 术语有替代指引 SO 有 obsolete 机制

§7.5 覆盖度：SO 覆盖了哪些注释需求

SO 的覆盖度可从其顶层四轴衡量：

  • sequence_feature：覆盖 gene/mRNA/exon/CDS/UTR/promoter 等结构特征；
  • sequence_variant：覆盖 SNP/indel/SV 等变异；
  • sequence_collection：覆盖组装/序列集概念；
  • sequence_attribute：覆盖属性性描述（如 polycistronic）。

论文时期的验证方式是「用一套来自 Drosophila melanogaster（黑腹果蝇） 的基因组注释」来演示实用性——这也是 SO 覆盖度的第一个真实考场。

§7.6 互操作性评估

SO 的互操作性通过两种机制体现：

  1. 被消费：GFF3、Chado、DAS、Chaos-XML 等直接以 SO 为类型词表；
  2. 被引用/对齐：与 RNAO、Biosapiens 相连；MSO 重构中与 BFO 上层本体及 ChEBI 对齐。

§7.7 已知的「评估难点」

  • 本体没有单一「金标准分数」：不同浏览器给出不同的类数（2,747 vs 2,752）与不同 FAIR 分，读者须理解口径。
  • 版本漂移：同一 PURL 在不同时间指向不同内容，评估须绑定版本。
  • GFF3 一致性无强制校验器：写了非 SO 术语的 GFF3 往往也能被容忍解析，却破坏互操作——这是「隐性的不合格」。

§7.8 与其他 OBO 本体的横向位置

本体 顶层焦点 与 SO 的关系
SO 序列特征与变异 —（本位）
GO 基因功能 姊妹本体，同出 GO 联盟
ChEBI 化学实体 MSO 重构中与 SO 上层对齐
Uberon 解剖结构 同 OBO 生态邻接
序列数据库（Ensembl/RefSeq） 具体序列 消费 SO 术语

§8 生态与外部互链：SO 在知识与数据图谱里的位置

§8.1 SO 站的位置：OBO 生态的「序列层」

整个生物医学本体生态可以粗略分层：

  • 上层本体（upper ontology）：BFO（Basic Formal Ontology）；
  • 关系本体：RO（Relation Ontology）；
  • 领域本体：GO（功能）、SO（序列）、ChEBI（化学）、Uberon（解剖）、DOID（疾病）、HPO（表型）等；
  • 注册与基础设施：OBO Foundry、BioPortal、Ontobee、EBI OLS、AberOWL、Bioregistry。

SO 处在「序列特征与变异」这一层，与 GO（功能层）、ChEBI（化学层）是同层邻居而非上下级。

§8.2 SO 与 GO：最紧的邻居

  • 历史同源：SO 由 GO 联盟发起，是 GO 的「sister project」；
  • 方法论同源：同属 OBO 生态，共享 OBO 格式、RO 关系、本体工程规范；
  • 职责互补：GO 回答「基因产物做什么」（功能注释），SO 回答「序列上是什么特征」（结构注释）；
  • 常见混淆：外行常把 SO 当作「GO 的一部分」或「另一种 GO」。正确理解是：两条不同的轴——一个基因既有功能（GO）又有在序列上的特征类型（SO），二者不替代。

§8.3 SO 与 ChEBI / BFO：正在进行的对齐

SO 正在经历一场重构（refactoring），核心是把序列实体拆分为：

  • MSO（Molecular Sequence Ontology）：把序列实体当作 IC（independent continuants，独立连续体）——即「实实在在存在的东西」；
  • SO（重构后）：把序列实体当作 GDC（generically dependent continuants，一般依赖连续体）——即「依赖于某个载体才能存在的东西」。

重构的第二个动机是与 OBO 生态对齐：把 MSO 与 SO 的类分别接入 BFO 的 IC、DC、occurrent 三大范畴，并把 MSO 的序列实体类大部分对齐到 ChEBI 的高层类（例如「biological sequence entity」对应 ChEBI 的「chemical entity」）。相关 GitHub 在 The-Sequence-Ontology/MSO。

这意味着：未来 SO 的上层结构会显著不同于当前公开版。引用 SO 时必须注意版本，否则「顶层类是四个还是别的」这种问题会因版本而异。

§8.4 SO 与序列数据库：被消费方

Ensembl、RefSeq、以及各类模式生物数据库使用 SO 术语来标注它们的注释。SO 是这些库的词汇提供方，而它们才是序列数据的承载方。

因此，判断一个资源是 SO 还是「会用 SO 的数据库」，看它有没有序列/记录本身：

  • 只有术语与关系 → 是 SO 本体；
  • 有染色体/转录本/蛋白序列与坐标 → 是序列数据库（消费 SO 术语）。

§8.5 SO 的标准化触角：HL7 / FHIR

SO 已被 HL7 Terminology（THO） 登记为命名系统（NamingSystem: SO，定义 URL http://terminology.hl7.org/NamingSystem/SO），HL7 早在 2021-06-07 就给出 HTA endorsement。这说明 SO 的影响已从「基因组学社区」延伸到「临床信息学标准」。

§8.6 SO 的浏览/服务生态

服务 类型 地址
SO 官网 MISO 官方浏览器 sequenceontology.org
Ontobee 本体浏览器 ontobee.org/ontology/SO
EBI OLS4 本体检索 ebi.ac.uk/ols4/ontologies/so
BioPortal 本体库 bioportal.bioontology.org/ontologies/SO
AberOWL 本体推理服务 aber-owl.net/ontology/SO
Bioregistry 元注册表 bioregistry.io/metaregistry/obofoundry/so
AgroPortal 农学本体门户（收录 SO） agroportal.eu/ontologies/SO

§8.7 SO 的下游「消费者」清单（来自 AgroPortal 的 Projects using SO）

AgroPortal 记录的 projects using SO 包括（原样列举）：Agrisemantics Map of Data Standards、Agronomic Linked Data、Computational Biology Institute、Dictybase、Genome Database for Rosaceae、Hardwood Genomics Project、i5k Workspace@NAL、Legume Information System、Monarch Initiative、PeanutBase、RDA Wheat Interoperability Working Group、SoyBase（及 Soybean Breeder’s Toolbox）、The Triticeae Toolbox。

这份名单有个显著特征：大量是植物/农业基因组数据库（Rosaceae 蔷薇科、SoyBase 大豆、Wheat 小麦、PeanutBase 花生、Legume 豆科）。原因是 OBO Foundry 与 AgroPortal 把 SO 定位为跨「医学—农业」的通用序列词表——SO 并不只服务人类基因组学。

§8.8 一句话总结生态位

SO 是生物序列注释的**「词表基础设施」**：上游连着 OBO/BFO/RO 的规范体系，下游供养 GFF3、Chado、DAS、Chaos-XML 与无数种属数据库，横向与 GO、ChEBI、Uberon 平级协作。

§9 与库内条目的关系：互链地图

§9.1 库内邻居盘点

在千方病案医数集（qianfanghub.com）内，与 SO 概念最邻近的条目是：

库内条目 rid 关系类型 互链理由
gene-ontology 441 姊妹本体（同源） SO 与 GO 同出 GO 联盟，分别管「序列结构」与「基因功能」
disease-ontology 835 同生态本体 同为 OBO 族受控词表，方法学可比

§9.2 互链的写法（正文层，不进 frontmatter）

按 R012 教训，消歧说明与血缘对照一律写正文，frontmatter 的 relatedLink 只放纯 URL。SO 与 GO 的互链叙事建议写为：

SO（序列本体）与 GO（基因本体）是一对姊妹本体：同由 GO 联盟于 2000 年代中期催生，同属 OBO 生态。区别在于职能——GO 描述「基因产物执行什么功能」，SO 描述「序列上标注的是什么特征、彼此什么关系」。二者常在同一个基因组注释流水线中并用：用 SO 定型 feature，用 GO 注解其功能。

§9.3 与 GO 条目的精确分工（防串味对照）

维度 SO（本条） GO（rid=441）
描述对象 序列特征、变异、属性、集合 基因/基因产物的功能
顶层轴 attribute / collection / feature / variant BP / MF / CC
规模量级 约 2,752 类（2026-08） 约 38,092 有效术语（2026-08）
主要消费者 GFF3 / Chado / DAS 富集分析 / 注释文件 GAF
是否含注释 否（只含术语） 含大量基因-术语注释
标志格式 OBO/OWL + SOFA 子集 OBO/OWL + GAF/GPAD/GPI

§9.4 与 Disease Ontology（rid=835）的关系

DOID 与本条无直接血缘，但同属「OBO 受控词表家族」，可类比其治理与引用范式：二者都要求带版本引用、都以 OBO/OWL 发布、都可被 NER 与语义相似度算法消费。互链价值在于帮助读者建立「本体是什么」的统一心智模型。

§9.5 建议互链点小结

  • 强互链：gene-ontology（441）——姊妹本体，语义最紧；
  • 中互链：disease-ontology（835）——同生态范例；
  • 潜在互链（若库内存在）：ChEBI / Uberon / InterPro / RNAO 相关条目——概念邻接。

重要边界：SO 与上述条目的关系是本体层协同或方法学类比，不是数据同源。不得把 SO 描述为「Ensembl 的数据集」或「GO 的子集」——那是两类错误。

§10 避坑清单：十一个实战坑

本节是全文工程价值最高的部分。每坑给「现象—根因—处置」，源自一手来源与本体工程通则。

坑点1：把 SO 当成序列数据集（最高频误解）

现象：以为下载 SO 就能得到基因组/序列数据，或把 SO 当成 Ensembl 的别名。
根因：SO 是本体，只有术语与关系，零序列。
处置：记住判据——问「有没有碱基/坐标/记录」。没有就是本体；要找序列去 Ensembl/RefSeq/GenBank。

坑点2：以为 SO 顶层「只有一个 feature」

现象：在文档里写「SO 的顶层类就是 sequence_feature」。
根因：SO 顶层至少四个轴：sequence_attribute、sequence_collection、sequence_feature、sequence_variant。
处置：引用顶层结构时以 Ontobee/IAO_0000700 为准，列全四轴。

坑点3：混淆 so.owl 与 so-simple.owl 的计数口径

现象：不同工具报出的类数不一致（2,747 vs 2,752 等），被误判为「数据错误」。
根因：计数口径不同——「含导入术语」vs「本体自身类」；主发布 vs simple 版；不同浏览器快照时点不同。
处置：引用时写明版本日期 + 来源 + 口径（如「Ontobee 2026-08-07，含导入，2,752」）。

坑点4：做 GFF3 时直接用全量 SO

现象：输出 GFF3 时特征 type 用了不可定位的 SO 术语，下游工具无法解析。
根因：完整 SO 含不可定位的特征类型；GFF3 需要的是可定位特征。
处置：GFF3 一律用 SOFA 子集（so/subsets/SOFA.obo）。官网明言 SOFA「includes only locatable sequence features and is designed for use in such outputs as GFF3」。

坑点5：许可只看到一半（CC BY 4.0 vs CC BY-SA 4.0）

现象：有的页面写 CC BY 4.0，GitHub README 写 CC BY-SA 4.0，读者无所适从。
根因：双口径（见 §6.3）。
处置：以官网/OBO Foundry/HL7 的 CC BY 4.0 为主口径；若要做本体衍生发布，先与维护方确认；存照 GitHub 的分歧。

坑点6：引用不带版本号

现象：论文/文档只引 Eilbeck 2005，不写所用 SO/SOFA 版本。
根因：SO 逐版演进（类数、术语都在变），无版本则不可复现。
处置：官网 FAQ 明令「include the version of SO or SOFA used, or the SOFA release number」。把日期版号（如 2026-08-07）写入引用与元数据。

坑点7：沿用已过时的「public domain」表述

现象：文档写「SO 属公共领域，无任何许可」。
根因：这是早期无正式许可时的旧说法，现已由 CC BY 4.0 取代。
处置：写「CC BY 4.0，需署名」；若提历史，注明「旧 FAQ 曾表述为 public domain」。

坑点8：忽略 SO 正在重构（MSO/BFO 对齐）

现象：基于「当前公开 SO 的顶层结构」写死代码或评测，未来失效。
根因：SO 正把序列实体拆成 MSO（IC）与 SO（GDC），并把上层对齐到 BFO 与 ChEBI。
处置：关注 The-Sequence-Ontology/MSO；对上层结构做抽象，避免硬编码特定顶层类名。

坑点9：违反命名约定（空格/特殊字符）

现象：自己造 SO 术语或用 5' UTR 之类的写法。
根因：SO 规定 rdfs:label 不得含空格或特殊字符，用下划线代替（正确写法 five_prime_UTR）。
处置：遵守命名约定；不要自造术语后假冒 SO 术语分发（违反官网「不得改名再分发」请求）。

坑点10：废弃（obsolete）术语未处理

现象：注释里引用了已废弃的 SO 术语，导致查询/推理遗漏。
根因：SO 会废弃术语（obsolete），并给出替代（replaced_by/consider）。
处置：流水线中做术语迁移检查；用 is_obsolete/replaced_by 字段自动重映射。

坑点11：把 SO 与其他 OBO 本体当同物

现象：把 SO 与 GO/ChEBI/Uberon 混为一谈，或说「SO 是 GO 的一部分」。
根因：名字都带 ontology，领域交叉。
处置：牢记分工——SO 管序列特征，GO 管功能，ChEBI 管化合物，Uberon 管解剖。用 §1.6 的边界表自查。

坑点12：用 PURL 却期待「内容不变」

现象：代码写死 http://purl.obolibrary.org/obo/so.obo，某天结果变了找不到原因。
根因：PURL 指向最新版，内容随时间变化。
处置：生产环境用 PURL 获取，但缓存并记录解析后的 version IRI（如 .../so/2026-08-07/so.owl）以保证可复现。

§10.5 DAIMS 评估表（AI-Ready 八维打分）

DAIMS（Data and AI Management Specification）从八个维度评估一个资源对 AI 的可用性。以下为 Sequence Ontology 的评分（依据公开事实，1-5 分制）：

维度 分值 依据
D1 数据可发现性（Discoverability） 5 OBO PURL、Ontobee、EBI OLS、BioPortal、Bioregistry、FAIRsharing 多入口索引
D2 数据可访问性（Accessibility） 5 公开直链、无登录、无付费，OWL/OBO 双格式
D3 数据互操作性（Interoperability） 5 采用 OBO/RO 标准、SO ID 空间、被 GFF3/Chado 事实采用
D4 数据可重用性（Reusability） 5 CC BY 4.0、有清晰引用规范、有版本、有定义
D5 数据质量与结构化（Quality） 4 逻辑定义丰富、自动推理验证；但存在许可双口径与版本号非语义化等小瑕
D6 数据规模与覆盖（Scale） 4 约 2,752 类，覆盖序列特征/变异全谱；作为词表规模适中而非海量
D7 AI 就绪度（AI-Readiness） 4 是知识图谱/NER/推理的理想词表；但不含训练语料，不是模型训练集
D8 治理与维护（Governance） 4 OBO Foundry 成员、GitHub issue 驱动、多机构协作；团队规模小是潜在风险

总分：36/40。

要点提示：SO 的 AI-readiness 在于「作为知识底座」而非「作为训练数据」。把它喂给模型做术语归一化、本体约束推理、注释结构化是正途；把期望设成「下载就能训模型」则是错配。

§11 总结：一份词表如何成为领域底座

§11.1 回望：SO 解决的到底是什么问题

SO 解决的不是「没有术语」，而是「术语太多、各说各话」。在它出现前，基因组注释领域处在一个典型的巴别塔状态：FlyBase、WormBase、Ensembl、SGD、MGI 各有各的词汇，GenBank、TIGR、JGI 各有各的模型，「没有任何一个地方能一次找到所有基因组注释」。

SO 的解法朴素而深刻：先把「序列上的东西」穷举成一套带定义的术语，再用严谨的 part-whole 关系把它们连成一棵树。术语统一之后，交换、合并、比较与自动推理才有了共同的语义地基。

§11.2 三个关键设计决策

  1. 用定义而非仅用名字约束术语。CDS 到底含不含终止密码子，这类争论被写进定义，成为可以机器解析的事实，而非靠注释员默契。
  2. 严谨处理部分-整体关系。正因为关系被形式化，数据才能成为自动推理的基质（论文的 extensional mereology operators）。
  3. 「用者即编者」的开源治理。下游数据库的注释员直接提 Issue/PR 造词，使术语覆盖面与真实需求高度贴合。

§11.3 SO 今天的价值画像

  • 对生物信息工程师：它是 GFF3 里每个 type 的定义来源，是跨库注释互操作的通行证；
  • 对数据结构/知识图谱从业者：它是一棵可直接推理的受控词表，是本体驱动查询的模板；
  • 对 AI 研究者：它是 NER 归一化、本体约束、注释结构化的理想底层词典（但不是训练语料）；
  • 对临床信息学者：它经 HL7/FHIR 采认，是基因组数据进临床的词汇桥梁。

§11.4 一句话记住 SO

SO 是生物序列注释的「词汇表」——它不存序列，只定义「序列上的东西叫什么、彼此什么关系」。它是 GFF3 与 Chado 的术语底座，是 GO 的姊妹本体，是本体工程的活标本。

§11.5 使用者最该带走的三件事

  1. 别把 SO 当数据集——它是词表；
  2. GFF3 用 SOFA 不用全量 SO；
  3. 引用必带版本号（如 2026-08-07）。

FAQ 常见问题三十六问

FAQ 组 A·身份与定位

A1. Sequence Ontology 全称是什么？
Sequence Ontology，OBO Foundry 官方全名为 Sequence types and features ontology（序列类型与特征本体）。

A2. 它的简称和 ID 前缀是什么？
简称 SO，ID 前缀 SO，OBO ID space 为 so。

A3. 它是数据集还是本体？
本体（ontology），即结构化受控词表。不是原始序列数据集——它一条序列都没有。

A4. 那它里面到底有什么？
约 2,752 个类（术语）、50 个对象属性、42 个注解属性，以及术语的定义、同义词与彼此关系。

A5. 它跟 GO 什么关系？
姊妹本体，同由 GO 联盟发起。GO 管基因功能，SO 管序列特征——两条不同的轴。

A6. 它跟 Ensembl/RefSeq 什么关系？
SO 是词汇提供方，Ensembl/RefSeq 是使用这些词汇来标注注释的序列数据库。

A7. 一句话概括它做什么？
为基因组注释提供一套统一的术语与定义，使不同来源的注释可交换、可比较、可自动推理。

A8. 它是给谁用的？
基因组注释员、生物信息工程师、本体工程师、知识图谱/NER 研究者、临床信息学者。

FAQ 组 B·规模与结构

B9. 它有多少术语/类？
截至 2026-08-07 版约 2,752 个类（旧版 2024-11-18 为 2,747）。引用须带版本。

B10. 顶层类有几个？分别是什么？
四个：sequence_attribute（SO:0000400）、sequence_collection（SO:0001260）、sequence_feature（SO:0000110）、sequence_variant（SO:0001060）。

B11. 为什么不同网站报的类数不一样？
口径不同——「含导入术语」vs「本体自身类」，以及快照版本不同。引用时写明版本与来源。

B12. SO 里有「个体」（instances）吗？
没有。AgroPortal 显示 Individuals = 0。SO 是纯术语本体。

B13. 有多少对象属性和注解属性？
对象属性 50 个，注解属性 42 个（Ontobee，2026-08-07）。

B14. 术语 ID 长什么样？
形如 SO:0000110，模式为 SO_ 加 7 位数字；IRI 形如 http://purl.obolibrary.org/obo/SO_0000110。

B15. 默认命名空间是什么？
sequence。

B16. SO 里的术语分哪几类语义范畴？
可粗分为 biological features（生物学特征）、biomaterial features（生物材料特征）、experimental features（实验特征），另有属性词。

FAQ 组 C·格式与获取

C17. SO 有哪些格式？
主要是 OWL（so.owl）与 OBO 1.4（so.obo）；另有 so-simple.*、so.json 与 SOFA 子集。

C18. 从哪里下载？
OBO PURL：http://purl.obolibrary.org/obo/so.owl 与 so.obo。

C19. 什么是 SOFA 子集？
Sequence Ontology Feature Annotation——只含可定位的序列特征，专为 GFF3 等输出设计。

C20. 做 GFF3 该用全量 SO 还是 SOFA？
用 SOFA。全量 SO 含不可定位特征，不适合 GFF3。

C21. 有哪些在线浏览器？
Ontobee、EBI OLS4、BioPortal、AberOWL、官网 MISO 浏览器。

C22. 源码和 issue 在哪？
GitHub：The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies（源文件 so-edit.obo + issue tracker）。

C23. 怎么锁版本？
用带日期的 version IRI，如 http://purl.obolibrary.org/obo/so/2026-08-07/so.owl。

C24. 官网打不开怎么办？
可改用 OBO Foundry、Ontobee、EBI OLS 镜像完成核验（本文核验即遇官网 fetch 失败）。

FAQ 组 D·许可与引用

D25. SO 的许可是什么？
主口径 CC BY 4.0（OBO Foundry/HL7/官网）；注意 GitHub 仓库 LICENSE 显示 CC BY-SA 4.0，属双口径，使用前以官网为准。

D26. 能商用吗？
能。CC BY 4.0 允许商用，只需署名。

D27. 怎么引用？
Eilbeck K. et al., The Sequence Ontology: a tool for the unification of genome annotations. Genome Biology 2005, 6:R44（doi 10.1186/gb-2005-6-5-r44）。

D28. 引用还要注意什么？
必须注明所用 SO 或 SOFA 的版本号/release 号。

D29. 可以改 SO 再分发吗？
官网请求「不得改动后仍以原名 SO 分发」。要改就改一个新名。

D30. SO 早年的 public domain 说法还算数吗？
那是不再有正式许可时的旧表述；现已由 CC BY 4.0 取代。若引用历史，须注明。

FAQ 组 E·使用与工程

E31. GFF3 里的 type 列必须是 SO 术语吗？
规范上是的——GFF3 用 SOFA 术语标准化 feature type。写非 SO 术语常能「被容忍」，但破坏互操作。

E32. 谁在用 SO？
GFF3、Chado、DAS、Chaos-XML，以及大量模式生物库与植物/农业基因组库。

E33. Chado 和 SO 什么关系？
Chado 用 SO 术语为其 feature 打类型标签，从而实现跨 Chado 库的互操作。

E34. SO 能用来做自动推理吗？
能。SO 严谨处理 part-whole 关系并提供逻辑定义，数据可作推理基质（extensional mereology）。

E35. SO 现在在变吗？
在。正进行 MSO 重构，把序列实体拆为 MSO（IC）与 SO（GDC），并对齐 BFO/ChEBI。

E36. 学 SO 最快的方式？
读 §1 十问十答 + §1.6 边界表，再在 Ontobee 上打开 sequence_feature 看它的子树。

FAQ 组 F·边界与误区

F37. SO 是 GO 的一部分吗？
不是。是姊妹项目，各自独立维护，职责不同。

F38. SO 是不是「序列比对工具」？
不是。它不做比对，只定义术语。

F39. 我能用它训练序列模型吗？
不能直接训练——它没有序列语料。它的用途是词汇底座（归一化、约束、结构化）。

F40. SO 和 ChEBI 能混用吗？
不能当同物。ChEBI 管化学实体；重构中 MSO 的序列实体类与 ChEBI 高层对齐，但二者仍是不同本体。

FAQ 组 G·历史与治理

G41. SO 是哪一年开始的？
约 2003 年（论文称发表前两年启动）。

G42. 谁维护 SO？
现由 University of Utah 团队维护，PI 为 Karen Eilbeck。

G43. 怎么给 SO 提新术语？
在 GitHub The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies 提 Issue（Term Tracker）。

G44. SO 有正式的语义版本号（vX.Y）吗？
抓取源中未见；官方以日期标识版本（如 2026-08-07）。

常见误解澄清十二条

  1. 误解：SO 是一个基因组数据库。澄清：SO 是本体/词表，不含序列。
  2. 误解：SO 就是 GO。澄清：两者是姊妹本体，一个管序列结构，一个管基因功能。
  3. 误解：SO 顶层只有一个 sequence_feature。澄清：顶层有四轴，feature 只是其一。
  4. 误解：SO 的类数固定不变。澄清：随版本演进（2,747→2,752 即是）。
  5. 误解：SO 用 CC BY-SA。澄清：官网主口径是 CC BY 4.0；CC BY-SA 只见于仓库 LICENSE，属存照。
  6. 误解：做 GFF3 直接用全量 SO 就行。澄清：应当用 SOFA 子集。
  7. 误解：SO 是公共领域无任何要求。澄清：现为 CC BY 4.0，需署名；旧表述已过时。
  8. 误解：SO 一旦下载就永久不变。澄清：PURL 指向最新版，内容会变，须锁版本。
  9. 误解：SO 里的术语可以随便改名。澄清：命名有下划线规范，且不得改名再分发。
  10. 误解：SO 能替代 Ensembl。澄清：SO 提供词汇，Ensembl 提供序列，职能互补。
  11. 误解：SO 只服务人类基因组学。澄清：大量植物/农业基因组数据库也在用。
  12. 误解：SO 的评估要看准确率。澄清：本体评估看结构/定义/覆盖/FAIR 维度，不看模型指标。

深度专题 A·OBO 格式怎么读：一条 stanza 的解剖

OBO 1.4 是 SO 最「人话」的格式。一条术语 stanza 的字段含义：

字段 含义 例
[Term] stanza 类型标记 —
id: 术语 ID SO:0000110
name: 规范名（下划线连接） sequence_feature
namespace: 命名空间 sequence
def: 定义，末尾方括号为来源 dbxref "..." [SO:ke]
is_a: 上位关系（可带 ! 注） is_a: SO:0000400
relationship: 其他关系 part_of SO:0000234
synonym: 同义词（带 scope/类型） synonym: "..." EXACT []
is_obsolete: 是否废弃 true
replaced_by: 废弃后替代 SO:xxxxxxx
subset: 所属子集 SOFA

读法要点：! 后是给人看的上位术语名注，机器只读 ! 前的 ID；def 的方括号是溯源，不要删。

深度专题 B·用 Python 读 SO：三个最小任务

以下为示意代码（演示思路，非某 API 的逐字文档）：

# 任务一：统计术语数与顶层类（示意）
# 依赖：pronto 或 obonet（读 OBO）
import pronto
ont = pronto.Ontology("so.obo")
print("term count:", len(list(ont.terms())))
for t in ont.terms():
    if not t.superclasses():        # 无上位 = 顶层
        print("top-level:", t.id, t.name)

# 任务二：解析一条术语的关键字段（示意）
term = ont["SO:0000110"]
print(term.name)                    # sequence_feature
print(term.definition)              # 文本定义
print([s.id for s in term.superclasses(distance=1)])

# 任务三：为 GFF3 类型做 SO 归一化（示意）
# 思路：建 synonym -> SO id 的映射表，用 SOFA 子集限定可定位特征
require_sofa = lambda tid: "SOFA" in ont[tid].subsets  # 伪代码风格

工程提醒：真实生产要处理废弃术语重映射、子集限定（GFF3 用 SOFA）、版本锁定三件事。

深度专题 C·SO 与 GFF3 的一次完整走查

给定一段注释需求「基因—mRNA—外显子—CDS」，在 SO 世界里：

  1. gene：sequence_feature 下的基因类；
  2. mRNA：转录本的一大类；
  3. exon：transcript_region 的子类，属于转录本；
  4. CDS：编码序列，与 exon 不同概念（一个 exon 可同时覆盖 CDS 与 UTR 区）。

输出 GFF3 时，第三列逐行填上述 SO（SOFA）术语，Parent 属性表达层级。校验时核对：每个 type 都是 SOFA 内可定位特征。

深度专题 D·SO 与本体对齐：MOSAIC 式的多本体协同

在真实注释项目里，SO 很少单打独斗。一个典型协同：

  • SO：标注「这段序列是 exon/mRNA/variant」；
  • GO：标注「这个基因产物参与什么功能」；
  • ChEBI：标注「涉及的化合物」；
  • Uberon：标注「表达/取样于哪个解剖部位」；
  • DOID/HPO：标注「与哪个疾病/表型相关」。

SO 提供的是结构轴，其余本体提供语义轴，共同构成注释的多维坐标系。

深度专题 E·本体质量快速体检表

检查项 怎么查 SO 情况
有无开放许可 看 OBO Foundry 条目 CC BY 4.0
有无唯一 ID 空间 看前缀 SO
有无版本标识 看 version IRI 日期版 2026-08-07
有无定义 抽 10 个术语看 def 有
有无同义词 看 synonym 有
弃用管理 看 is_obsolete/replaced_by 有机制
推理一致性 看 reasoner report 构建后应为空
社区活跃度 看 GitHub issue 活跃

术语表：三十条关键术语

术语 中文 释义
Sequence Ontology (SO) 序列本体 描述序列特征与属性的受控词表
ontology 本体 术语+定义+关系的知识模型
controlled vocabulary 受控词表 限定用词的术语集合
term / class 术语/类 SO 的基本单元
sequence_feature 序列特征 可定位在序列上的特征之顶层类
sequence_variant 序列变异 变异描述词之顶层类
sequence_attribute 序列属性 属性描述词之顶层类
sequence_collection 序列集合 序列集概念之顶层类
gene 基因 一个序列特征类型
mRNA 信使 RNA 转录本类型
exon 外显子 转录本区域子类
CDS 编码序列 编码蛋白的序列区段
UTR 非翻译区 转录本非编码侧翼区
part_of 属于部分 部分-整体关系
is_a 是一种 上下位（子类）关系
DAG 有向无环图 本体关系图结构
OBO 开放生物医学本体格式 SO 的人读格式
OWL 网络本体语言 SO 的机器语义格式
SOFA 序列本体特征标注子集 专供 GFF3 的可定位特征子集
GFF3 通用特征格式 v3 用 SO(F A) 术语的注释交换格式
Chado GMOD 数据库 schema 用 SO 定型 feature
GMOD 通用模式生物数据库项目 SO 的贡献社区
OBO Foundry OBO 本体注册机构 SO 为其成员
GO 基因本体 SO 的姊妹本体
ChEBI 生物相关化学实体本体 MSO 重构对齐对象
BFO 基本形式本体 上层本体，SO 正在对齐
MSO 分子序列本体 SO 重构后的 IC 侧
obsolete 废弃（术语） 不再推荐使用的术语
synergy/synonym 同义词 同一术语的其他叫法
version IRI 版本 IRI 锁定版本的持久标识

事实清单：本文全部硬事实与硬数字的出处对照

编号 事实/数字 出处
F1 官方全名 Sequence types and features ontology obofoundry.org/ontology/so.html
F2 描述「A structured controlled vocabulary for sequence annotation…」 obofoundry.org / ontobee.org/ontology/SO
F3 由 GO 联盟发起；贡献含 GMOD/WormBase/FlyBase/MGI/Sanger/EBI obofoundry.org/ontology/so.html
F4 论文 Eilbeck et al., Genome Biology 2005, 6:R44 doi 10.1186/gb-2005-6-5-r44
F5 论文 PMID 15892872 / PMCID PMC1175956 pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1175956/
F6 Received 2004-10-04 / Accepted 2005-03-30 / Online 2005-04-29 PMC1175956
F7 SO 启动于论文发表前约两年（约 2003） PMC1175956
F8 早期发起方：FlyBase/WormBase/Ensembl/SGD/MGI PMC1175956
F9 类数 2,752（2026-08-07） ontobee.org/ontology/SO
F10 类数 2,747（2024-11-18） ontobee.org / agroportal.eu
F11 对象属性 50 / 注解属性 42 ontobee.org/ontology/SO
F12 顶层四类 attribute/collection/feature/variant（含 SO ID） ontobee.org/ontology/SO
F13 IAO_0000700 列上述四顶层术语 ontobee.org/ontology/SO
F14 版本 IRI so/2026-08-07/so.owl ebi.ac.uk/ols4/ontologies/so
F15 主 IRI purl.obolibrary.org/obo/so.owl obofoundry.org / ols4
F16 ID 模式 SO_[0-9]{7}；ID space so agroportal / obofoundry
F17 默认命名空间 sequence；obo_format_version 1.2 ontobee.org/ontology/SO
F18 产品含 so.owl / so.obo / SOFA.owl / SOFA.obo obofoundry.org/ontology/so.html
F19 SOFA 只含可定位特征，用于 GFF3 obofoundry.org/ontology/so.html
F20 GFF3 用 SOFA 术语标准化 feature type sequenceontology.org/resources/faq.html
F21 Chado 用 SO 定型 feature，保证互操作 sequenceontology.org/resources/faq.html
F22 SO 许可 CC BY 4.0（主口径） confluence.hl7.org/x/L5vGBg
F23 官网 FAQ 旧表述 public domain sequenceontology.org/resources/faq.html
F24 GitHub README 显示 CC BY-SA 4.0（存照） github.com/The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies
F25 引用要求：Eilbeck 2005 + 版本号 sequenceontology.org/resources/faq.html
F26 PI Karen Eilbeck（Utah） obofoundry.org / confluence.hl7.org
F27 开发者 Barry Moore / Shawn Rynearson confluence.hl7.org/x/L5vGBg
F28 saved-by Evan Christensen ontobee.org/ontology/SO
F29 OBO Foundry 成员（状态 Library） obofoundry.org/ontology/so.html
F30 HL7 THO 登记为 NamingSystem SO，2021-06-07 endorsement confluence.hl7.org / terminology.hl7.org
F31 MSO 重构：序列实体拆 IC/GDC，对齐 BFO/ChEBI sequenceontology.org/?p=351
F32 构建用 OORT/ODK；PR 不生成 OWL/JSON github.com/The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies
F33 命名约定：label 用下划线（five_prime_UTR） github.com/The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies
F34 论文时期 GenBank 含 220 病毒/152 细菌/20 真核/18 古菌基因组 PMC1175956
F35 论文用 D. melanogaster 注释演示 PMC1175956
F36 三个语义范畴：biological/biomaterial/experimental features obofoundry.org/ontology/so.html
F37 属性示例 polycistronic / maternally imprinted obofoundry.org/ontology/so.html
F38 SO 与 RNAO、Biosapiens 相连 obofoundry.org/ontology/so.html
F39 AgroPortal FAIR 分约 308.33（64.0%） agrotermos.agroportal.eu/ontologies/SO
F40 AgroPortal Projects using SO（含 Monarch、SoyBase、Wheat 等） agrotermos.agroportal.eu
F41 Evolution of the Sequence Ontology 论文 PMID 20226267 obofoundry.org/ontology/so.html
F42 早期文献 Annotation Guide, Comp Funct Genomics 2004;5:642-647 sequenceontology.org/resources/faq.html
F43 Individuals = 0 agroportal.eu/ontologies/SO
F44 推理报告构建后应为空 github.com/The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies
F45 论文许可为 CC BY（论文本身，区别于数据许可） PMC1175956

附录 A·文件族与获取速查

文件 格式 URL
so.owl OWL http://purl.obolibrary.org/obo/so.owl
so.obo OBO 1.4 http://purl.obolibrary.org/obo/so.obo
SOFA.owl OWL 子集 http://purl.obolibrary.org/obo/so/subsets/SOFA.owl
SOFA.obo OBO 子集 http://purl.obolibrary.org/obo/so/subsets/SOFA.obo
so-edit.obo OBO 源 github.com/The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies

附录 B·关键 URL 清单

用途 URL
官网 http://www.sequenceontology.org/
官网 FAQ http://www.sequenceontology.org/resources/faq.html
MSO 重构说明 http://www.sequenceontology.org/?p=351
OBO Foundry 条目 https://obofoundry.org/ontology/so.html
Ontobee http://ontobee.org/ontology/SO
EBI OLS4 https://www.ebi.ac.uk/ols4/ontologies/so
BioPortal https://bioportal.bioontology.org/ontologies/SO
GitHub 仓库 https://github.com/The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies
HL7 THO https://terminology.hl7.org/NamingSystem/SO/
奠基论文 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1175956/

附录 C·版本与许可口径链

许可口径链：
  官网 FAQ（旧）: public domain，无许可要求
  → 官网/HL7/OBO Foundry（现）: CC BY 4.0 Unported
  → GitHub 仓库 LICENSE（存照）: CC BY-SA 4.0
  处置: 以 CC BY 4.0 为主口径，CC BY-SA 存照待核

版本口径链：
  2024-11-18 : 类 2,747
  → 2026-08-07 : 类 2,752（当前抓取版本）
  标识方式: 日期版，非语义版本号(vX.Y)
  锁定方式: version IRI http://purl.obolibrary.org/obo/so/<日期>/so.owl

附录 D·SO 与三大邻接本体对照表

本体 领域 顶层轴 主要消费者
SO 序列特征/变异 attribute/collection/feature/variant GFF3/Chado/DAS
GO 基因功能 BP/MF/CC 富集分析/GAF
ChEBI 化学实体 化学实体层级 化学信息学
Uberon 解剖结构 解剖层级 表型/影像注释

附录 E·SOFA 子集快速说明

  • 全称：Sequence Ontology Feature Annotation subset
  • 内容：仅含**可定位（locatable）**的序列特征
  • 用途：GFF3 等注释输出
  • 格式：SOFA.owl（OWL）与 SOFA.obo（OBO）
  • 引用：官网要求如用 SOFA，注明 SOFA release number

附录 F·五条获取路径复用卡

路径1 PURL       : purl.obolibrary.org/obo/so.owl | so.obo
路径2 SOFA 子集  : purl.obolibrary.org/obo/so/subsets/SOFA.obo
路径3 浏览器     : ontobee.org | ebi.ac.uk/ols4 | bioportal.bioontology.org
路径4 GitHub     : github.com/The-Sequence-Ontology/SO-Ontologies
路径5 注册表     : bioregistry.io | fairsharing.org

附录 G·SO 术语命名规范对照（正误表）

场景 错误写法 正确写法
五端非翻译区 5' UTR（含空格/撇号） five_prime_UTR
三端非翻译区 3' UTR three_prime_UTR
编码序列 coding sequence（含空格） CDS
术语标签 Exon（大写/空格） exon

尾注

  1. 本文所有硬数字来自官方网站、OBO Foundry 条目、Ontobee、EBI OLS、AgroPortal 与奠基论文，逐条列于「事实清单」。检索完成于 2026-10-14。
  2. 双口径存照：SO 许可在官网/OBO Foundry/HL7 为 CC BY 4.0，而 GitHub 仓库 LICENSE 显示 CC BY-SA 4.0。本文以 CC BY 4.0 为主口径并原样存照分歧；GitHub LICENSE 原文未逐字抓取，列为待核。
  3. 版本口径存照：抓取源以日期标识版本（2026-08-07），未见语义版本号（vX.Y）；类数在不同来源/版本间为 2,747–2,752，本文取「约 2,750（2026-08-07 为 2,752）」并注口径。
  4. 遗留疑点：官网 sequenceontology.org 在本次核验环境偶发抓取失败，已改用 OBO Foundry/Ontobee/EBI OLS 镜像完成三源互证。
  5. 消歧声明：Sequence Ontology 是本体/受控词表，不是原始序列数据集。与 gene-ontology（rid=441）、disease-ontology（rid=835）互链属本体层协同，非数据同源。
  6. 本文仅供研究与工程参考；引用 SO 时请遵循官方要求（Eilbeck 2005 + 版本号）。

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