意大利多中心46, XY DSD患者表型与基因型特征研究
该数据集源自clinicaltrials.gov登记的一项由意大利博洛尼亚IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria协调的多中心、回顾-前瞻性、探索性观察研究，聚焦46, XY DSD（性发育异常）的儿童与青少年患者
基本信息
资源简介
意大利多中心46, XY DSD患者表型与基因型特征研究
该数据集源自clinicaltrials.gov登记的一项由意大利博洛尼亚IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria协调的多中心、回顾-前瞻性、探索性观察研究，聚焦46, XY DSD（性发育异常）的儿童与青少年患者。研究收集并分析参与中心的临床、生化、仪器及遗传数据，主要评估转诊患者数量并描述其表型、激素与遗传特征，次要目标包括分析分子诊断与EMS/EGS评分的相关性及报告期内的诊断率。数据可用于探索46, XY DSD的表型-基因型关联及诊断效能（来源 clinicaltrials.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：疾病：46, XY DSD。由意大利博洛尼亚IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria协调的一项观察性、回顾-前瞻性、探索性、多中心研究。该研究包括收集和分析在特定时期内转诊至参与中心的、诊断为46,XY性发育异常（DSD）的儿童和青少年患者的临床、生化、仪器和遗传数据。研究的主要目的是评估转诊至参与中心的46,XY DSD患者数量，描述其表型、激素和遗传特征。次要目的是评估分子诊断与EMS/EGS评分（External Masculinization Score和ExternalGenital Score）之间的相关性，并评估报告期内的诊断率。
【主题与分类】
主题标签：46, XY DSD。本站分类：泌尿生殖系统疾病/其他。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06723938
下载信息
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数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06723938
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
条件：46, XY DSD。由意大利博洛尼亚IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria协调开展的一项观察性、回顾-前瞻性、探索性、多中心研究。该研究包括收集和分析在特定时期内转诊至参与中心的儿童和青少年患者的临床、生化、仪器检查和遗传学数据，这些患者被诊断为46,XY性发育异常（DSD）。研究的主要目的是评估转诊至参与中心的46,XY DSD患者数量，描述其表型、激素和遗传学特征。次要目的是评估分子诊断与EMS/EGS评分（外部男性化评分和外生殖器评分）之间的相关性，并评估报告期内的诊断率。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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