慢性肾脏病定义性状全基因组关联研究的分子机制数据

数据集获取

源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3A899c36aff5cfc0c531c839c57310bfa317758870e6d2625795ca82ef52932a3c

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

全基因组关联研究（GWAS）已识别出超过100个慢性肾脏病定义性状（CKD-dt）的基因座。这些关联背后的分子机制仍不明确。利用280份肾脏转录组和来自44种非肾脏组织的9958份基因表达谱，我们为88.9%的CKD-dt GWAS基因座找到了基因表达伙伴（eGenes）。通过表观基因组染色质分割分析和变异效应预测，我们为其中74%的基因座注释了功能性后果。我们的共定位分析和在超过130,000名受试者中进行的孟德尔随机化证明了三个eGenes（NAT8B、CASP9和MUC1）对估算肾小球滤过率的因果效应。我们在MUC1（一个导致罕见孟德尔型肾脏病的基因）中识别出一个常见的可变剪接变异，并观察到特定MUC1 mRNA异构体的肾脏表达增加，这可能是GWAS关联信号的分子机制。这些数据突出了支撑该a……的变异和基因。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。