影响类固醇合成与作用的基因多态性

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦于影响类固醇合成与作用的基因多态性。覆盖的疾病包括性发育障碍、先天性肾上腺增生、先天性肾上腺发育不全、肾上腺功能不全、盐皮质激素缺乏及间性

University Hospital Schleswig-HolsteinUniversity Hospital Schleswig-Holstein
clinicaltrials
浏览 17
基因组分类Disorders of Sex DevelopmentCongenital Adrenal HyperplasiaCongenital Adrenal HypoplasiaAdrenal InsufficiencyMineralocorticoid DeficiencyIntersex
Gene Polymorphisms Influencing Steroid Synthesis and Action

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-08

资源简介

影响类固醇合成与作用的基因多态性

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦于影响类固醇合成与作用的基因多态性。覆盖的疾病包括性发育障碍、先天性肾上腺增生、先天性肾上腺发育不全、肾上腺功能不全、盐皮质激素缺乏及间性。研究分析肾上腺与性腺类固醇生物合成所需基因以及已知影响类固醇激素作用的多个基因,探讨序列变异如何导致不同疾病并影响表型严重程度。可用于研究基因变异与类固醇相关疾病表型之间的关系(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):病症:性发育障碍、先天性肾上腺增生、先天性肾上腺发育不全、肾上腺功能不全、盐皮质激素缺乏、间性。类固醇生物合成与作用的程度主要取决于潜在的遗传多态性和基因突变。参与类固醇生物合成与作用的多个基因中的这些序列变异会导致不同的疾病(例如先天性肾上腺增生或性发育障碍)。此外,其他几个基因中的序列变异可能影响由遗传引起的类固醇生物合成或作用疾病的严重程度。由此,可以解释所观察到的表型差异。在该研究中,将对先天性患者分析肾上腺和性腺类固醇生物合成所需的所有基因以及已知影响类固醇激素作用的几个基因

【主题与分类】

主题标签:Disorders of Sex Development、Congenital Adrenal Hyperplasia、Congenital Adrenal Hypoplasia、Adrenal Insufficiency、Mineralocorticoid Deficiency、Intersex。本站分类:泌尿生殖系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT00485186

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:性发育障碍、先天性肾上腺增生、先天性肾上腺发育不全、肾上腺功能不全、盐皮质激素缺乏、间性。类固醇生物合成及作用的程度主要取决于潜在的遗传多态性和基因突变。参与类固醇生物合成及作用的多个基因中的这些序列变异会导致不同的疾病(例如先天性肾上腺增生或性发育障碍)。此外,其他几个基因的序列变异可能影响由遗传因素导致的类固醇生物合成或作用疾病的严重程度。由此,可以解释观察到的表型差异。在本研究中,将对先天性肾上腺和性腺类固醇生物合成障碍、类固醇作用障碍及性发育障碍患者中,进行肾上腺和性腺类固醇生物合成所需的所有基因以及已知影响类固醇激素作用的几个基因的分析。主要目的是建立疾病表型与检测到的不同基因型之间的关联。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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