基于游离DNA的微缺失及其他遗传综合征无创产前检测开发

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02109770

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：微缺失综合征、21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常。本研究的主要目的是收集受遗传性或微缺失/微重复（MD/D）综合征影响家庭的亲子三联样本，以进一步开发基于从母体血液中分离的胎儿DNA的无创产前检测。为协助检测方法的开发，我们需要采集其子女被诊断为遗传性或MD/D综合征的女性血液样本、该子女的血液样本，以及其经确认未受影响的兄弟姐妹的血液样本。由于该检测基于Natera的Parental Support™技术，还将请求采集生物学父亲的口腔黏膜或血液样本。一项关于产前微阵列检测的五年研究近期摘要显示，因常规产前指征就诊的女性中，有1.6%的微阵列检测呈阳性。随着微缺失和微重复（MD/D）的发生频率现已知道高于既往认知，该领域可能趋向于为所有孕妇提供针对微阵列异常的侵入性检测。

尽管目前针对非整倍体的无创产前检测已应用于临床，但显而易见的是，针对微缺失/微重复（MD/D）的无创产前检测同样重要。然而，由于向所有孕妇提供微阵列分析作为标准护理尚需时日，获取这些样本变得困难。我们希望将这种无创检测发展为标准护理，以便更少的女性需要接受侵入性检测来诊断微阵列异常。因此，开发新型检测以扩大无创产前筛查范围的需求尚未得到满足。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。