CYSTEA-BONE 临床研究
该病为罕见常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，由胱氨酸溶酶体转运蛋白 cystinosin 缺陷所致，患者通常接受 cysteamine 治疗
基本信息
资源简介
CYSTEA-BONE 临床研究
CYSTEA-BONE Clinical Study 来源于 clinicaltrials.gov，聚焦肾病性胱氨酸病（Nephropathic Cystinosis）患者的骨损害这一晚期并发症。该病为罕见常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，由胱氨酸溶酶体转运蛋白 cystinosin 缺陷所致，患者通常接受 cysteamine 治疗。研究关注 cysteamine 对患者破骨细胞分化与吸收活性的作用，旨在加深对肾病性胱氨酸病骨病的理解。数据可用于该罕见病骨并发症相关研究（来源 clinicaltrials.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：疾病：肾病性胱氨酸病。肾病性胱氨酸病（NC）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因胱氨酸溶酶体转运蛋白 cystinosin 缺陷而被描述为一种全身性溶酶体贮积病。NC 患者通常接受 cysteamine 治疗。骨损害近期被认识为 NC 的晚期并发症，发生于青春期或成年早期。尽管确切的潜在病理生理机制尚不清楚，但至少讨论了六种假说，主要是 cysteamine 毒性和/或 Cystinosin（CTNS）突变的直接骨效应。由于这一新并发症对生活质量可能产生显著影响，研究应旨在更好地理解 NC 中的骨病。本研究的主要目的是评估 cysteamine 对 NC 患者破骨细胞分化和吸收活性的作用，d
【主题与分类】
主题标签：Nephropathic Cystinosis。本站分类：泌尿生殖系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03919981
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- OpenDataLab:
数据说明
疾病：肾型胱氨酸病。肾型胱氨酸病（NC）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因胱氨酸溶酶体转运蛋白——胱氨酸素（cystinosin）缺陷，表现为全身性溶酶体贮积病。NC患者通常接受半胱胺治疗。骨骼损害近年来被认识为NC的晚期并发症，发生于青春期或成年早期。尽管确切的潜在病理生理机制尚不明确，目前至少有六种假说被讨论，主要包括半胱胺毒性作用和/或Cystinosin（CTNS）突变的直接骨骼效应。由于这一新出现的并发症可能对生活质量产生显著影响，研究应致力于更好地理解NC中的骨骼疾病。本研究的主要目的是评估半胱胺对NC患者破骨细胞分化和吸收活性的作用，并依据其潜在基因型进行分析。次要目的是描述NC患者依据其潜在基因型的临床骨骼状况。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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