PRJEB61684：通过Y染色体测序读深分析检测不同伊朗族群的AZF重排

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJEB61684

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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数据说明

人类Y染色体的扩增子区域由大型重复序列组成，这些序列可能发生非等位同源重组（NAHR），导致结构重排，进而可能引起不育，尤其是当这些重排发生在无精子因子b/c区域（AZFb/c）时。尽管AZF重复长期以来在人类分子生殖研究中被忽视，主要原因是常用的基于STS的方法存在技术局限性，但下一代测序（NGS）研究提供的其与生育力相关性的证据正日益增多。在本研究中，我们首次在伊朗——一个以原发性不育率高为特征的国家——通过基于NGS的读取深度方法分析了Y染色体扩增子区域的拷贝数变异。我们在来自八个不同族裔群体的87名男性中鉴定出21人至少有一个扩增子的拷贝数与参考序列不同。我们鉴定出一个携带大片段重复（约8.0 Mb）的个体，该重复导致AZFc基因的拷贝数增加至四倍。据我们所知，这是迄今报道的AZFc区域最大的重复。

值得注意的是，伊朗人群中Y染色体重复的发生率是全球“1000 Genomes”数据集的两倍。有趣的是，大多数重复发现于组织成父系氏族的族群中（巴赫蒂亚里人、土库曼人和卡什加人）。总体而言，我们的结果表明，在探究男性不育的原因时，不仅应考虑AZF缺失，还应考虑重复，尤其是在父系氏族为基础的人群中。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。