GSE258973：首次精子发生波中非梗阻性无精子症新型PIWIL4突变的功能研究

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE258973

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

PIWI相互作用RNA（piRNAs）是一类小型非编码RNA，几乎 exclusively 表达于生殖细胞中，其功能是沉默有害的转座子以维持基因组稳定性。有研究提出，相关的piRNAs引导核内的PIWIL4定位至转座元件，招募DNA甲基化机制并指导从头DNA甲基化。本文中，我们在两名不育男性中鉴定出PIWIL4的错义变异（c.805 C>T p.R269W）。尽管携带该同源变异的雄性纯合敲入小鼠表现出正常的精子计数和形态，但在第一次精子发生波期间，它们显示转座子表达增加及基因表达异常。机制上，突变位点损害了PIWIL4的piRNA结合能力，导致部分LINE-1元件的去抑制。总之，我们发现了PIWIL4中的一个piRNA结合突变，该突变可能与人类非梗阻性无精子症有关。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。