GSE199038:C19ORF84 连接 piRNA 与 DNA 甲基化机制以守护哺乳动物生殖系

研究聚焦男性不育症相关机制:人类 SPOCD1 功能缺失变异导致男性不育与转座元件沉默缺陷,其缺失的羧基端与 C19ORF84 互作;小鼠胎儿生殖细胞中 C19ORF84 为核蛋白,是 SPOCD1 与 DNMT3L 结合所必需

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基因组预测GPL1905710090
GSE199038: C19ORF84 connects piRNA and DNA methylation machineries to defend the mammalian germ line

基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-11-08

资源简介

GSE199038:C19ORF84 连接 piRNA 与 DNA 甲基化机制以守护哺乳动物生殖系

C19ORF84 connects piRNA and DNA methylation machineries to defend the mammalian germ line

该数据集来自 NCBI GEO(GSE199038),包含 1 个文件(GSE199038_series_matrix.txt.gz),主题为高通量测序表达谱分析,物种为小鼠(10090),平台为 GPL19057。研究聚焦男性不育症相关机制:人类 SPOCD1 功能缺失变异导致男性不育与转座元件沉默缺陷,其缺失的羧基端与 C19ORF84 互作;小鼠胎儿生殖细胞中 C19ORF84 为核蛋白,是 SPOCD1 与 DNMT3L 结合所必需。数据可用于探索 piRNA 引导的 DNA 甲基化调控及生殖系防御机制(来源 NCBI)。

【数据集背景】

源站首次发布:Mar 21 202。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):在雄性小鼠生殖系中,结合 PIWI 蛋白 MIWI2 的 PIWI 相互作用 RNA(piRNA)通过 SPOCD1 引导年轻活跃转座元件(TE)的 DNA 甲基化。我们鉴定了人类 SPOCD1 基因中的功能缺失变异,这些变异导致男性不育和 TE 沉默缺陷。其中一个 SPOCD1 致病等位基因编码一种截短蛋白,缺少保守的羧基端。我们发现该缺失区域与 C19ORF84 相互作用。在小鼠胎儿生殖细胞中,C19ORF84 是一种核蛋白,是 SPOCD1 与 DNMT3L(从头甲基化机制的重要组成部分)结合所必需。总之,我们发现 SPOCD1 在保障人类生殖系连续性方面具有保守作用,并发现了 C19ORF84——一种功能未知但对协调 piRNA 引导的 DNA 甲基化至关重要的蛋白。

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 0 B。

【主题与分类】

主题标签:GPL19057、10090。本站分类:泌尿生殖系统疾病/男性不育症。

【获取与许可】

源站页面:https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE199038

【使用注意】

· 源站最后修改于 May 13 202,引用时请注意版本时效。

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

在雄性小鼠生殖系中,与PIWI蛋白MIWI2结合的PIWI相互作用RNA(piRNAs)通过SPOCD1引导年轻活跃转座元件(TEs)的DNA甲基化。我们发现了人类SPOCD1基因中的功能丧失变异,这些变异导致男性不育和TE沉默缺陷。其中一个SPOCD1致病等位基因编码一种截短蛋白,该蛋白缺少保守的羧基末端。我们发现,这一缺失区域与C19ORF84相互作用。在小鼠胎儿生殖细胞中,C19ORF84是一种核蛋白,对于SPOCD1与DNMT3L的结合是必需的,而DNMT3L是de novo甲基化机制的重要组成部分。总之,我们发现SPOCD1在保障人类生殖系连续性方面具有保守作用,并发现了C19ORF84,这是一种功能未表征的蛋白,对于协调piRNA引导的DNA甲基化至关重要。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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