非综合征性唇裂和腭裂候选基因的医学测序
该数据集来自 figshare，包含 9 个文件，涉及非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（CL/P）的候选基因医学测序研究。研究对 184 例 CL/P 病例的 20 个候选基因进行直接测序，并对 7 个基因在 501 个家庭三联体中进行连锁不平衡研究，同时分析了 MSX1 P147Q 突变及 1,064
基本信息
资源简介
非综合征性唇裂和腭裂候选基因的医学测序
Medical Sequencing of Candidate Genes for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate
该数据集来自 figshare，包含 9 个文件，涉及非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（CL/P）的候选基因医学测序研究。研究对 184 例 CL/P 病例的 20 个候选基因进行直接测序，并对 7 个基因在 501 个家庭三联体中进行连锁不平衡研究，同时分析了 MSX1 P147Q 突变及 1,064 名对照。数据可用于探索唇腭裂的遗传易感基因与突变筛查（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Medical Sequencing of Candidate Genes for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate》发表于 PLoS Genetics（2005），DOI：10.1371/journal.pgen.0010064。源站首次发布：2013-01-20。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：非综合征性或孤立性唇裂伴或不伴腭裂（CL/P）地理分布广泛，平均出生患病率为 1/700。我们采用直接测序方法研究 CL/P 的候选基因。本文报告了对 184 例 CL/P 病例的 20 个候选基因进行测序的结果，病例选择侧重于严重程度和阳性家族史。基因的选择基于表达模式、动物模型和/或在已知人类唇裂综合征中的作用。对于 7 个已发现可能致病编码突变基因，我们还在 501 个家庭三联体（患病儿童/母亲/父亲）中进行了连锁不平衡研究。最近报道的 MSX1 P147Q 突变也在另外 1,098 例唇裂病例中进行了研究。选定的错义突变在来自 Centre d'Étude du Po 的 1,064 名无关个体对照中进行了筛查。
【数据结构与技术规格】
文件数 9 个，合计 468.48 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pgen.0010064。
【主题与分类】
源站学科分类：Genetics。主题标签：sequencing、genes、nonsyndromic、cleft、palate。本站分类：口颌系统疾病/唇裂和腭裂。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Medical_Sequencing_of_Candidate_Genes_for_Nonsyndromic_Cleft_Lip_and_Palate/153079
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：R Vieira, Alexandre; R Avila, Joseph; Daack-Hirsch, Sandra; Dragan, Ecaterina; M Félix, Têmis; Rahimov, Fedik; et al. (2016). Medical Sequencing of Candidate Genes for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Medical Sequencing of Candidate Genes for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate
- DOI：10.1371/journal.pgen.0010064
- 发布日期：2013-01-20
- 文件数：9 个
- 文件总体积：468.48 KB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Medical_Sequencing_of_Candidate_Genes_for_Nonsyndromic_Cleft_Lip_and_Palate/153079
命令行下载
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文件清单
Figure_S1.pdf（58.05 KB）Table_S1.pdf（52.23 KB）Table_S2.pdf（62.52 KB）Table_S3.pdf（49.53 KB）Table_S4.pdf（50.35 KB）Table_S5.pdf（47.30 KB）Table_S6.pdf（51.66 KB）Table_S7.pdf（55.43 KB）Table_S8.pdf（41.41 KB）
文件总体积 468.48 KB（源站 API 实测）。
数据说明
非综合征型或孤立性唇裂伴或不伴腭裂（CL/P）在全球范围内广泛分布，平均出生患病率为1/700。我们采用直接测序方法研究CL/P的候选基因。本文报告了对184例CL/P患者进行20个候选基因测序的结果，病例选择侧重于严重程度和阳性家族史。基因的选择基于表达模式、动物模型和/或在已知人类唇腭裂综合征中的作用。对于7个已鉴定出可能具有病因学意义的编码突变基因，我们还在501个家庭三联体（患病子女/母亲/父亲）中进行了连锁不平衡研究。近期报道的MSX1 P147Q突变也在另外1，098例唇腭裂病例中进行了研究。选定的错义突变在来自Centre d‘Étude du Polymorphisme Humain（CEPH）多样性细胞系面板的1，064名无关个体对照中进行了筛查。我们的汇总数据表明，这些候选基因中的点突变可能贡献约6%的孤立性唇腭裂，尤其是那些表型更为严重的病例（双侧唇裂伴腭裂）。
还检测到其他病例，可能由微缺失或同源异倍体引起，这些也可能导致唇裂。仅序列分析表明，FOXE1、GLI2、JAG2、LHX8、MSX1、MSX2、SATB2、SKI、SPRY2和TBX10中的点突变可能是孤立性唇裂伴或不伴腭裂的罕见原因，而连锁不平衡数据支持MSX2、JAG2和SKI附近或内部的变异具有更大但尚未明确的作用。本研究还说明了需要测试大量对照来区分罕见多态性变异，并优先对罕见点突变进行功能研究。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pgen.0010064（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/Medical_Sequencing_of_Candidate_Genes_for_Nonsyndromic_Cleft_Lip_and_Palate/153079）。
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