DECIPHER FGFR2基因表型数据
DECIPHER FGFR2 Gene Overview 是与阿佩尔综合征（Apert syndrome）相关的公开数据资源，主要包含FGFR2相关拷贝数变异、序列变异和表型关联概览数据，数据模态为表格，适合用于分类、模型训练、基准评测或临床特征分析。
基本信息
资源简介
DECIPHER FGFR2基因表型数据
【一句话概览】
FGFR2 基因位于 10 号染色体 121478332-121598458 区域，为反向链基因，编码成纤维细胞生长因子受体 2，是一种酪氨酸蛋白激酶，作为成纤维细胞生长因子的细胞表面受体，在细胞增殖、分化、迁移、凋亡调控及胚胎发育调节中发挥重要作用。该基因曾用名包括 BEK、CFD1、JWS、KGFR，又称 CEK3、TK14、TK25、ECT1、K-SAM、CD332、ENSG00000066468。DECIPHER 收录该基因 15 个序列变异，来自 15 名开放获取患者（来源 deciphergenomics.org）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《FGFR2》。
【数据内容】
源站原始描述：FGFR2 10:121478332-121598458 Reverse strand gene: fibroblast growth factor receptor 2 Formerly known as: BEK, CFD1, JWS, KGFR Also known as: CEK3, TK14, TK25, ECT1, K-SAM, CD332, ENSG00000066468 Function: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis, and in the regulation of embryonic development. Required for normal embryonic … Show more Sou…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：FGFR2 10:121478332-121598458 反义链基因：成纤维细胞生长因子受体2 曾用名：BEK、CFD1、JWS、KGFR 又名：CEK3、TK14、TK25、ECT1、K-SAM、CD332、ENSG00000066468 功能：作为一种酪氨酸蛋白激酶，充当成纤维细胞生长因子的细胞表面受体，在调控细胞增殖、分化、迁移、凋亡以及胚胎发育调节中发挥关键作用。是正常胚胎发育所必需的…… 显示更多 来源：UniProt DECIPHER数据库中该基因有15个序列变异，涉及15名开放获取患者
【主题与分类】
主题标签：FGFR2、fibroblast growth factor receptor 2、sequence variants、DECIPHER。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://www.deciphergenomics.org/gene/FGFR2/overview
下载信息
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需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://www.deciphergenomics.org/gene/FGFR2/overview
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
DECIPHER FGFR2基因表型数据包含FGFR2相关拷贝数变异、序列变异和表型关联概览数据，可用于阿佩尔综合征相关的分类研究。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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