通过分析N6-甲基腺苷相关SNP全基因组鉴定幼年皮肌炎细胞类型特异性易感基因
该数据集来自一项针对幼年皮肌炎（JDM）的研究，旨在通过分析N6-甲基腺苷（m6A）相关SNP，在全基因组范围内识别细胞类型特异性的易感基因
基本信息
资源简介
通过分析N6-甲基腺苷相关SNP全基因组鉴定幼年皮肌炎细胞类型特异性易感基因
Genome-wide identification of cell type-specific susceptibility genes for Juvenile dermatomyositis through the analysis of N6-methyladenosine-associated SNPs
该数据集来自一项针对幼年皮肌炎（JDM）的研究，旨在通过分析N6-甲基腺苷（m6A）相关SNP，在全基因组范围内识别细胞类型特异性的易感基因。数据包含2个补充文件，涉及GWAS汇总数据、m6A-SNP鉴定、批量组织与单细胞eQTL分析、孟德尔随机化及差异表达分析。可用于探索m6A-SNP与基因表达的关联、评估基因表达与JDM的因果关系，以及发现特定细胞类型中的潜在功能基因（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Genome-wide identification of cell type-specific susceptibility genes for Juvenile dermatomyositis through the analysis of N
6
-methyladenosine-associated SNPs》发表于 Autoimmunity（2024），DOI：10.1080/08916934.2024.2419117。项目资助方：The study was supported by the Natural Science Foundation of China (82073636), the Startup Fund from Soochow University (Q413900313, Q413900412), and a Project of the Priority Academic Program Development of Jiangsu Higher Education Institutions.。源站首次发布：2024-10-24。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：全基因组关联研究（GWAS）已确定了与幼年皮肌炎（JDM）相关的遗传位点。GWAS位点内的功能基因可能具有细胞类型特异性，但其身份在很大程度上仍不清楚。N6-甲基腺苷（m6A）在调节各种细胞过程中发挥关键作用，并与自身免疫性疾病有关。本研究旨在通过分析m6A相关SNP（m6A-SNP），特别是在相关细胞类型中，来强调GWAS位点内潜在的功能基因。从GWAS汇总数据集中鉴定了与JDM相关的m6A-SNP。通过批量组织和单细胞eQTL分析评估了m6A-SNP与基因表达之间的相关性。为了进一步研究基因表达与JDM之间的关系，采用了孟德尔随机化分析。此外，还进行了差异表达分析
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 942.74 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.27297067.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Physiology、Immunology。主题标签：Dermatomyositis、N6-methyladenosine、genome-wide association study、single-cell transcriptomic、Mendelian randomization。本站分类：皮肤疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Physiology、Immunology。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Genome-wide_identification_of_cell_type-specific_susceptibility_genes_for_Juvenile_dermatomyositis_through_the_analysis_of_N_sup_6_sup_-methyladenosine-associated_SNPs/27297067
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Genome-wide identification of cell type-specific susceptibility genes for Juvenile dermatomyositis through the analysis of N6-methyladenosine-associated SNPs. Taylor & Francis. Zhang, Huan; Fan, Kedi; Zhang, Zhentao; Guo, Yufan; Mo, Xingbo
【使用注意】
· 源站最后修改于 2024-12-04，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.6084/m9.figshare.27297067
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 942.7 KB。
数据说明
全基因组关联研究（GWAS）已确定了与幼年型皮肌炎（JDM）相关的遗传位点。GWAS位点内的功能基因可能具有细胞类型特异性，但其具体身份在很大程度上仍不清楚。N6-甲基腺苷（m6A）在调控多种细胞过程中发挥关键作用，并与自身免疫性疾病相关。本研究旨在通过分析m6A相关SNP（m6A-SNP），特别是在相关细胞类型中，来突出GWAS位点内潜在的功能基因。从GWAS汇总数据集中识别出与JDM相关的m6A-SNP。通过批量组织和单细胞eQTL分析评估了m6A-SNP与基因表达之间的相关性。为进一步探究基因表达与JDM之间的关系，采用了孟德尔随机化分析。此外，还对批量组织以及包含6名JDM患者和11名幼年对照者（99，396个细胞）的单细胞转录组数据进行了差异表达分析。共识别出7个与JDM相关的m6A-SNP。
批量组织分析揭示了受m6A-SNPs影响的HLA-DPA1、HLA-DPB1、MICB、HLA-A、HLA-F、HLA-DQB2、HLA-DRB5、TAP2、PSMB9、MICA、AIF1和DDX39B的差异表达，这些基因在差异表达分析和孟德尔随机化分析中均显示出与JDM的关联。在单细胞分析中，HLA位点内的六个m6A-SNPs作为细胞类型特异性eQTLs，与髓系、T细胞或B细胞中HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DPB1、HLA-DQA1、HLA-DQB1和HLA-DRB1的表达相关。值得注意的是，这些基因在JDM患者的T细胞、B细胞和髓系细胞中表现出异常表达。本研究在JDM易感基因内识别了m6A-SNPs，为m6A-SNPs、基因表达与JDM之间的复杂相互作用提供了新的见解。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
