反向Klippel-Trenaunay综合征病例

该数据集包含一例反向Klippel-Trenaunay综合征的罕见病例临床资料,数据模态涉及临床文本描述(病例报告)和影像学检查结果(血管磁共振成像),主要用途为支持罕见血管畸形综合征的临床表型研究、疾病变异分析以及后续分子机制探索,为这一极少报道的疾病亚型提供详细的临床观察和诊断依据。

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2020-03-01 更新
创建时间2020-03-01
更新时间2020-03-01
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https://figshare.com/articles/dataset/INVERSE_KLIPPEL-TRENAUNAY_SYNDROME/14282524

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资源简介

本数据集收录了一例罕见的反向Klippel-Trenaunay综合征病例。数据内容包括一名16岁女性患者的临床资料,涉及左大腿灰白色凹陷斑块的皮肤表现,以及血管磁共振成像显示的皮肤和皮下组织血管畸形。数据集构建基于单病例报告,详细描述了该变异型综合征的特征——即毛细血管和静脉畸形伴随患肢发育不良或短缩,其肢体长度或宽度的改变源于骨骼、肌肉或皮下组织的异常。该数据集主要用于罕见血管畸形综合征的临床研究、表型变异分析以及相关分子机制探索,为理解这种极少报道的疾病变异提供基础临床数据。

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