克利佩尔-特雷诺内综合征

克利佩尔-特雷诺内综合征是一种罕见的先天性血管畸形疾病，以毛细血管畸形（葡萄酒色斑）、静脉曲张或静脉畸形以及受累肢体的软组织和骨肥大三联征为特征，通常仅影响单侧肢体。发病多与PIK3CA基因体细胞突变相关，导致血管及组织过度生长。临床表现还包括疼痛、肢体沉重、血栓性静脉炎、出血及功能障碍。诊断主要依靠典型的三联征并结合超声、磁共振成像进行评估。治疗以控制症状与并发症为主，包括压缩疗法、激光治疗、经皮硬化治疗及必要时手术减容，近年靶向PI3K通路药物的临床研究为改善预后提供了新方向。该综合征需与Parkes-Weber综合征等相鉴别，长期管理需多学科协作。