Klippel–Trenaunay综合征亚洲人群PIK3CA基因突变靶向二代测序数据（补充材料1）
该数据集包含Klippel–Trenaunay综合征亚洲患者存档组织样本的靶向二代测序数据，主要涉及PIK3CA基因突变检测，数据模态为基因序列与变异信息表格，用于支持该疾病的分子诊断、遗传机制研究以及精准医疗方向的探索。
创建时间2024-08-13
更新时间2024-08-13
原始链接
https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_Targeted_next-generation_sequencing_for_detection_of_PIK3CA_mutations_in_archival_tissues_from_patients_with_Klippel_Trenaunay_syndrome_in_an_Asian_population/26614780/1
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资源简介
该数据集是来自Figshare平台的医学研究补充材料，包含针对Klippel–Trenaunay综合征（KTS）亚洲患者群体的PIK3CA基因突变检测结果。数据来源于患者存档组织样本，通过靶向二代测序技术获取，具体包括PIK3CA基因的突变位点、测序深度、变异频率等分子信息。该数据集主要用于支持KTS的分子诊断研究、PIK3CA相关信号通路分析，以及为精准医疗和遗传性疾病机制探索提供数据基础。
提供机构：Sasaki, Satoru; Oyamada, Yumiko; Yamamoto, Yuhei; Maeda, Taku; Sasaki, Yuki; Shimizu, Tadashi; Saito, Tatsuro; Onodera, Tomohiro; Miura, Takahiro; Ishikawa, Kosuke; Hatanaka, Yutaka; Murao, Naoki; Hatanaka, Kanako C.; Funayama, Emi; Sakuhara, Yusuke
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