红斑性肢痛症

红斑性肢痛症是一种罕见的发作性血管舒缩障碍性疾病，以肢体远端（尤其是双足）的阵发性剧烈烧灼样疼痛、局部皮肤发红与温度升高为典型特征，遇热可诱发或加重。发病机制涉及小纤维神经病变、局部血管扩张与炎症介质释放，部分病例与SCN9A基因突变相关。原发性可为常染色体显性遗传，继发性可见于骨髓增殖性疾病、结缔组织病等。诊断主要依据病史与典型症状，需排除其他周围神经病变。治疗以消除诱因为基础，常用阿司匹林、钙通道阻滞剂、钠通道阻滞剂等药物，难治性患者可考虑神经调控或局部交感神经阻滞，已广泛应用于罕见病注册研究、慢性疼痛专病数据库与临床决策支持系统。