全基因组RRBS甲基化谱分析发现NLRP7启动子高甲基化与单纯型大疱性表皮松解症疾病严重程度相关[组织与血液RRBS]

该数据集来自 NCBI BioProject(ID 1531126),主题为表观基因组学,采用全基因组 RRBS 甲基化谱分析,比较组织与血液样本,识别出 NLRP7 启动子高甲基化与单纯型大疱性表皮松解症疾病严重程度相关

sra
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基因组分类Epigenomics
PRJNA1531126: Genome-wide RRBS methylation profiling identifies NLRP7 promoter hypermethylation associated with disease severity in epidermolysis bullosa simplex [tissue vs blood RRBS]

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-20

资源简介

全基因组RRBS甲基化谱分析发现NLRP7启动子高甲基化与单纯型大疱性表皮松解症疾病严重程度相关[组织与血液RRBS]

该数据集为 NCBI BioProject 收录的表观基因组学研究项目,编号 PRJNA1531126,英文标题为“Genome-wide RRBS methylation profiling identifies NLRP7 promoter hypermethylation associated with disease severity in epidermolysis bullosa simplex [tissue vs blood RRBS]”。项目主题属于表观基因组学,采用全基因组 RRBS 甲基化谱分析技术,围绕单纯型大疱性表皮松解症展开,重点比较组织与血液样本之间的甲基化差异,并识别出 NLRP7 启动子高甲基化与疾病严重程度相关。该数据集在分类上归属于皮肤与结缔组织疾病下的遗传性大疱性表皮松解症方向,来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,可为相关研究人员提供该 BioProject 所关联的多种数据类型入口。

【数据集背景】

该数据集来自 NCBI BioProject,项目编号为 1531126。BioProject 是围绕某一项研究计划而汇集的一组生物学数据,通常由单一机构或联合体发起,其记录为用户提供统一入口,以便查找该项目所产生的多种数据类型。本项目聚焦于表观基因组学,研究主题为单纯型大疱性表皮松解症,属于皮肤与结缔组织疾病范畴。研究采用全基因组 RRBS 甲基化谱分析,旨在从甲基化层面探索该疾病的分子特征,并比较组织与血液样本之间的差异。项目标题明确指出,研究识别出 NLRP7 启动子高甲基化与单纯型大疱性表皮松解症的疾病严重程度相关。

【数据内容】

该数据集的核心内容为全基因组 RRBS 甲基化谱分析数据,涉及组织与血液两类样本的比较。研究围绕 NLRP7 启动子高甲基化展开,并将其与单纯型大疱性表皮松解症的疾病严重程度建立关联。数据集的主题标签为 Epigenomics,表明其数据性质属于表观基因组学范畴。除上述信息外,源站未提供关于样本数量、测序深度、甲基化位点数目、具体组织类型、血液样本来源或疾病严重程度分级标准等更细化的数据内容描述。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,收录于 NCBI BioProject 数据库,项目编号为 1531126。项目标题中包含“[tissue vs blood RRBS]”,说明其采集策略涉及组织与血液样本的对比分析。BioProject 作为数据集合,可提供指向该项目所生成多种数据类型的链接。除来源站与项目编号外,源站未提供关于样本采集地点、采集时间、伦理审批信息、受试者招募方式或具体实验流程的进一步说明。

【适用场景】

该数据集适用于表观基因组学相关研究,尤其是围绕单纯型大疱性表皮松解症的甲基化机制探索。由于研究采用全基因组 RRBS 方法并比较组织与血液样本,可用于关注 NLRP7 启动子甲基化状态与疾病严重程度关联的研究场景。其分类归属于皮肤与结缔组织疾病下的遗传性大疱性表皮松解症,因此也可为皮肤病学、遗传性疾病及表观遗传调控交叉领域的研究提供参考。此外,该数据集可作为 BioProject 记录,帮助用户定位该项目所关联的多种数据类型。除上述方向外,源站未提供关于具体适用分析流程、疾病模型或临床转化场景的说明。

【使用方法】

该数据集可通过 NCBI BioProject 数据库访问,项目编号为 1531126。用户可借助 BioProject 记录查找该项目所生成的多种数据类型链接。由于项目涉及 RRBS 甲基化谱分析及组织与血液样本比较,使用时可结合表观基因组学常规分析思路进行探索。但源站未提供关于数据下载格式、预处理步骤、分析软件、参考基因组版本或质量控制参数的具体说明,因此无法进一步描述其详细使用方法。

【质量与限制】

该数据集来源于 NCBI BioProject,属于公开数据库收录的项目记录。其主题标签为 Epigenomics,研究内容涉及全基因组 RRBS 甲基化谱分析,并识别出 NLRP7 启动子高甲基化与单纯型大疱性表皮松解症疾病严重程度相关。然而,源站未提供关于数据质量评估指标、测序覆盖度、重复性验证、样本量大小、统计效力或潜在混杂因素的信息。此外,源站未提供关于数据使用限制、伦理约束或临床解释边界的说明。因此,在缺乏上述信息的情况下,使用者需谨慎对待该数据集的适用范围与结论外推。

【引用与许可】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,项目编号为 PRJNA1531126,英文标题为“Genome-wide RRBS methylation profiling identifies NLRP7 promoter hypermethylation associated with disease severity in epidermolysis bullosa simplex [tissue vs blood RRBS]”。源站未提供关于引用格式、许可协议、使用条款或数据共享政策的进一步说明。使用者如需引用或使用该数据集,应参考 NCBI BioProject 源站记录中的相关指引。

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源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1531126

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

采用简化代表性亚硫酸氢盐测序(RRBS)技术,探究了病情严重程度不一的表皮松解症(EB)患者的DNA甲基化谱。差异甲基化分析在NLRP7启动子及第一外显子区域发现了一个差异甲基化区域。该数据集包含了从外周血白细胞DNA或皮肤活检中生成的全基因组DNA甲基化谱,旨在促进与EB疾病严重程度相关的表观遗传机制研究。

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