3天受精后atp6v1e1b缺陷斑马鱼幼鱼全组织与野生型对照的RNA-seq

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-MTAB-8824

标准获取流程：

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2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

皮肤松弛症（CL）综合征是一组异质性结缔组织疾病，其共同临床特征为皮肤松弛、冗余。不同亚型之间，系统性表现各异。CL由编码细胞外基质成分的基因（FBLN4、FBLN5、LTBP4和ELN）、编码弹性蛋白修饰酶的基因（ATP7A）或编码影响细胞运输和代谢成分的基因（ATP6V1E1、ATP6V1A、ATP6V0A2、ALDH18A1、RIN2、GORAB、PYCR1和SLC2A10）突变引起。ATP6V1E1相关的CL可导致松弛冗余的皮肤皱褶、不同程度的精神障碍、典型的面部特征、脂肪营养不良、肌张力减退以及心肺受累，包括气胸、肥厚型心肌病和主动脉根部扩张。本研究旨在探究与野生型对照组相比，atp6v1e1b缺陷型斑马鱼幼鱼中哪些基因表达上调或下调。通过转录组分析，我们旨在研究ATP6V1E1诱导的CL综合征的致病机制。

我们使用来自斑马鱼国际资源中心（ZIRC）的斑马鱼品系，该品系在atp6v1e1b的5‘UTR中存在病毒插入，破坏了转录（atp6v1e1bhi577aTg/+）；我们还使用一个品系，该品系在atp6v1e1b第5外显子中存在一个两碱基对插入，随后是一个三碱基对缺失，c.334insGG; c.337-340delCGG，预测会导致p.R111WfsX2（atp6v1e1bcmg78/+），这是我们自己通过CRISPR-Cas9诱变创建的。实验工作流程概述：- 样本采集：每种基因型10条3 dpf斑马鱼幼鱼混合于RNA-later中 - RNA提取：TRIzol®试剂、RNeasy mini kit（Qiagen），按照制造商说明进行 - RNA完整性：2100 Bioanalyzer（Agilent） - 测序文库：TruSeq® Stranded mRNA Library Prep（Illumina，美国加利福尼亚州圣地亚哥），并补充TruSeq® RNA Single Indexes Set A（Illumina） - 测序：HiSeq 3000测序仪（Illumina） - 双端150 bp - 测序设施位于Center of Medic

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。