塞浦路斯原发性纤毛运动障碍多基因NGS诊断检测数据集

数据集获取

源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3A4b54b7df92aedac8d62842a15bc3e52aa668a2c8839937dfc37d9bd70e48c246

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集描述了塞浦路斯全国PCD队列的遗传学诊断情况，该岛为疾病高发地区。研究对48例希腊裔塞浦路斯人及其他血统患者的样本进行了39个已知PCD基因的靶向下一代测序（NGS）。在接受检测的非血缘关系家系中，74%实现了分子诊断（希腊裔塞浦路斯人分别为68%，非希腊裔塞浦路斯人分别为90%）。共鉴定出11个基因中的24种不同突变，其中12种为新突变。这些突变被分类为无义突变（n=9）、剪接位点突变（7）、移码突变（n=4）、错义突变（n=3）和小片段缺失（n=1）。纯合突变在希腊裔塞浦路斯患者中比非希腊裔塞浦路斯患者更常见（88% vs 46.2%，p=0.016）。在74%已诊断的希腊裔塞浦路斯家系中发现四种突变（DNAH11:c.5095-2A>G、CFAP300:c.95_103delGCCGGCTCC、TTC25:c.716G>A、RSPH9: c.670+2T>C），通常以纯合形式出现并呈区域聚集性。携带RSPH9突变的患者表现出更高的鼻一氧化氮产生量（57nL/min vs 15 nL/min，p <0.001）、更高的FEV1（-0.89 vs -2.37，p=0.018）和FVC（-1.00 vs -2.16，p=0.029）z评分，高于队列中其余患者。

靶向多基因panel NGS诊断是一种高效的单一检测方法，可用于PCD的早期诊断，有助于了解隔离人群中的疾病遗传流行病学特征并改进患者分层。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。