非编码SNP降低COPD急性加重期FABP5表达

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/geo/GSE241294

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数据说明

COPD中对反复感染和急性加重的差异性易感性尚不明确。在此，我们研究了脂肪酸结合蛋白5（FABP5）遗传变异的潜在影响，FABP5是一种代谢调节因子，我们先前已证明其在COPD中表达下调，在报告有一次或多次急性加重的患者中进一步下调。通过对COPDGene SNP数据集的负二项分析，我们在非西班牙裔白人队列中识别出5个与严重急性加重显著相关的新型连锁单核苷酸多态性（SNPs），分布于FABP5基因座（rs4338057、rs12549270、rs202275、rs202277和rs202279）。我们整合了多个先前发表的数据来源，以优先筛选最可能发挥调控功能的SNPs。最终，rs202275成为首要候选，因为其与我们最近发表的患者来源气道上皮PRO-seq数据集中活跃增强子利用的双向RNA Pol II特征加载位点独特对齐，提示包含该变异的区域具有关键调控作用。

我们利用Micro-C全基因组染色体构象捕获技术发现，包含rs202275的区域与FABP5转录起始位点（TSS）存在三维物理接触，提示该SNP区域可能通过成环机制调控FABP5转录。为检验SNP功能，我们分析了先前存储的外周血单个核细胞（PBMC）样本基因芯片数据（GEO登录号#GSE42057），发现携带rs202275风险等位基因（T）的COPD患者FABP5表达水平显著低于非携带者。在新分离的PBMC中进行Seahorse实时线粒体呼吸测定进一步揭示，携带rs202275风险等位基因的患者细胞氧化磷酸化受损。由于巨噬细胞从促炎表型向促消退表型极化依赖于氧化代谢，该功

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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