NHLBI TOPMed：COPD遗传流行病学研究（COPDGene）
慢性阻塞性肺疾病（COPD）是美国第四大死因，也是唯一一个频率持续上升的主要死因。该项目建立了一个种族多样、规模足够大且设计适合COPD全基因组关联分析的队列
基本信息
资源简介
NHLBI TOPMed：COPD遗传流行病学研究（COPDGene）
NHLBI TOPMed: Genetic Epidemiology of COPD（COPDGene）是一项面向慢性阻塞性肺疾病遗传流行病学研究的队列数据集，由Silverman, Edwin提交，依托NHLBI BioData Catalyst发布，发布时间为2024年，来源站为doi.org，在本站归入呼吸系统疾病/其他类别。慢性阻塞性肺疾病是美国第四大死因，也是唯一一个频率持续上升的主要死因。该项目建立了一个种族多样、规模足够大且设计适合COPD全基因组关联分析的队列，共招募10,720名受试者，涵盖对照吸烟者与非吸烟者、明确的COPD病例（GOLD 2至4期）以及不属于上述两组的受试者（GOLD 1期和PRISm）。该队列用于横断面分析，并开展五年后和十年后的长期纵向随访。研究的首要重点是识别决定COPD易感性及COPD相关表型的遗传风险因素，病例与对照均进行了详细表型测定，包括胸部CT扫描评估。
【数据集背景】
慢性阻塞性肺疾病在美国疾病负担中占据突出位置，是第四大死因，并且在主要死因中是唯一频率持续上升的一种。在这一背景下，解析COPD的遗传基础成为该数据集的核心科学动因。该项目针对COPD全基因组关联分析的需求进行设计，强调队列需具备足够的规模与种族多样性，以便在遗传关联研究中获得可靠的分析能力。研究关注的不仅是COPD疾病本身，还包括COPD相关表型，目标是识别决定易感性的遗传风险因素。数据集以NHLBI TOPMed框架下的COPDGene研究形式组织，由Silverman, Edwin提交，机构为NHLBI BioData Catalyst，发布时间为2024年。
【数据内容】
该数据集围绕一个总规模为10,720名受试者的队列展开。受试者构成包括对照吸烟者与非吸烟者、明确的COPD病例（GOLD 2至4期），以及不属于上述两组的受试者（GOLD 1期和PRISm）。这一分组结构使数据集同时覆盖健康对照、明确疾病病例与中间状态人群。数据内容涉及横断面分析所需的表型信息，并包含病例与对照的详细表型测定，其中明确提到胸部CT扫描评估。此外，该队列还用于长期纵向随访，计划并实施五年后与十年后的随访访视，因此数据内容在时间维度上具有纵向延伸的特征。研究的主要分析方向为COPD的全基因组关联分析及COPD相关表型分析。
【采集与来源】
数据来源于doi.org所指向的COPDGene项目，提交者为Silverman, Edwin，所属机构为NHLBI BioData Catalyst，发布年份为2024年。队列通过招募10,720名受试者建立，受试者按吸烟状态与疾病状态划分为对照吸烟者与非吸烟者、明确COPD病例（GOLD 2至4期）以及GOLD 1期和PRISm受试者。表型采集包括病例与对照的详细表型测定，并涉及胸部CT扫描评估。随访采集方面，研究在基线横断面分析之外，开展五年后和十年后的长期纵向随访访视。关于具体的采集流程、测量仪器型号、随访执行细节等信息，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于COPD的全基因组关联分析，用于识别决定COPD易感性及COPD相关表型的遗传风险因素。由于队列包含对照吸烟者与非吸烟者、明确COPD病例以及GOLD 1期和PRISm受试者，可用于病例对照比较及不同疾病严重程度分组下的遗传关联研究。数据集支持横断面分析，同时因具备五年后与十年后的纵向随访安排，也适用于纵向随访相关的分析场景。详细的病例与对照表型测定，包括胸部CT扫描评估，使其可用于COPD相关表型的遗传分析。关于该数据集在其他疾病领域或具体分析软件中的适用性，源站未提供。
【使用方法】
该数据集依托NHLBI BioData Catalyst发布，来源站为doi.org。关于数据的具体获取途径、访问权限申请流程、数据下载格式、配套分析工具及操作步骤，源站未提供。使用者可依据来源站doi.org进一步查询该数据集的访问与使用信息。
【质量与限制】
该队列的设计强调种族多样性与足够大的规模，以适应COPD全基因组关联分析的需要，并覆盖从对照到明确病例及中间状态的多类受试者，同时具备五年与十年的纵向随访安排。关于数据缺失率、质控指标、样本重复情况、批次效应以及其它具体质量评估结果，源站未提供。该数据集在遗传关联分析中的统计效力、表型测量的精确度等具体性能指标，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集的英文名称为NHLBI TOPMed: Genetic Epidemiology of COPD (COPDGene)，提交者为Silverman, Edwin，机构为NHLBI BioData Catalyst，发布时间为2024年，来源站为doi.org。关于该数据集的许可协议类型、使用条款、再分发条件以及推荐引用格式，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.60645/bdc-30vn-m45p
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
慢性阻塞性肺疾病（COPD）是美国第四大死因，也是唯一一个发病率持续上升的主要死因。本项目建立了一个种族多样化的队列，其规模足够大且设计合理，可用于COPD的全基因组关联分析。共招募了10,720名受试者，包括吸烟和非吸烟对照者、明确的COPD病例（GOLD 2至4期）以及不属于上述两组的受试者（GOLD 1期和PRISm）。该队列正用于横断面分析，同时也正在进行五年后和十年后的长期纵向随访。本研究的主要重点是识别决定COPD易感性及COPD相关表型的遗传危险因素。对病例和对照者进行详细的表型分析，包括胸部CT扫描评估肺气肿和气道疾病，将有助于识别COPD综合征异质性组分的遗传决定因素。本研究的目标是：1.
利用计算机断层扫描以及临床和生理指标对COPD受试者进行精确的表型特征描述，将提供数据，使广泛的COPD综合征能够被分解为具有临床意义的亚型；1. 全基因组关联研究将识别COPD易感性的遗传决定因素，从而深入了解临床相关的COPD亚型；1. 不同的遗传决定因素影响肺气肿和气道疾病的发展。TOPMed分析将在质量控制完成后纳入约10,500名接受全基因组测序的受试者。COPDGene受试者的综合表型数据可通过dbGaP研究phs000179获取。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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