低剂量达那唑治疗端粒相关疾病

该数据集来自 clinicaltrials.gov,主题为低剂量达那唑治疗端粒相关疾病。端粒病由端粒加速损耗引起,可导致多器官功能障碍,临床表现从儿童期的严重再生障碍性贫血、先天性角化不良,到后期的肺或肝纤维化不等

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
clinicaltrials
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基因组Telomere Disease
Low-Dose Danazol for the Treatment of Telomere Related Diseases

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-12

资源简介

低剂量达那唑治疗端粒相关疾病

该数据集来自 clinicaltrials.gov,主题为低剂量达那唑治疗端粒相关疾病。端粒病由端粒加速损耗引起,可导致多器官功能障碍,临床表现从儿童期的严重再生障碍性贫血、先天性角化不良,到后期的肺或肝纤维化不等。端粒DNA由端粒酶复合体延长,该复合体包括TERT编码的逆转录酶催化亚基、TERC编码的RNA模板及相关蛋白,其活性对造血干细胞和淋巴细胞等高增殖能力细胞维持端粒长度至关重要。数据可用于端粒病相关研究(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:端粒病。端粒病由端粒加速损耗引起,并导致多器官功能障碍。端粒是染色体末端非编码DNA的核苷酸重复序列,其功能是作为保护帽,防止细胞分裂过程中基因组DNA被侵蚀,并保护染色体不被识别为单链DNA。端粒DNA由端粒酶复合体延长,该复合体由逆转录酶催化亚基(由TERT编码)、RNA模板(由TERC编码)及相关蛋白组成。端粒酶活性对于维持高增殖能力细胞(如造血干细胞(HSCs)和淋巴细胞)中的端粒长度至关重要。端粒病的表现可从儿童早期的严重再生障碍性贫血(SAA)和先天性角化不良(DKC),到后期的肺或肝纤维化不等。

【主题与分类】

主题标签:Telomere Disease。本站分类:呼吸系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT03312400

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数据说明

疾病:端粒病。端粒病由端粒加速损耗引起,导致多器官功能障碍。端粒是染色体末端非编码DNA的核苷酸重复序列,作为保护帽,防止细胞分裂过程中基因组DNA被侵蚀,并保护染色体不被识别为单链DNA。端粒DNA由端粒酶复合体延长,该复合体由逆转录酶催化亚基(由TERT编码)、RNA模板(由TERC编码)及相关蛋白组成。端粒酶活性对于维持高增殖能力细胞(如造血干细胞(HSCs)和淋巴细胞)的端粒长度至关重要。端粒病的表现可从儿童早期的严重再生障碍性贫血(SAA)和先天性角化不良(DKC),到成年后期的肺或肝纤维化。端粒病的治疗尚无标准治疗方案。大量证据表明性激素调节端粒酶。Calado等。

研究表明,人淋巴细胞和CD34+造血细胞在体外对雄激素作出反应时,会上调TERT基因表达和端粒酶酶活性。最近一项观察性队列研究显示,16名接受雄激素治疗的DKC儿科患者中有14名出现了血液学反应。在我们分支进行的一项前瞻性试验中,Townsley等人证明,接受合成性激素达那唑治疗的端粒疾病患者表现出端粒延长,且仅在治疗三个月后,79%的患者出现了血液学反应。该研究使用了最高剂量的达那唑,每日800毫克,已知的不良反应,如肝酶水平升高和肌肉痉挛,分别发生在41%和33%的患者中。总体而言,治疗耐受性良好,但部分患者确实需要减少剂量。在纳入27名患者后,该研究提前终止,因为端粒磨损在

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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