GSE94726：11p13调控动态提示EHF在修饰CF肺病严重程度中的作用

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE94726

标准获取流程：

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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变会导致囊性纤维化（CF），但这些突变并不能很好地预测肺部疾病表型。全基因组关联研究（GWAS）此前已识别出与CF疾病严重程度相关的其他基因组区域。其中之一位于染色体11p13，是Ets同源因子（EHF）与Apaf-1相互作用蛋白（APIP）之间的基因间区域。我们的目标是确定该区域的功能意义，由于该区域缺乏已注释的基因，因此被预测具有调控作用。为了识别肺上皮细胞中chr11p13区域内的顺式调控元件，我们首先利用DNase I消化和深度测序（DNase-seq）绘制了开放染色质图谱。随后，通过染色质免疫沉淀揭示了与活跃染色质相关的组蛋白修饰H3K4me1和H3K27ac。利用荧光素酶报告基因在支气管上皮细胞中对预测的增强子元件进行了检测。两个元件对EHF启动子及5‘端相邻基因E47样ETS转录因子5（ELF5）的启动子均显示出强增强子活性。未发现APIP启动子的增强子。

接下来，为了确定11p13区域内顺式调控元件与基因启动子之间的直接物理相互作用，我们采用了环形染色体构象捕获技术（4C-seq）。4C-seq证实了增强子-启动子的关联，识别出额外的相互作用元件，并界定了11p13处拓扑关联域（TADs）的边界，这些区域富含CTCF。与APIP启动子未观察到强相互作用，该启动子位于包含GWAS信号的主要TAD之外。这些结果将注意力集中在EHF在改变CF肺病严重程度中的作用上。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。