Gaa-/-小鼠与野生型小鼠胫骨前肌基因表达谱

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE293648

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的常染色体隐性遗传代谢病，以进行性骨骼肌无力和呼吸功能不全为特征。受累肌肉表现为糖原填充的溶酶体、自噬堆积及线粒体异常。尽管存在整体肌原纤维结构紊乱，卫星细胞（SCs）却未能激活，其机制尚不明确。本研究旨在进一步表征庞贝病的肌肉表型，尤其关注与膜修复过程相关的蛋白，因为膜损伤是SCs激活的主要触发因素。对庞贝病小鼠模型骨骼肌的纵向转录组分析，结合免疫组化和生化方法，显示dysferlin（DYSF）、annexin A2（ANXA2）和AHNAK2早期且持续过表达。这些膜修复相关蛋白在疾病进展过程中表现出异常定位，分别与T管、溶酶体和自噬体相关的肌浆内蓄积。

对部分晚发型庞贝病（LOPD）患者肌肉活检的分析显示，中等受累病例中存在相似的表达模式，而这些模式在最严重的样本中不明显或缺失，提示与晚期肌结构紊乱相关的分期依赖性重分布。此外，在小鼠模型中，我们观察到成熟肌生成抑制素（MSTN）——肌肉生长的关键负调控因子——的转录后持续蓄积，同时伴有磷酸化SMAD3/SMAD3比值下降及SMAD7表达减少，这指向其经典生物活性受到更为复杂的调控，而非单纯升高。总之，这些发现将与膜修复相关的分布改变蛋白及MSTN失调确定为庞贝病肌肉重塑的特征。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。